Su majestad la Reina ha conocido esta semana el nuevo Plan Estratégico de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para asumir los retos de este colectivo de cara a futuro. Esta nueva estrategia esta destinada a “ser la esperanza de tres millones de personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias”. Durante la…
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La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), sociedad científica que agrupa a más de 1.100 profesionales de la genética, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado su acuerdo de colaboración con el objetivo de trabajar conjuntamente en la mejora de la investigación biomédica, especialmente en el campo de…
La Junta Directiva de la AEGH te desea Felices Fiestas y próspero año 2022.
Los presidentes de la Asociación Española de Genética Humana y la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) han firmado un acuerdo de apoyo a la solicitud de reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica en España. En palabras del presidente de AECOM, “Consideramos imprescindible no demorar más el reconocimiento…
Barcelona, 22 de abril de 2022 Más información en breve, os esperamos.
Se requiere la contratación de 8 personas: Marato TV3 Años 2022 y 2023- 2 años 1- Referencia: OGSLAB oferta RNA21-01. Bioinformático Se solicita un bioanalista/bioinformático junior con experiencia en análisis de RNAseq para incorporarse a un proyecto de investigación de 2 años duración. La persona a incorporar tendrá que poseer el grado en Ciencias…
Investigadores del CIBERER, entre los que se encuentra Belén Pérez, socia y vicepresidenta de la AEGH, han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de errores congénitos del metabolismo. El más frecuente, PMM2-CDG,…
La Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Eclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA) financiará un proyecto de edición genética para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que realiza un consorcio conformado por CIC nanoGUNE, que lidera Miguel Ángel Moreno Pelayo en el Hospital Ramón y Cajal y el Laboratorio de Investigación en ELA del…
El próximo 3 de febrero de 2022 se organiza la XVII Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión ‘Medicina de precisión, más allá del genoma’ dentro del Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz. Inscripciones abiertas y programa completo en: https://www.institutoroche.es/jornadas/109-17a-jornada-internacional-sobre-investigacion-traslacional-y-medicina-de-precision
El Consejo Interritorial del SNS aprueba la Estrategia de Salud Digital del Sistema Nacional de Salud dotado con más de 675 millones de euros en el que se englobará, entre otros, el Real Decreto por el que se regula la formación transversal de las especialidades en Ciencias de la Salud y la cartera común de…
En un futuro no muy lejano, el análisis genético de los pacientes puede cambiar la esencia de la medicina. Ahora se trata al paciente que enferma, pero si se conoce su genoma con antelación, los médicos podrán adelantarse, explica Ángel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANM) han firmado un convenio para formalizar la organización de actividades divulgativas conjuntas que promuevan el conocimiento de la medicina y la salud, especialmente en el…
El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, ha transmitido este martes en el Senado “la necesidad de acometer todos los cambios que estén al alcance de este momento” para “prepararnos para la transformación tecnológica importante e imparable” que supone la terapia génica. Puede leer la noticia…
