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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1.100 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
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Actualidad

INCLIVA y UV emprenden una línea de investigación con la Fundación Síndrome de Dravet para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas

El Síndrome de Dravet es una epilepsia rara infantil de origen genético, que ocasiona graves retrasos y problemas cognitivos, motores, conductuales y del habla    Hoy es el Día Nacional de la Epilepsia, una condición asociada a múltiples enfermedades del sistema nervioso central, que afecta a unas 400.000 personas en nuestro país Madrid, 24 de…

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II Jornada Traslacional GEICO. Acercando la Investigación Básica al Clínico

Esta II Jornada de investigación traslacional tiene como objetivo principal la generación de conocimiento científico con potencial impacto en la práctica clínica. En este sentido esta jornada busca proporcionar una comunicación bidireccional entre la investigación clínica y la básica para brindar a los profesionales de la salud herramientas y tratamientos dirigidos y específicos, que mejoren la atención…

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SISTEMAS GENÓMICOS, Compañía multinacional especializada en análisis y diagnóstico genético, con sede en Valencia, precisa incorporar: Analista NGS (Exoma)

En la Unidad de Genética Médica llevará a cabo el análisis de datos de secuenciación masiva (NGS) y elaboración de informes de exoma. Así mismo participará en el desarrollo de los distintos proyectos y tareas que realiza el equipo. Requisitos: Licenciado/a en Ciencias Biológicas, Biotecnología, Biomedicina, o similar con experiencia en Genética y Biología Molecular.…

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Secugen SL busca candidato para responsable de laboratorio de Diagnóstico Genético Molecular

Perfil: Licenciatura en ciencias de la salud con formación en biología y genética molecular. Se valorará doctorado en genética humana. Experiencia en entornos con sistema de gestión de la calidad. Experiencia demostrable de al menos tres años en laboratorio diagnóstico de genética humana. Nivel alto de inglés. Habilidades: Capacidad analítica, crítica y organizativa. Buenas dotes…

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No es raro tener una enfermedad rara

El divulgador Pere Estupinyà realiza un viaje científico desde el diagnóstico genético hasta la obtención de nuevos tratamientos, y nos descubre la terapia génica junto a la investigadora del Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats y socia de la Asociación Española de Genética Humana. Puede ver el contenido en: https://www.rtve.es/play/videos/el-cazador-de-cerebros/no-raro-enfermedad-rara/6531217/  

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Curso Nacional de Genética Humana 2022 (CNGH2022) – SEG

Curso Nacional de Genética Humana 2022 (CNGH2022): “APLICACIONES MÉDICAS DE LA GENÉTICA EN LAS ENFERMEDADES RARAS” Organizado por la Sociedad Española de Genética y que tendrá lugar en Modalidad no presencial (ZOOM) – Fecha 5 de julio de 2022 http://www.segenetica.es/CNGH2022.pdf La inscripción es gratuita y puede hacerse a través del link: https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_J0iMI0aBTSSLnKcG-51Jzw 

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Pfizer presenta en el Congreso de los Diputados un documento sobre la terapia génica en el SNS

Pfizer ha elaborado el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud’ presentado en el Congreso de los Diputados el pasado miércoles en colaboración con un panel de expertos multidisciplinares para abordarlo desde una disciplina clínica, legal, económica, farmaceútica, gestión sanitaria, bioética o grupos de pacientes, entre otros. Puede…

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La edición genética por CRISPR/Cas9 abre las puertas a una nueva estrategia terapéutica para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI

Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico de las mutaciones dominantes usando la edición genética por CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 para mejorar la red de fibras de…

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“No habrá una vacuna contra el cáncer, sino una para cada tumor”

El español Eduardo Vilar-Sánchez prepara una inmunización contra tumores de colon que podría aplicarse a personas con enfermedades hereditarias y también en población general. En esta entrevista, el oncólogo, que ha participado recientemente en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana, transmite esperanza sobre la posibilidad de estas vacunas pero “sin vender humo”. Puede…

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Repercusión de la secuenciación completa del genoma humano

A la secuenciación completa de toda la cadena del ADN humano le faltaba el 8% de información, puesto que habría varios tramos informativos repetitivos; ahora, investigadores de varios centros de Estados Unidos han logrado completar la secuenciación de un genoma humano. Entrevista en ‘A golpe de bit’ a dos expertas de la AEGH con motivo…

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Búsqueda de candidatos interesados para cubrir los siguientes perfiles (convocatoria inmediata) con contratos en el Servicio Extremeño de Salud

Búsqueda de candidatos interesados para cubrir los siguientes perfiles (convocatoria inmediata) con contratos en el Servicio Extremeño de Salud Médico especialista en Farmacología Clínica con experiencia en Farmacogenética Clínica Científico Postdoctoral (Técnico Superior Servicio de Salud) con experiencia en farmacogenética clínica Data manager/científico de datos en farmacogenética clínica (50% Técnico Superior Servicio de Salud) Envío…

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Oferta empleo biologia molecular

SYNLAB, Compañía multinacional número 1 europeo en diagnóstico clínico, con sede central en Alemania, presente en más de 40 países en 4 continentes y con más de 22.000 empleados, precisa incorporar en el Alcobendas: FACULTATIVO GENÉTICA Dentro del departamento de Genética, llevará a cabo funciones relacionadas con la interpretación, revisión y validación de técnicas de…

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