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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1.100 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
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Actualidad

Día Mundial del Síndrome de Moebius

Hoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés

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Nueva Oferta de Empleo Hospital Universitari Parc Taulí

El Centro de Medicina Genómica del Hospital Universitari Parc Taulí busca un/a médico genetista clínico para incorporación inmediata al equipo de trabajo de la Unidad de Genética Clínica, como personal laboral con contratación temporal, por sustitución de una baja de paternidad. El candidato seleccionado para esta contratación temporal será tenido en cuenta para su futura candidatura por…

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Científicos españoles resucitan proteínas de hace millones de años y las usan para corregir el albinismo en células humanas

Un grupo de investigación internacional liderado por científicos españoles ha reconstruido por primera vez sistemas de proteínas de hace 2.600 millones de años y ha estudiado su evolución a lo largo del tiempo. Los resultados, publicados en la revista Nature Microbiology, apuntan a que estos sistemas revitalizados CRISPR Cas no solo funcionan, sino que son…

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Descubren una alteración genética que causa inflamación en niños por la COVID-19

Investigadores nacionales e internacionales, entre los que se encuentran socios de la Asociación Española de Genética Humana, descubren una alteración genética que causa inflamación en niños por la COVID-19. Estos resultados abren una puerta para adaptar los tratamientos a los pacientes en función del defecto genético o molecular detectado. Puede leer la información completa en:…

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La enfermedad de Wilson, una enfermedad no tan rara

La enfermedad de Wilson (EW) es debida a un defecto en el metabolismo de cobre.  El hígado de los pacientes con esta enfermedad no puede repartir por nuestro organismo el cobre que tomamos en la dieta ni tampoco guardarlo o expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el…

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Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria

  Para guiar a los profesionales de Atención Primaria, la Asociación Española de Genética Humana junto a la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), resumen en un reciente artículo publicado en la revista Atención Primaria, cuáles son los criterios…

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Especialidad, perfiles extra y formación, la ruta de Genética para el SNS

El Gobierno ha dotado económicamente al Plan 5-P de casi 40 millones para avanzar en la Medicina de precisión. Una partida donde se incluye la formación a sanitarios en genética, pero sin aclarar cómo se desarrollará. Una falta de concreción que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) temen que se transforme en una…

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Usan la tecnología CRISPR como ‘autoinmunoterapia’ para luchar contra el cáncer

La comunidad científica ha utilizado, por primera vez, la tecnología de edición genética CRISPR para insertar genes que permiten que las células inmunitarias, en este caso receptores de linfocitos T del propio paciente, centren su ataque en las células tumorales, dejando potencialmente ilesas a las células normales y aumentando la eficacia de la inmunoterapia. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/11/10/636d02ce21efa098588b458f.html

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‘Palanca’ de 40 millones a las comunidades para medicina personalizada

El Consejo de Ministros ha aprobado este martes la distribución de 40 millones de euros entre las comunidades autónomas para impulsar planes de Medicina personalizada. La estrategia se engloba en el Plan 5-P, destinado, entre otros efectos, a promover mejoras tecnológicas, sistemas de información y formación del personal sanitario. Puede ver la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/ministerio-sanidad/-palanca-de-40-millones-a-las-comunidades-para-medicina-personalizada-3295

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