Renovación parcial de la Junta Directiva – 2021
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CONVOCATORIA XXIV EDICIÓN DEL PREMIO AL JOVEN INVESTIGADOR DE LA AEGH
Estimad@ soci@, La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXIV Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 35 años a 31 de diciembre de 2021 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. En los siguientes enlaces podrá encontrar…
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IX Jornada de dismorfología de la SEGCD
Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros…
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Día Mundial del Síndrome de Turner
El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…
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Identifican el gen PI4KA como causa de una nueva enfermedad neurológica
Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…
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La especialidad de Genética Clínica busca el apoyo popular ante la inacción de Sanidad
Sigue activa la petición lanzada por la Asociación Española de Genética Humana al Ministerio de Sanidad, a través de la plataforma Change.org, para reclamar la creación de la Especialidad de Genética Clínica. Con esta iniciativa, la AEGH quiere ponerse a la par del resto de los países europeos. Ante los numerosos argumentos que se exponen,…
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Encarna Guillén reclama la Especialidad en Radio 5
Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, en ‘Crónicas de un nómada’ de Radio 5. En su intervención, junto a Francisco López Seivane, en la que se ha tratado la importancia de la genética en la medicina actual y se ha reclamado el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica por parte del Ministerio…
DetallesEl ‘big data’ genético favorece el diagnóstico del cáncer hematológico
La Comisión de Genética Oncohematológica de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) participa junto al Grupo Cooperativo Español de Citogética Hematológica (GCECGH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el Grupo de Trabajo de Citogenética Hematológica de la Asociación Catalana de Ciencias del Laboratorio Clínico (ACCLCA) en la elaboración y publicación…
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Iniciativas por el Día del ADN
El pasado 25 de abril celebramos el Día del ADN y numerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron compartir el día con nosotros con contenido promovido por las redes sociales. Muchas gracias a todos los que quisisteis participar a través de distintas imágenes, dibujos, recomendaciones de lugares o de libros para seguir…
DetallesLa AEGH apoya el reconocimiento de los biólogos como profesionales sanitarios
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, quiere manifestar de nuevo su apoyo en favor de que los biólogos sean considerados profesionales sanitarios. En noviembre del año pasado la AEGH manifestó públicamente su satisfacción tras anunciar el Ministerio de Sanidad que los…
DetallesYa puedes ver la jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’
Ya está disponible la retransmisión de la jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’ organizada el pasado jueves junto a la Fundación Ramón Areces. En este vídeo podrás encontrar la ponencia de Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos, “30 aniversario del Genoma Humano: papel de la…
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‘ESPECIALIDAD GENÉTICA CLÍNICA: UNA URGENCIA EN ESPAÑA’
NOTA DE PRENSA-COLOQUIO ONLINE ‘ESPECIALIDAD GENÉTICA CLÍNICA: UNA URGENCIA EN ESPAÑA’ Eric D. Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano (EEUU): “La genómica debe integrarse en la medicina convencional” El debate pudo seguirse a través del canal de TV de la Fundación Ramón Areces: www.fundacionareces.tv/directo y puede volverse a ver en el canal…
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III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, 3-5 de noviembre de 2021
Os anunciamos el Congreso Interdisciplinar de Genética Humana – III edición- que celebraremos del 3 al 5 de noviembre de 2021 en el Palacio de Congresos de Valencia. El III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana está organizado por cinco sociedades científicas y profesionales: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de…
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Jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’
Este jueves 11 de marzo a las 19.00 horas celebramos en colaboración con la Fundación Ramón Areces la jornada ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’. Es coloquio está precedido por la conferencia del profesor Eric D.Green, director del National Human Genome Research Institute del NIH. (USA) quien pronunciará la conferencia titulada “30 aniversario del…
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Para saber si mejoramos la situación del paciente debemos saber qué le importa
Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para conocer el impacto del desarrollo de la genética en el manejo de las enfermedades raras, qué retos presenta el diagnóstico e investigación en estas enfermedades y que acciones deberían ser prioritarias para mejorar la situación de los pacientes y sus familias. Guillén…
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II JORNADA ANTICIPANDO LA MEDICINA DEL FUTURO
Miércoles, 16 de diciembre de 2020 Más información https://www.institutoroche.es/jornadas/99-iii-jornada-anticipando-la-medicina-del-futuro/?utm_source=newsletter
DetallesDía Internacional del Cáncer de Mama
Las investigadoras pertenecientes a la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Ana Osorio, del CNIO, y Conxi Lázaro, científica en IDIBELL, dejan su mensaje y legado en este 19 de octubre, Día Mundial contra el Cáncer de Mama. Puedes ver el vídeo en: https://www.youtube.com/watch?v=-KZSxXM7i1M
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Miguel Ángel Moreno Pelayo recuerda la importancia de la investigación en el Día Internacional de las Personas Sordas
El jefe del Servicio de Genómica del Hospital Ramón y Cajal (Madrid) lanza este mensaje con motivo del Día Internacional de las Personas Sordas, celebrado el último domingo de septiembre. Durante su vídeo recuerda la importancia de la investigación y la necesidad de conocer las causas genéticas y moleculares de estos trastornos de hipoacusia. “Nuestro…
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La AEGH firma un manifiesto en demanda de una respuesta a la COVID-19 “Coordinada, equitativa y basada en la evidencia científica
En total, 55 sociedades científicas españolas, entre las que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, y más de 170.000 profesionales de la salud han firmado este manifiesto como broche final al I Congreso Nacional de COVID-19. Este evento que ha tenido lugar entre el 13 y el 19 de septiembre. El objetivo de…
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100 años del nacimiento de Rosalind Franklin
El pasado 25 de julio conmemoramos el primer centenario del nacimiento uno de los máximos referentes femeninos en genética: Rosalind Elsie Franklin. Durante su corta vida, Franklin nos dejó un importante legado y consiguió retratar la doble hélice del ADN, un hito científico que marcó un antes y un después en el conocimiento del genoma…
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