Bienvenida

Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1.100 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
Leer más

Asóciate a la AEGH y disfruta de los contenidos exclusivos

Asóciate

Actualidad

La enfermedad de Wilson, una enfermedad no tan rara

La enfermedad de Wilson (EW) es debida a un defecto en el metabolismo de cobre.  El hígado de los pacientes con esta enfermedad no puede repartir por nuestro organismo el cobre que tomamos en la dieta ni tampoco guardarlo o expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el…

Leer más

Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria

  Para guiar a los profesionales de Atención Primaria, la Asociación Española de Genética Humana junto a la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), resumen en un reciente artículo publicado en la revista Atención Primaria, cuáles son los criterios…

Leer más

Especialidad, perfiles extra y formación, la ruta de Genética para el SNS

El Gobierno ha dotado económicamente al Plan 5-P de casi 40 millones para avanzar en la Medicina de precisión. Una partida donde se incluye la formación a sanitarios en genética, pero sin aclarar cómo se desarrollará. Una falta de concreción que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) temen que se transforme en una…

Leer más

Usan la tecnología CRISPR como ‘autoinmunoterapia’ para luchar contra el cáncer

La comunidad científica ha utilizado, por primera vez, la tecnología de edición genética CRISPR para insertar genes que permiten que las células inmunitarias, en este caso receptores de linfocitos T del propio paciente, centren su ataque en las células tumorales, dejando potencialmente ilesas a las células normales y aumentando la eficacia de la inmunoterapia. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/11/10/636d02ce21efa098588b458f.html

Leer más

‘Palanca’ de 40 millones a las comunidades para medicina personalizada

El Consejo de Ministros ha aprobado este martes la distribución de 40 millones de euros entre las comunidades autónomas para impulsar planes de Medicina personalizada. La estrategia se engloba en el Plan 5-P, destinado, entre otros efectos, a promover mejoras tecnológicas, sistemas de información y formación del personal sanitario. Puede ver la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/ministerio-sanidad/-palanca-de-40-millones-a-las-comunidades-para-medicina-personalizada-3295

Leer más

Rapidez y equidad en el cribado neonatal, clave para atrofia muscular espinal

La armonización terapéutica y la rapidez y unificación de criterios en el cribado neonatal son claves para que los pacientes de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético, puedan acceder a los tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida, según han manifestado diferentes expertos en Barcelona, entre…

Leer más

El caso único de una mujer que ha sobrevivido a 12 tumores puede ayudar a mejorar el diagnóstico del cáncer

Investigadores del CNIO, entre los que se encuentran socios de la AEGH, acaban de publicar en Science Advances unos prometedores resultados:  han identificado un nuevo síndrome causado por una mutación nunca vista en humanos que multiplica la aparición de células cancerosas. Puede leer la información completa en: https://elpais.com/ciencia/2022-11-02/el-caso-unico-de-una-mujer-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-puede-ayudar-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.html

Leer más

Información sobre ENSAYO CLÍNICO EDELIFE_HCU Virgen de La Arrixaca Murcia

Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…

Leer más

Investigación para los niños con síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez por dos doctores japoneses, Niikawa y Kuroki en 1981 dada la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki. Presentan una serie de características clínicas, como son los rasgos faciales particulares; hipotonía e hiperlaxitud articular;…

Leer más

Jornada ISO15189

Desde la Comisión de Calidad os anunciamos la realización, el próximo día 18 de Noviembre, de una Jornada que llevará por título “Acreditación en ISO15189 en laboratorios de Genética Clínica”. Esta jornada empezará a las 15.00h y se realizará en modo online. Todos los socios de la AEGH pueden participar de manera gratuita y al…

Leer más

La genómica, el camino hacia una medicina “más preventiva que reactiva”

Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y socia de la AEGH, defiende  en COPE que la medicina genómica, que está en proceso de implementación en España, será “una revolución” que permitirá prevenir enfermedades como el cáncer. En concreto, la especialidad de Genética Clínica, aún no…

Leer más

Instagram