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Los genomas de 800 primates revelan claves de mutaciones que causan enfermedades como el cáncer

Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de…

PRIMER CONGRESO IBEROAMERICANO DE GENÉTICA MÉDICA Y MEDICINA GENÓMICA

Más información: https://congreso-iberoamericano-genetica-genomica.org/

Nueva Oferta Laboral

Genetista clínico con formación en consejo genético en cáncer hereditario para la unidad de consejo genético del hospital universitario de Burgos. Contrato estable, para jornada laboral completa dedicada a esa función, con opciones de investigación clínica y básica, docencia e integración en comité molecular de tumores del hospital. Interesados contactar con Enrique Lastra (elastra@saludcastillayleon.es)

En 2025 cumple el plazo de consolidación de la Medicina de precisión en España: “No lo veo posible”

El año pasado terminaba con el compromiso de que las Comunidades Autónomas para consolidar en 2025 la Medicina de precisión en España con el Plan 5-P y el reparto de 40 millones de euros por parte del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) para la financiación de programas de desarrollo de medidas para mejorar…

La especialidad de Genética, sin avances: “Es esencial en patologías raras y medicina personalizada”

Genética Clínica sigue a la espera de especialidad, junto con Urgencias y Emergencias y Enfermedades infecciosas. Sigue pendiente de ser aprobada para formar parte de las próximas convocatorias MIR. Sin embargo, aunque así lo confirmó la propia Carolina Darias, exministra de Sanidad, el pasado mes de febrero en el Senado, las asociaciones indican que “no…

Secuencian el primer pangenoma humano: “Nos ayudará a entender cuál es la normalidad del ADN”

Esta siendo un “tsunami”. Así define la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, investigadora en enfermedades raras en el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a Consalud.es, los últimos avances que gracias a las técnicas de última generación de secuenciación están permitiendo conocer el genoma humano completo.…

Facultativo en Diagnóstico Genético

NIMGenetics es una empresa especializada en diagnóstico genético con el compromiso de ofrecer estudios con los más altos estándares de calidad. Estamos buscando un facultativo en genética para incorporarse al área de diagnóstico molecular, dentro del departamento Médico para sustitución por Maternidad. Ver oferta completa: https://jobs.nimgenetics.com/jobs/facultativo-en-diagnostico-genetico-4dad156f-3aa6-4a5e-85ff-94c7e6816859Ver oferta completa

Nueva herramienta para el estudio de patologías raras de origen genético

La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud ha impulsado la creación del Servidor Colaborativo de Alteraciones del Número de Copias de España (Spanacs), que actualmente contiene perfiles de variación del número de copias obtenidos de más de 400 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Según explica Joaquín Dopazo, director…

El Hospital de Jaén y la Asociación Más Visibles celebran unas jornadas dedicadas al ADN y la genética médica

La Unidad de Laboratorios del Hospital Universitario de Jaén y la Asociación de Pacientes Más Visibles han celebrado este martes unas jornadas dedicadas al ADN y la genética médica, coincidiendo con la conmemoración internacional del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por Watson y Crick, el 25 de abril de 1953.…

Propuestas para implantar la Medicina Personalizada de Precisión en el sistema sanitario

La Fundación Instituto Roche ha impulsado el Informe “Sanidad del futuro y Medicina Personalizada de Precisión” elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos (médicos, políticos, gestores, especialistas en genómica o bioinformática, investigadores y asociaciones de pacientes), coordinados por la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, la pediatra Encarna Guillén, y que entre otras…

Desigualdad en la ‘prueba del talón’: milagro o pesadilla según el código postal

Sigue existiendo una amplia diferencia entre comunidades autónomas en relación al número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal. Esta irregularidad puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. El Ministerio de Sanidad apuesta por ampliar el número de enfermedades que mínimamente deben detectarse, pero para las asociaciones continúa siendo…

INFORMACIÓN BOLSAS DE CONTRATACIÓN DE OSAKIDETZA-SERVICIO VASCO DE SALUD

Desde la Subdirección de Recursos Humanos de Osakidetza encargada del área de selección y provisión nos estamos anticipando a la próxima finalización de la formación como personal interno residente de las diversas especialidades. Por este motivo, les adjuntamos un anuncio relativo a la apertura de nuestras listas de contratación dirigido a profesionales que finalizarán su…

Beca AEGH para Estancia Profesional en Centro Externo Nacional o Extranjero

La Asociación Española de Genética Humana convoca, en régimen de concurrencia competitiva, conforme a los principios de publicidad, transparencia, igualdad y no discriminación, una beca que tiene como objetivo facilitar la realización de rotaciones/estancias externas en centros nacionales o internacionales de reconocido prestigio asistencial e investigador, para profesionales que se están formando en el ámbito…

Los órganos de cuatro personas fallecidas iluminan cómo se lee el libro de la vida

Los científicos se han zambullido en el material genético de cuatro donantes de órganos fallecidos, dos mujeres y dos hombres, según detalla Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG ) de Barcelona y coautor del trabajo. “Se trata del mapa personal más completo del epigenoma humano”. Puede leer la información en: https://elpais.com/ciencia/2023-03-30/los-organos-de-cuatro-personas-fallecidas-iluminan-como-se-lee-el-libro-de-la-vida.html

Reacciones a la creación de nuevas especialidades médicas, entre ellas las de Urgencias y Genética

La ya exministra de Sanidad Carolina Darias anunció hace unos días en rueda de prensa la creación de nuevas especialidades médicas. La primera que “iniciará su proceso” será la de Urgencias, que había suscitado “controversia en distintas comunidades autónomas y sociedades científicas” y para cuya implantación se ha llegado a un consenso. Le seguirán otras…

Un nuevo estudio reabre el debate: seleccionar los espermatozoides para elegir el sexo del bebé

Un grupo de investigadores de Estados Unidos prueba una nueva técnica para elegir el sexo del bebé con una eficacia del 80% que consideran más ética que la elección de embriones, prohibida en España salvo por cuestiones médicas. El método se basa en un gradiente de densidad, que se utiliza de forma habitual. “Tratas el…

Taller de Ética en el Diagnóstico Prenatal (II Edición)

Taller de Ética en el Diagnóstico Prenatal (II Edición) Organizado por la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) Moderadoras: Dra. Beatriz Herrero Ruiz Obstetra. Hospital Universitario La Paz. Madrid Dra. Isabel López Expósito Genetista. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia 15:30 h Bienvenida Dr. Javier Suela Rubio NIMGenetics. Madrid Presidente de la…

Los profesionales sanitarios y la participación ciudadana tendrán un papel clave en la medicina de precisión

La Fundación Instituto Roche, en colaboración con un grupo multidisciplinar de expertos, ha impulsado la elaboración del Informe “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión”. El escenario propuesto por el grupo de trabajo multidisciplinar está basado en un modelo de atención sanitaria, de investigación e innovación y de formación y adquisición de competencias; en…

La especialidad de Genética, más cerca

Tras anunciar el pasado viernes el acuerdo para iniciar el proceso de creación de la especialidad de Medicina de Urgencias y Emergencias, la ministra Carolina Darias señaló que la siguiente especialidad sería la de Genética. Durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Darias también destacó el desarrollo del Plan de Medicina…

Debate ‘Cáncer y Genómica’

El 17 de abril a las 18:00 horas se celebrará el debate ‘Cáncer y Genómica’ junto a los investigadores Laura Valle, investigadora principal del Instituto Catalán de Oncología y Elías Campo, director del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), moderados por Tomàs Marquès i Bonet. Consulta la información en: https://escolaeuropeadhumanitats.com/ponent/tomas-marques-bonet/

Para asociarse ya no es necesario aportar el aval ni la reseña bibliográfica. En el caso de ser menor de 35 años, en el momento de enviar la solicitud, la cuota correspondiente al año en curso será gratis (es decir, ahorras 50€ si te inscribes en el primer semestre y 25€ si lo haces en el segundo)