Cerramos este mes con el Día Mundial contra el Cáncer de Colon, una fecha destinada a sensibilizar y recordar que el cáncer de colon se puede prevenir, tratar y curar. Desde el Instituto de Investigación Biomédica de IDIBELL, el equipo liderado por Laura Valle estudia la predisposición genética a padecerlo y nos arrojan algunos datos…
Detalles
El artículo en el que se describe el nuevo subtipo SCA49 ha sido publicado en la revista Brain Communications, y el hallazgo es destacado por su consejo editorial. El nuevo subtipo se ha descrito investigando a miembros de una misma familia en la isla de Menorca. El hallazgo permite conocer mejor las bases patológicas de…
Detalles
El pasado 15 de febrero FEDER organizó el evento conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que, bajo la campaña, ‘¿Cómo te ves en 2030?’, se presentaron las líneas estratégicas de cara a los próximos años y los retos que aún quedan por afrontar. En su discurso, Juan Carrión, presidente…
Detalles
Científicos chinos han conseguido que una ratona tenga hijos vivos a partir de un óvulo no fecundado gracias a la edición genética. Se trataría del primer mamífero que consigue gracias a esta técnica la reproducción asexual, conocido como partenogénesis. “Este trabajo es un primer paso, muy preliminar, hacia la autonomía reproductiva de la mujer”, opina…
Detalles
Con motivo de la renovación de la Comisión de Ética, se ha realizado por primera vez una reunión presencial después de dos años de reuniones online debido a la pandemia de SARS- CoV-2. La reunión se ha celebrado en Barcelona, en la sede de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya que ha proporcionado gentilmente…
Detalles
Con motivo de la próxima celebración de la XV Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará el próximo 22 de abril en Barcelona (auditorio AXA), la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos…
Detalles
Durante la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnósticos de enfermedades raras’ los representantes del ámbito institucional, clínico y tecnológico llegaron a conclusiones unánimes de la necesidad de que se reconozca urgentemente la especialidad de Genética Clínica en España para dejar de seguir estando a…
Detalles
La coordinadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras de Bioaraba y miembro de la junta directiva de la AEGH aprovecha el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado este 28 de febrero, para hablar sobre estas patologías tan infrecuentes y recordar que “el diagnóstico es el primer paso, y que para que se pueda…
Detalles
Crear la Especialidad Genética Clínica es clave para el correcto tratamiento de las enfermedades raras. Esta fue una de las principales conclusiones de la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’ organizada por Ipsen y BioInnova Consulting el pasado martes. También se…
Detalles
Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, ha reivindicado la necesidad de reconocer la especialidad de Genética Clínica para mejorar el diagnóstico de las personas con enfermedades raras. “La falta de especialidad hace que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no organice de forma homogénea y distribuidos equitativamente los servicios de genética clínica que sean fácilmente…
Detalles
Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad Investigadores españoles han logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes. Los resultados de este estudio abren la puerta a la implementación del reanálisis…
Detalles
Su majestad la Reina ha conocido esta semana el nuevo Plan Estratégico de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para asumir los retos de este colectivo de cara a futuro. Esta nueva estrategia esta destinada a “ser la esperanza de tres millones de personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias”. Durante la…
Detalles
Investigadores del CIBERER, entre los que se encuentra Belén Pérez, socia y vicepresidenta de la AEGH, han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de errores congénitos del metabolismo. El más frecuente, PMM2-CDG,…
Detalles
El próximo 3 de febrero de 2022 se organiza la XVII Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión ‘Medicina de precisión, más allá del genoma’ dentro del Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz. Inscripciones abiertas y programa completo en: https://www.institutoroche.es/jornadas/109-17a-jornada-internacional-sobre-investigacion-traslacional-y-medicina-de-precision
Detalles
En un futuro no muy lejano, el análisis genético de los pacientes puede cambiar la esencia de la medicina. Ahora se trata al paciente que enferma, pero si se conoce su genoma con antelación, los médicos podrán adelantarse, explica Ángel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la…
Detalles
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANM) han firmado un convenio para formalizar la organización de actividades divulgativas conjuntas que promuevan el conocimiento de la medicina y la salud, especialmente en el…
DetallesEl director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, ha transmitido este martes en el Senado “la necesidad de acometer todos los cambios que estén al alcance de este momento” para “prepararnos para la transformación tecnológica importante e imparable” que supone la terapia génica. Puede leer la noticia…
DetallesReportaje en Diario Médico sobre la falta de Especialidad de Genética Clínica en el país y cómo redunda en ineficiencias e inequidad en la atención de los pacientes. Para ello, se cuenta con representantes de todas las asociaciones genéticas organizadoras del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado del 3 al 5 de noviembre en…
Detalles
Entrevista a la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) para conocer la labor del genetista, sus implicaciones en la salud pública y qué supone no contar todavía, a día de hoy, con una Especialidad de Genética Clínica en el país. A todo ello se expone Encarna Guillén en esta entrevista en…
DetallesExpertos en genética han insistido en la necesidad de la especialidad por su importancia en el cáncer. Han recordado que las alteraciones genéticas en el cáncer permiten promover programas individualizados. “Hablar de oncología es imposible sin hablar de genética”, han recalcado. Así se ha manifestado durante el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por…
Detalles
