Hoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés
15 al 17 de Noviembre de 2023, Palacio Congresos de Málaga Más información https://www.geneticahumana.org/index.php?go=inicio
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Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética Médica de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD, tras la aprobación del Real Decreto de Especialidades, un hecho que abre una oportunidad para el reconocimiento definitivo de la genética como especialidad médica. Puede leer la entrevista en iSanidad: https://isanidad.com/224735/dra-carmen-ayuso-fjd-somos-el-unico-pais-de-la-ue-que-no-tiene-reconocida-la-especialidad-de-genetica/
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Os invitamos a leer el artículo de opinión redactado por Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para la sección de Análisis de la Revista Profesión Médica del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos en la que se analiza por qué es urgente crear la especialidad de Genética Clínica en el…
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Entrevista a Carmen Ayuso, investigadora y directora del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en el nuevo podcast de Redacción Médica. Un relato por su vida en el que se adentran en el campo de la genética y sus implicaciones en la Medicina, la falta de referentes femeninos y los hitos médicos…
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Entrevista en iSanidad a Ana Patiño, catedrática de genética de la Facultad de Medicina y directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, tras su acreditación por el Comité Europeo de Genética Médica como genetista de laboratorio. Durante la entrevista analiza la necesidad del reconocimiento de la especialidad de genética…
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Recientemente la Red Latinoamericana de Genética Humana y la Asociación Española de Genética Humana han firmado un convenio de colaboración para atajar las trabas a la genética clínica e impulsar el desarrollo social de proyectos científicos y profesionales que puedan contribuir a ampliar el conocimiento mutuo y el desarrollo y puesta en marcha de programas…
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Representantes de la AEGH tratan con Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional, el procedimiento a seguir para iniciar el proceso de solicitud de la especialidad de Genética Clínica en España Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, destaca que la aprobación ayer del Real Decreto supone “un paso decisivo para la Genética Clínica y esperamos…
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La junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana ya está en marcha para solicitar la Especialidad de Genética Clínica y que sea una realidad en el Sistema Nacional de Salud para asegurar la accesibilidad, calidad y seguridad de los y las pacientes en los procesos asistenciales implicados. Puede leer la noticia completa en:…
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El convenio entre la AEGH y la RELAGH permitirá compartir datos de bases genéticas de poblaciones muy diversas, permitiendo así avanzar en la respuesta asistencial a los pacientes y sus familias Mariela Larrandaburu, presidenta de RELAGH, y Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, firmando el convenio de colaboración entre ambas asociaciones científicas. Madrid, 18…
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El genetista Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC, ha sido galardonado con el premio COSCE a la Difusión de la Ciencia 2022 por su actividad divulgativa sobre edición genética, enfermedades raras, albinismo, experimentación animal y bioética. El premio se entregará esta tarde en la sede de la Confederación de…
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Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas Uno de cada 10.000 españoles sufre algún tipo de enfermedad de origen genético que afecta simultáneamente a su visión y a su audición y que en algunos casos también genera problemas neuronales, endocrinos, renales o cardíacos Carmen…
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El diagnóstico y asesoramiento genéticos ayuda a prevenir la transmisión del albinismo y a desarrollar tratamientos novedosos Uno de cada 17.000 españoles sufre algún tipo de esta enfermedad genética poco frecuente, cuyo síntoma más grave no es la falta de pigmentación, sino la pérdida de la visión La AEGH y la Asociación ALBA reclaman a…
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La secuenciación genómica es una tecnología extraordinariamente atractiva”. Así la define Teresa Pàmpols, presidenta de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), tras realizar un análisis, junto al resto de vocales de la Comisión, en el que se relaciona el conocimiento científico de esta técnica con los aspectos éticos, legales…
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La Asociación Española de Genética Humana, junto con el Museo Nacional de Ciencias Naturales, celebra el Día Mundial del ADN organizando una programación especial con talleres y conferencias. ¡Súmate a la celebración del Día Mundial del ADN! ProgramaDiaADN2022
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Científicos chinos han conseguido que una ratona tenga hijos vivos a partir de un óvulo no fecundado gracias a la edición genética. Se trataría del primer mamífero que consigue gracias a esta técnica la reproducción asexual, conocido como partenogénesis. “Este trabajo es un primer paso, muy preliminar, hacia la autonomía reproductiva de la mujer”, opina…
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Con motivo de la renovación de la Comisión de Ética, se ha realizado por primera vez una reunión presencial después de dos años de reuniones online debido a la pandemia de SARS- CoV-2. La reunión se ha celebrado en Barcelona, en la sede de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya que ha proporcionado gentilmente…
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La coordinadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras de Bioaraba y miembro de la junta directiva de la AEGH aprovecha el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado este 28 de febrero, para hablar sobre estas patologías tan infrecuentes y recordar que “el diagnóstico es el primer paso, y que para que se pueda…
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Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, ha reivindicado la necesidad de reconocer la especialidad de Genética Clínica para mejorar el diagnóstico de las personas con enfermedades raras. “La falta de especialidad hace que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no organice de forma homogénea y distribuidos equitativamente los servicios de genética clínica que sean fácilmente…
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En un futuro no muy lejano, el análisis genético de los pacientes puede cambiar la esencia de la medicina. Ahora se trata al paciente que enferma, pero si se conoce su genoma con antelación, los médicos podrán adelantarse, explica Ángel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la…
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