El Síndrome de Dravet es una epilepsia rara infantil de origen genético, que ocasiona graves retrasos y problemas cognitivos, motores, conductuales y del habla Hoy es el Día Nacional de la Epilepsia, una condición asociada a múltiples enfermedades del sistema nervioso central, que afecta a unas 400.000 personas en nuestro país Madrid, 24 de…
Esta II Jornada de investigación traslacional tiene como objetivo principal la generación de conocimiento científico con potencial impacto en la práctica clínica. En este sentido esta jornada busca proporcionar una comunicación bidireccional entre la investigación clínica y la básica para brindar a los profesionales de la salud herramientas y tratamientos dirigidos y específicos, que mejoren la atención…
En la Unidad de Genética Médica llevará a cabo el análisis de datos de secuenciación masiva (NGS) y elaboración de informes de exoma. Así mismo participará en el desarrollo de los distintos proyectos y tareas que realiza el equipo. Requisitos: Licenciado/a en Ciencias Biológicas, Biotecnología, Biomedicina, o similar con experiencia en Genética y Biología Molecular.…
Perfil: Licenciatura en ciencias de la salud con formación en biología y genética molecular. Se valorará doctorado en genética humana. Experiencia en entornos con sistema de gestión de la calidad. Experiencia demostrable de al menos tres años en laboratorio diagnóstico de genética humana. Nivel alto de inglés. Habilidades: Capacidad analítica, crítica y organizativa. Buenas dotes…
El divulgador Pere Estupinyà realiza un viaje científico desde el diagnóstico genético hasta la obtención de nuevos tratamientos, y nos descubre la terapia génica junto a la investigadora del Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats y socia de la Asociación Española de Genética Humana. Puede ver el contenido en: https://www.rtve.es/play/videos/el-cazador-de-cerebros/no-raro-enfermedad-rara/6531217/
La inmunóloga ha sido noticia dos veces en el último mes. El 27 de abril anunció el hallazgo en un niña de una mutación genética que ilumina las causas del lupus, una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. Unos días después explicó su trabajo para intentar liberar a Kathleen Folbigg,…
Curso Nacional de Genética Humana 2022 (CNGH2022): “APLICACIONES MÉDICAS DE LA GENÉTICA EN LAS ENFERMEDADES RARAS” Organizado por la Sociedad Española de Genética y que tendrá lugar en Modalidad no presencial (ZOOM) – Fecha 5 de julio de 2022 http://www.segenetica.es/CNGH2022.pdf La inscripción es gratuita y puede hacerse a través del link: https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_J0iMI0aBTSSLnKcG-51Jzw
Pfizer ha elaborado el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud’ presentado en el Congreso de los Diputados el pasado miércoles en colaboración con un panel de expertos multidisciplinares para abordarlo desde una disciplina clínica, legal, económica, farmaceútica, gestión sanitaria, bioética o grupos de pacientes, entre otros. Puede…
Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico de las mutaciones dominantes usando la edición genética por CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 para mejorar la red de fibras de…
El español Eduardo Vilar-Sánchez prepara una inmunización contra tumores de colon que podría aplicarse a personas con enfermedades hereditarias y también en población general. En esta entrevista, el oncólogo, que ha participado recientemente en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana, transmite esperanza sobre la posibilidad de estas vacunas pero “sin vender humo”. Puede…
A la secuenciación completa de toda la cadena del ADN humano le faltaba el 8% de información, puesto que habría varios tramos informativos repetitivos; ahora, investigadores de varios centros de Estados Unidos han logrado completar la secuenciación de un genoma humano. Entrevista en ‘A golpe de bit’ a dos expertas de la AEGH con motivo…
Serena Nik-Zainal se ha convertido en una de las mayores expertas mundiales en analizar las millones de mutuaciones provocadas por el cáncer. Con motivo de su ponencia inaugural en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana ‘cáncer hereditario: más allá de los sospechosos habituales’ ha sido entrevistada en El País. Puede acceder a la…
Búsqueda de candidatos interesados para cubrir los siguientes perfiles (convocatoria inmediata) con contratos en el Servicio Extremeño de Salud Médico especialista en Farmacología Clínica con experiencia en Farmacogenética Clínica Científico Postdoctoral (Técnico Superior Servicio de Salud) con experiencia en farmacogenética clínica Data manager/científico de datos en farmacogenética clínica (50% Técnico Superior Servicio de Salud) Envío…
SYNLAB, Compañía multinacional número 1 europeo en diagnóstico clínico, con sede central en Alemania, presente en más de 40 países en 4 continentes y con más de 22.000 empleados, precisa incorporar en el Alcobendas: FACULTATIVO GENÉTICA Dentro del departamento de Genética, llevará a cabo funciones relacionadas con la interpretación, revisión y validación de técnicas de…
