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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a cerca de 900 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
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Actualidad

La Reina conoce la estrategia de FEDER para el futuro de las enfermedades raras

Su majestad la Reina ha conocido esta semana el nuevo Plan Estratégico de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para asumir los retos de este colectivo de cara a futuro. Esta nueva estrategia esta destinada a “ser la esperanza de tres millones de personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias”. Durante la…

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La AEGH y el CIBERER fortalecen su colaboración en la investigación genética

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), sociedad científica que agrupa a más de 1.100 profesionales de la genética, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado su acuerdo de colaboración con el objetivo de trabajar conjuntamente en la mejora de la investigación biomédica, especialmente en el campo de…

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Acuerdo entre la AEGH y AECOM

Los presidentes de la Asociación Española de Genética Humana y la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) han firmado un acuerdo de apoyo a la solicitud de reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica en España. En palabras del presidente de AECOM, “Consideramos imprescindible no demorar más el reconocimiento…

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NUEVAS OFERTAS DE EMPLEO

Se requiere la contratación de 8 personas:   Marato TV3 Años 2022 y 2023- 2 años 1- Referencia: OGSLAB oferta RNA21-01. Bioinformático Se solicita un bioanalista/bioinformático junior con experiencia en análisis de RNAseq para incorporarse a un proyecto de investigación de 2 años duración. La persona a incorporar tendrá que poseer el grado en Ciencias…

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Apoyan la utilización de chaperonas farmacológicas en PMM2-CDG con estudios de biología estructural

Investigadores del CIBERER, entre los que se encuentra Belén Pérez, socia y vicepresidenta de la AEGH, han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de errores congénitos del metabolismo. El más frecuente, PMM2-CDG,…

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Nuevo proyecto de edición genética para la esclerosis lateral amiotrófica

La Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Eclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA) financiará un proyecto de edición genética para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que realiza un consorcio conformado por CIC nanoGUNE, que lidera Miguel Ángel Moreno Pelayo en el Hospital Ramón y Cajal y el Laboratorio de Investigación en ELA del…

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Medicina de precisión, más allá del genoma

El próximo 3 de febrero de 2022 se organiza la XVII Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión ‘Medicina de precisión, más allá del genoma’ dentro del Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz. Inscripciones abiertas y programa completo en: https://www.institutoroche.es/jornadas/109-17a-jornada-internacional-sobre-investigacion-traslacional-y-medicina-de-precision  

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La Asociación Española de Genética Humana y la Real Academia Nacional de Medicina de España firman un acuerdo para fomentar la divulgación de la genética

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con  la genética en España, y la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANM) han firmado un convenio para formalizar la organización de actividades divulgativas conjuntas que promuevan el conocimiento de la medicina y la salud,  especialmente en el…

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Pablo Lapunzina, del CIBERER, urge a “acometer todos los cambios” para la implantación de la terapia génica

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, ha transmitido este martes en el Senado “la necesidad de acometer todos los cambios que estén al alcance de este momento” para “prepararnos para la transformación tecnológica importante e imparable” que supone la terapia génica. Puede leer la noticia…

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