Hoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés
El estudio del IMOMA, publicado en la prestigiosa revista British Journal of Cancer, prueba la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no invasiva, a partir de una muestra de sangre del paciente…
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15 al 17 de Noviembre de 2023, Palacio Congresos de Málaga Más información https://www.geneticahumana.org/index.php?go=inicio
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Un grupo de investigación internacional liderado por científicos españoles ha reconstruido por primera vez sistemas de proteínas de hace 2.600 millones de años y ha estudiado su evolución a lo largo del tiempo. Los resultados, publicados en la revista Nature Microbiology, apuntan a que estos sistemas revitalizados CRISPR Cas no solo funcionan, sino que son…
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Los expertos abogan por un modelo con centros referenciales y trabajo en red, y echan de menos un pacto político concebido desde la puesta en valor de la sanidad. La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, además incide en el reconocimiento de los nuevos perfiles profesionales implicados en la medicina de…
DetallesInvestigadores nacionales e internacionales, entre los que se encuentran socios de la Asociación Española de Genética Humana, descubren una alteración genética que causa inflamación en niños por la COVID-19. Estos resultados abren una puerta para adaptar los tratamientos a los pacientes en función del defecto genético o molecular detectado. Puede leer la información completa en:…
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Un estudio internacional en el que participan investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB San Pau y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), entre los que se encuentra el socio de la AEGH Jordi Surrallés, ha identificado el mecanismo por el que los pacientes con…
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La enfermedad de Wilson (EW) es debida a un defecto en el metabolismo de cobre. El hígado de los pacientes con esta enfermedad no puede repartir por nuestro organismo el cobre que tomamos en la dieta ni tampoco guardarlo o expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el…
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El Gobierno ha dotado económicamente al Plan 5-P de casi 40 millones para avanzar en la Medicina de precisión. Una partida donde se incluye la formación a sanitarios en genética, pero sin aclarar cómo se desarrollará. Una falta de concreción que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) temen que se transforme en una…
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La estrategia empleada en este caso podría ser útil en otras enfermedades genéticas raras. La tres niñas han estado afectadas por la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro —uno de cada 100.000 nacimientos— que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, el almacén de azúcar en los músculos. El defecto…
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La comunidad científica ha utilizado, por primera vez, la tecnología de edición genética CRISPR para insertar genes que permiten que las células inmunitarias, en este caso receptores de linfocitos T del propio paciente, centren su ataque en las células tumorales, dejando potencialmente ilesas a las células normales y aumentando la eficacia de la inmunoterapia. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/11/10/636d02ce21efa098588b458f.html
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Investigadores del CNIO, entre los que se encuentran socios de la AEGH, acaban de publicar en Science Advances unos prometedores resultados: han identificado un nuevo síndrome causado por una mutación nunca vista en humanos que multiplica la aparición de células cancerosas. Puede leer la información completa en: https://elpais.com/ciencia/2022-11-02/el-caso-unico-de-una-mujer-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-puede-ayudar-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.html
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La Arrixaca se ha convertido en un referente internacional en la investigación en porfiria aguda intermitente, así como en el abordaje clínico de la enfermedad, que en sus formas más graves provoca crisis recurrentes con fuerte dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, náuseas, ansiedad y fatiga. Los pacientes requieren ingreso hospitalario y pueden sufrir secuelas si las…
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El consejo y estudio genético es un práctica cada vez más común, y una herramienta clave para la detección precoz de entre el 5% y 10% de los cánceres. El doctor Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y en Cáncer Hereditario por la SEOM afirma a Consalud.es que:…
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Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…
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La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias,…
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Artículo en El País sobre la situación de cribado neonatal en España. Un exhaustivo trabajo que describe y analiza cada una de las 42 enfermedades que actualmente son cribadas en algunas de las comunidades autónomas, las diferencias entre autonomías, el proceso de evaluación del Ministerio para la inclusión de las mismas en la cartera común…
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Este mes de julio el Gobierno aprobó el Real Decreto 589/2022, que regula, entre otros temas, el procedimiento y criterios para la propuesta de un nuevo título de especialista o diploma de área de capacitación específica (ACE). Esto supone el pistoletazo de salida para el reconocimiento oficial de muchas especialidades, entre ellas, la especialidad de…
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Con motivo del Día Mundial del Linfoma, AEAL lanza “Tenlo en cuenta”, una campaña de concienciación e información sobre este tipo de cáncer en la sangre. AEAL ha organizado tres seminarios online gratuitos y una jornada informativa en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). Los síntomas más comunes del linfoma son: sudores nocturnos abundantes,…
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