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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a cerca de 900 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
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Actualidad

Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis

El pasado 17 de noviembre celebramos el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis junto con la voz experta de uno de nuestros socios, el doctor Antonio Pérez Aytés, investigador en Dismorfologia y Genética Reproductiva dentro del grupo de investigación en Perinatología (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Valencia). En este breve vídeo nos…

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Inauguración del primer Centro de Secuenciación Masiva de Navarra

Este jueves 19 de noviembre se inaugura el primer Centro de Secuenciación Masiva de Navarra, situado en las instalaciones de NASERTIC y convirtiéndose en el segundo de España de estas características. El acto comenzará a las 16 h y contará con un conjunto de actividades, dos mesas redondas y tres ponencias, que podrán seguirse en…

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15 Congreso de Pacientes con Cáncer. 23 al 29 de noviembre de 2020

Desde el Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), cada año organizamos nuestro tradicional Congreso de Pacientes con Cáncer, que este año celebra su 15ª edición. Frente a la situación provocada por la COVID-19, desde GEPAC nos hemos visto obligados a readaptar nuestro evento anual más importante con el objetivo de seguir las directrices sanitarias establecidas y evitar posibles…

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Ceguera infantil hereditaria: cómo lograr el acceso a una terapia génica precoz

Jornadas de puertas abiertas y visitas guiadas Online Horario Miércoles 11 de 17:00 a 19:00 Disciplina: Biología Molecular, Celular y Genética Público al que va dirigido: Público Individual: Público General Grupos Organizados: Público General Ponentes Celia Fernández Alcalde , R3 de Oftalmología del Hospital La Paz; Elena Vallespín , Responsable Sección Oftalmogenética Molecular del Instituto…

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Día Internacional del Síndrome de Kabuki

Cada 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki para dar visibilidad a esta enfermedad rara y poco conocida que, sin embargo, afecta a una de cada 32.000 personas. En esta ocasión los compañeros de la Asociación AEFA Kabuki en colaboración con la AEGH han creado este vídeo para poner rostro…

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Día Internacional del Cáncer de Mama

Las investigadoras pertenecientes a la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Ana Osorio, del CNIO, y Conxi Lázaro, científica en IDIBELL,  dejan su mensaje y legado en este 19 de octubre, Día Mundial contra el Cáncer de Mama. Puedes ver el vídeo en: https://www.youtube.com/watch?v=-KZSxXM7i1M

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Debate en torno a las Macrocefalias

Este jueves 29 de octubre a las 19 h la Fundación HM y la Fundación ‘La Caixa’ organizan el evento online ‘Debate en torno a las Macrocefalias’ para conmemorar el Día Mundial de la Investigación de patologías con sobre-conocimiento. En esta actividad participarán Pablo Lapunzina, especialista en Genética Clínica, asesoramiento genético y genética prenatal en…

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Proponen TP53 como gen de predisposición al cáncer de colon

Una investigación de IDIBELL, liderada por Laura Valle, propone a TP53 como gen de predisposición al cáncer de colon. Los resultados publicados en la revista Gut podrían tener implicaciones en el seguimiento y el manejo clínico de los pacientes con estos tumores. Hasta el momento se conocía que este gen tenía implicación en el riesgo…

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José María Millán

José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana, aprovecha el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria para recordar en qué consiste este conjunto de enfermedades oculares que afecta a una de cada 4.000 personas, las consecuencias que…

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La AEGH con el Día Internacional de la Investigación en Cáncer

Numerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron aprovechar el Día Internacional de la Investigación en Cáncer para lanzar este vídeo en el que recuerdan las implicaciones de la genética en su trabajo diario. En esta actividad divulgativa han participado: Jordi Surrallés, del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Sant Pau; Barbara Rivera,…

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XIV Jornada de Actualización en Genética Humana: Genética y Neurología

El próximo 1 y 2 de octubre la AEGH organiza la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana, este año orientada a la Neurología. En dos sesiones, los especialistas presentarán los resultados de distintas patologías genéticas que abarcan desde el nacimiento a la vejez. En esta ocasión, y para garantizar la seguridad de todos los…

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¡Cuánto hemos crecido!

Cada vez son más los españoles que superan el 1.80 de estatura. ¿Cómo influye la genética en este aspecto? Esta pregunta es la que se hicieron en el diario El Correo cuando lanzaron este reportaje. “El 80% se debe a causas genéticas y el 20% restante a factores medioambientales como pueden ser la práctica de…

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