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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a cerca de 900 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
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Actualidad

SESIÓN DE DEBATE ORGANIZADA POR LA COMISIÓN DE MEDICINA PERSONALIZADA DE LA AEGH

El 15 de Octubre tendrá lugar la SESIÓN DE DEBATE ORGANIZADA POR LA COMISIÓN DE MEDICINA PERSONALIZADA DE LA AEGH TÍTULO: ATERRIZANDO EL SUEÑO GENÓMICO Llevar la medicina genómica a la cabecera del paciente: ¿qué, por qué, cómo, quién? FECHA: 15 de Octubre, 13:00-14:30 FORMATO: Mixto virtual-presencial Presencial: Salón de actos del Hospital Ramon y Cajal,…

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OFERTA DE EMPLEO EN EL GRUPO “MELANOMA: IMAGEN, GENÉTICA E INMUNOLOGÍA”

Se ofrece una plaza de investigador postdoctoral en el grupo “Melanoma: imagen, genética e inmunología” dirigido por la Dra. Susana Puig Sardà, del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS. Buscamos un candidato altamente motivado y con interés en el estudio de las bases moleculares del cáncer cutáneo, genodermatosis y enfermedades del neurodesarrollo.   PERFIL DEL PUESTO Doctor…

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Terapias génicas, la solución de la falta de tratamientos en enfermedades raras

El aumento en el conocimiento de la genética de las últimas décadas ha permitido conseguir grandes logros científicos en el tratamiento de las enfermedades raras. Unos avances que hasta el momento parecían imposibles y que abren esperanzas a los pacientes. Actualmente la mayoría de terapias génicas para estas patologías están en fase de ensayo clínico.…

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CONVOCATORIA XXIV EDICIÓN DEL PREMIO AL JOVEN INVESTIGADOR DE LA AEGH

Estimad@ soci@, La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXIV Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 35 años a 31 de diciembre de 2021 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. En los siguientes enlaces podrá encontrar…

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SOLVE-RD GPAP WEBINARS

En el marco del proyecto europeo Solve-RD, cuyo objetivo es resolver un gran número de enfermedades raras mediante enfoques ómicos y el conocimiento compartido sobre genes, variantes genómicas y fenotipos, un equipo del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) impartirá dos webinars sobre las características de la plataforma de análisis RD-Connect GPAP. Esta plataforma, coordinada…

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Convocatoria Bolsa de Viaje III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Valencia del 3 al 5 de noviembre, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar…

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 IX Jornada de dismorfología de la SEGCD

Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros…

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Renovación parcial de la Junta Directiva. Convocatoria de Elecciones

En la próxima Asamblea General, que celebraremos en el mes de Noviembre en el marco del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, procederemos a la renovación parcial de la Junta Directiva de la AEGH. En concreto, han de renovarse la Presidencia, dos Vocalías, las ocupadas por la Dra. Belén Pérez González y la Dra. Diana…

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OFERTA DE EMPLEO PARA PUESTO DE GENETISTA

Dreamgenics abre un proceso de selección para incorporar a su equipo a un genetista clínico. El candidato/a debe ser experto/a en diagnóstico genético y tener experiencia en el asesoramiento genético personalizado. DESCRIPCIÓN Buscamos la incorporación de una persona que se responsabilice de manera autónoma de: Diseño de paneles de genes para análisis NGS. Análisis e…

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Postdoc positions in the Neurometabolic Diseases Laboratory, IDIBELL

Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta

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Día Mundial del Síndrome de Turner

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…

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Identifican el gen PI4KA como causa de una nueva enfermedad neurológica

Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…

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NUEVA OFERTA DE EMPLEO

ASESOR/A GENÉTICO Dentro del departamento de Consejo Genético, se responsabilizará de llevar a cabo el asesoramiento a paciente desde la valoración de casos , derivación y peticiones de pruebas genéticas , hasta la consulta de diagnóstico y elaboración de informes . Funciones : Asesoramiento genético en consulta ( on line en la mayoría de los…

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