Para conmemorar el Día Internacional del Síndrome Phelan McDermid el investigador asociado a la AEGH, Julián Nevado Blanco, del INGEMM y los padres de Emma, una niña que paced este síndrome, Raquel Sastre (cómica) y Joserra Fernández (pedíatra) han querido concienciar sobre qué es esta enfermedad, por qué es importante estudiarla y cuáles son las…
DetallesCada 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki para dar visibilidad a esta enfermedad rara y poco conocida que, sin embargo, afecta a una de cada 32.000 personas. En esta ocasión los compañeros de la Asociación AEFA Kabuki en colaboración con la AEGH han creado este vídeo para poner rostro…
DetallesLas investigadoras pertenecientes a la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Ana Osorio, del CNIO, y Conxi Lázaro, científica en IDIBELL, dejan su mensaje y legado en este 19 de octubre, Día Mundial contra el Cáncer de Mama. Puedes ver el vídeo en: https://www.youtube.com/watch?v=-KZSxXM7i1M
DetallesEste jueves 29 de octubre a las 19 h la Fundación HM y la Fundación ‘La Caixa’ organizan el evento online ‘Debate en torno a las Macrocefalias’ para conmemorar el Día Mundial de la Investigación de patologías con sobre-conocimiento. En esta actividad participarán Pablo Lapunzina, especialista en Genética Clínica, asesoramiento genético y genética prenatal en…
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Una investigación de IDIBELL, liderada por Laura Valle, propone a TP53 como gen de predisposición al cáncer de colon. Los resultados publicados en la revista Gut podrían tener implicaciones en el seguimiento y el manejo clínico de los pacientes con estos tumores. Hasta el momento se conocía que este gen tenía implicación en el riesgo…
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José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana, aprovecha el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria para recordar en qué consiste este conjunto de enfermedades oculares que afecta a una de cada 4.000 personas, las consecuencias que…
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Numerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron aprovechar el Día Internacional de la Investigación en Cáncer para lanzar este vídeo en el que recuerdan las implicaciones de la genética en su trabajo diario. En esta actividad divulgativa han participado: Jordi Surrallés, del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Sant Pau; Barbara Rivera,…
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Un estudio internacional publicado en la revista Science identifica errores innatos en la inmunidad por interferón (IFN) tipo I en el genoma de pacientes con neumonía severa causada por la COVID-19 sin patologías graves previas. Esta investigación, con la participación de la socia de la AEGH Aurora Pujol, propone que la administración de IFN tipo…
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El próximo 1 y 2 de octubre la AEGH organiza la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana, este año orientada a la Neurología. En dos sesiones, los especialistas presentarán los resultados de distintas patologías genéticas que abarcan desde el nacimiento a la vejez. En esta ocasión, y para garantizar la seguridad de todos los…
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Cada vez son más los españoles que superan el 1.80 de estatura. ¿Cómo influye la genética en este aspecto? Esta pregunta es la que se hicieron en el diario El Correo cuando lanzaron este reportaje. “El 80% se debe a causas genéticas y el 20% restante a factores medioambientales como pueden ser la práctica de…
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Se celebrará de forma virtual el próximo miercoles, 30 de septiembre de 2020 La jornada está dirigida y abierta a todos los especialistas interesados en la dismorfología (genetistas clínicos, pediatras, cirujanos, obstetras, patólogos, radiólogos, etc.), y está acreditada como actividad de formación continuada. La inscripción es gratuita. Se podrán enviar casos de interés hasta el…
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Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, han realizado un encuentro digital con el secretario general del Ministerio de Sanidad, Faustino Blanco, y el director general de Ordenación Profesional, Rodrigo Gutiérrez, para tratar la petición de…
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El pasado 25 de julio conmemoramos el primer centenario del nacimiento uno de los máximos referentes femeninos en genética: Rosalind Elsie Franklin. Durante su corta vida, Franklin nos dejó un importante legado y consiguió retratar la doble hélice del ADN, un hito científico que marcó un antes y un después en el conocimiento del genoma…
DetallesEntrevista en La Linterna de COPE a la experta Laura Valle, miembro de la junta directiva de la AEGH, para conocer que supone uno de los últimos descubrimientos desarrollados en el campo de la genética: la secuencia completa del cromosoma X del ser humano, un avance que acaba de ser publicado por primera vez en…
DetallesInvestigadores suecos asocian genes provenientes de nuestros ancestros neandertales con una mayor gravedad de síntomas ante casos de COVID-19. Estos resultados, todavía no revisados por pares, apuntan a que estos cambios en la secuencia del ADN podrían relacionarse con la respuesta frente al coronavirus. La investigadora y miembro de la junta directa de la AEGH,…
DetallesAparición de José María Millán Salvador, investigador en el grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en los informativo de la televisión autonómica À Punt. Durante esta entrevista da su visión experta a una de los estudios publicados recientemente que asocian distintos grupos sanguíneos a una mayor o…
DetallesEntrevista a Ángel Carracedo, coordinador del grupo de Genómica Molecular de la Universidad De Santiago y miembro de la AEGH, en Onda Cero. Durante su intervención, Carracedo le cuenta a la periodista Julia Otero los resultados que esperan obtener de este gran estudio internacional. Junto a su equipo, quieren conocer la implicación de la genética…
DetallesPUESTO: Analista NGS Oncología Departamento: Oncología Jornada: Completa Duración: Indefinido. Delegación: Valencia. En Imegen estamos buscando un nuevo compañero/a para incorporar a nuestro Departamento de Oncología como Analista NGS. La misión del puesto es ser capaz de realizar un estudio genético personalizado y de alto valor clínico, en el tiempo acordado y de…
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Programa GENETICA Y NEURO Más información: https://www.campus.renovatiobiomedica.com/curso/enfermedades_neurologicas_pediatricas_hereditarias
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El Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), en el que se encuentran miembros de la AEGH, ha publicado avances que permiten identificar síndromes ocultos y encontrar nuevas opciones terapéuticas personalizadas en una gran proporción de los pacientes ciegos analizados. Los resultados del estudio, publicados en la revista ‘Acta Ophthalmologica’ han permitido identificar…
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