Un estudio que acaba de ser publicado en la revista Circulation describe un nuevo mecanismo involucrado en la aterosclerosis prematura. Esta investigación, liderada por Vicente Andrés, investigador principal del Grupo de Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética del CNIC, podría servir para detectar futuras dianas terapéuticas para esta enfermedad. Puede leer la noticia en: https://www.cnic.es/es/noticias/circulation-investigadores-cnic-identifican-un-nuevo-mecanismo-aterosclerosis-precoz-un

La herramienta SpadaHC permite compartir datos a los centros españoles registrados en diagnóstico genético para mejorar la clasificación de variantes genéticas que predisponen al cáncer hereditario. Su nombre proviene de “SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer” y es el resultado de un esfuerzo nacional promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) a través…

Nuevo artículo en la plataforma divulgativa The Conversation en torno a las desigualdades en la prueba de cribado neonatal, también conocida como prueba del talón. La diferencia entre comunidades como Asturias o la Región de Murcia continúa perenne. Con este reportaje, los compañeros Belén Pérez, Chema Millán y Lluis Montolliu repasan la situación actual en…

Entrevista a Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, por parte de la Cruz Roja. Durante su intervención ha recalcado la falta que hace en España el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica para garantizar la equidad en la prueba de diagnóstico. Puede leer la información completa en: https://www2.cruzroja.es/web/ahora/-/juan-carrion-enfermedades-raras-tratamiento-farmacologico  

A raíz de la aprobación de la especialidad de medicina de urgencias y emergencias por parte del Ministerio de Sanidad, la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Encarna Guillén, traslada a iSanidad la urgencia de regular la especialización de genética en España. Puede leer la entrevista en: https://isanidad.com/288121/ya-no-hay-mas-excusas-para-retrasar-la-especializacion-sanitaria-de-genetica-en-espana/

Las asociaciones continúan apelando a la voluntad política para poner en marcha las especialidades, entre ellas, la especialidad de Genética Clínica. Encarna Guillén ha mostrado al medio su preocupación por el tiempo que se está demorando: “El hecho de que no exista ese reconocimiento oficial de los especialistas impide regular adecuadamente la profesión y garantizar…

Joaquín Dopazo, socio de la AEGH y director del Área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud, acaba de ingresar como académico de número en la Real Academia Española de Medicina. Puede leer la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/medicina/julio-zarco-y-joaquin-dopazo-nuevos-academicos-de-familia-y-bioinformatica-8512

Virginia Nunes, pionera de la genética humana en España, ha fallecido el 24 de mayo de 2024. La Dra. Nunes fue una figura destacada en el campo de la genética humana y su trayectoria ha dejado una profunda huella en la comunidad científica. Licenciada y doctora en biología por la Universidad Autónoma de Barcelona, Virginia…

Las resonancias de todo el cuerpo cuestan alrededor de 2.500 dólares. ¿En qué consiste y qué luces y sombras hay detrás de estas pruebas estrella? Ignacio Blanco actúa como portavoz de la Comisión de Ética de la AEGH: “lo que promueven son los efectos beneficiosos que se pueden obtener, pero nadie tiene en cuenta las posibles…

Compartimos con vosotros la segunda newsletter de SpadaHC, la base de datos española de variantes de cáncer hereditario. Como podréis ver, el proyecto va viento en popa, habiéndose incrementado sensiblemente el número de centros activos y el número de clasificaciones de variantes. Si tu centro aún no es uno de los integrantes de esta iniciativa,…

Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, durante el Día Internacional del ADN. En esta tertulia divulgativa se da a conocer por qué se celebra ese día y las implicaciones de la genética en las enfermedades más frecuentes, incluso desde antes del nacimiento. https://www.rtve.es/play/audios/las-tardes-de-rne/drama-perder-tu-hogar-25-04-24/16077068/

Reportaje en Consalud.es sobre las consecuencias de la falta de presencia femenina en los estudios de enfermedades raras. ¿Qué obstáculos se presentan tanto en el diagnóstico como en el tratamiento? Puede leer la información en: https://www.consalud.es/pacientes/mujeres-ausentes-en-ensayos-clinicos-afecta-abordaje-enfermedades-raras_143308_102.html