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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1.100 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
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Actualidad

European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG)

Estimados/as socios/as, Les informamos que ya está abierto el registro para el examen ECMGG (European Certificate in Medical Genetics and Genomics) 2025, y ya están llegando las primeras manifestaciones de interés. Encontrarán más información en https://uems-ecmgg.org/.

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Silenciar los genes, la estrategia ARN que permite y permitirá tratar gran variedad de patologías

Reportaje en Consalud.es sobre las terapias con ARN y su popularidad creciente durante los últimos años, dado las puertas que ha abierto a nuevas terapias. En esta ocasión, Consalud.es habla con la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, para conocer qué han supuesto estos avances. https://www.consalud.es/industria/silenciar-genes-estrategia-arn-tratar-gran-variedad-patologias_148971_102.html

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Bolsa de viaje XVI Jornada de Actualización en Genética Humana

Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración de la XVI Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará en Barcelona el 11 de diciembre, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600€ e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos socios de la AEGH menores…

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Identifican un nuevo mecanismo de aterosclerosis precoz en un síndrome de envejecimiento prematuro

Un estudio que acaba de ser publicado en la revista Circulation describe un nuevo mecanismo involucrado en la aterosclerosis prematura. Esta investigación, liderada por Vicente Andrés, investigador principal del Grupo de Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética del CNIC, podría servir para detectar futuras dianas terapéuticas para esta enfermedad. Puede leer la noticia en: https://www.cnic.es/es/noticias/circulation-investigadores-cnic-identifican-un-nuevo-mecanismo-aterosclerosis-precoz-un

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La AEGH participa en la creación de SpadaHC

La herramienta SpadaHC permite compartir datos a los centros españoles registrados en diagnóstico genético para mejorar la clasificación de variantes genéticas que predisponen al cáncer hereditario. Su nombre proviene de “SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer” y es el resultado de un esfuerzo nacional promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) a través…

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IV Jornada SEFF

La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica celebra el 15 de noviembre en el CNIO la Jornada SEFF 2024 bajo el lema “Farmacogenética como soporte a la decisión clínica”. La inscripción incluirá la documentación oficial de la Jornada, café y almuerzo de trabajo. Enlace de inscripción disponible próximamente. Puede acceder ya al programa preliminar en:…

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“Sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico”

Entrevista a Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, por parte de la Cruz Roja. Durante su intervención ha recalcado la falta que hace en España el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica para garantizar la equidad en la prueba de diagnóstico. Puede leer la información completa en: https://www2.cruzroja.es/web/ahora/-/juan-carrion-enfermedades-raras-tratamiento-farmacologico  

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“Ya no hay más excusas para retrasar la especialización sanitaria de genética en España”

A raíz de la aprobación de la especialidad de medicina de urgencias y emergencias por parte del Ministerio de Sanidad, la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Encarna Guillén, traslada a iSanidad la urgencia de regular la especialización de genética en España. Puede leer la entrevista en: https://isanidad.com/288121/ya-no-hay-mas-excusas-para-retrasar-la-especializacion-sanitaria-de-genetica-en-espana/

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Joaquín Dopazo ingresa en la Real Academia Española de Medicina

Joaquín Dopazo, socio de la AEGH y director del Área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud, acaba de ingresar como académico de número en la Real Academia Española de Medicina. Puede leer la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/medicina/julio-zarco-y-joaquin-dopazo-nuevos-academicos-de-familia-y-bioinformatica-8512

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Muere Virginia Nunes, jefa del grupo de Genética Molecular Humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y catedrática de la Universidad de Barcelona

Virginia Nunes, pionera de la genética humana en España, ha fallecido el 24 de mayo de 2024. La Dra. Nunes fue una figura destacada en el campo de la genética humana y su trayectoria ha dejado una profunda huella en la comunidad científica. Licenciada y doctora en biología por la Universidad Autónoma de Barcelona, Virginia…

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