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Dra. Raluca Oancea: «El síndrome de Edwards es más frecuente en bebés de gestantes de más de 35 años»

OK Salud entrevista a Raluca Oancea, vocal de la Asociación Española de Genética Humana, durante el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, con el fin de conocer mejor esta patología rara que afecta a 1 de entre 5.000 y 8.000 nacimientos en todo el mundo. Puede leer la entrevista en: https://okdiario.com/salud/dra-raluca-oancea-sindrome-edwards-mas-frecuente-bebes-gestantes-mas-35-anos-10610488

CONVOCATORIA FACULTATIVO/VA ESPECIALISTA EN GENÉTICA

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La atención temprana debería ser un derecho universal, indispensable para el tratamiento de enfermedades rara

Se habla de enfermedades raras (ER) en Europa cuando afectan a menos de 5 de cada 10 000 personas. Se calcula que existen de 6 000 a 7 000 enfermedades raras diferentes. Y aunque individualmente son poco frecuentes, en su conjunto constituyen un importante problema de salud pública: solo en España existen unos 3 millones…

I Jornada virtual de Casos Clínicos con Interés Citogenómico en Neoplasias Hematológicas

Este jueves 2 de marzo la Asociación Española de Genética Humana, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEFF) y el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) organizan la I Jornada Virtual de Casos Clínicos con Interés Citogenómico en Neoplasias Hematológicas. La actividad se desarrollará de 15:30 horas a 17:30 horas y para asistir…

Acceso a la genómica en Pediatría: “Se va solucionando la deuda que tenemos con los niños”

La detección precoz y los tratamientos personalizados son elementos muy necesarios para el pronóstico de los pequeños, y en el desarrollo de herramientas y terapias que nos permitan conseguir estas metas, la genética es un pilar. Sin embargo el acceso a estos avances es, cuanto menos, mejorable. Si tenemos en cuenta que tradicionalmente se ha…

Asesoramiento genético, entrevista junto a Sara Álvaro Sánchez

El espacio de consulta ‘Singulares’ entrevista a Sara Álvaro Sánchez, biólogo especializada en genética biosanitaria y socia de la Asociación Española de Genética Humana y de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen). En esta entrevista explican en qué consiste el asesoramiento genético y por qué es tan importante para el diagnóstico de las enfermedades…

El Proyecto Medea lleva estudiadas genéticamente a casi cuatro mil personas para hacer la prescripción farmacológica más efectiva y segura

El objetivo fundamental de Medea, que cuenta con casi seis millones de euros, es que aquellos profesionales que prescriben, generalmente los médicos, en su estación clínica de su sistema de información, puedan disponer de los datos de genética y clínicos de cada paciente y, eso, “pueda orientarles para hacer la prescripción de un determinado medicamento…

La predisposición genética en cáncer infantil puede ayudar a detectar enfermedades en la familia del paciente

El Hospital Vall d’Hebron presenta los resultados de su consulta oncogenética pediátrica, especializada en descubrir los síndromes que pueden aumentar las probabilidades de padecer cáncer. En cinco años, la consulta oncogenética ha atendido a 156 niños y adolescentes, de los cuales 90 han requerido un estudio genético. Pueden ser pacientes con cáncer y características específicas…

Los peligros de la consanguinidad: de problemas en la gestación a nacer con una enfermedad rara

Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que…

Francis Mojica, el investigador en la sombra que hizo posible el Nobel de otros

Pionero de la edición genética, el microbiólogo de Elche acaba de resucitar proteínas de hace millones de años. Entrevista en el diario El País. Enlace a la entrevista: https://elpais.com/ideas/2023-01-28/francis-mojica-el-investigador-en-la-sombra-que-hizo-posible-el-nobel-de-otros.html

Describen un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A

Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén Pérez (U746) del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica, en colaboración con Miguel Ángel…

Día Mundial del Síndrome de Moebius

Hoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés

Una investigación asturiana identifica marcadores genéticos para mejorar los tratamientos del cáncer con radioterapia

El estudio del IMOMA, publicado en la prestigiosa revista British Journal of Cancer, prueba la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no invasiva, a partir de una muestra de sangre del paciente…

Científicos españoles resucitan proteínas de hace millones de años y las usan para corregir el albinismo en células humanas

Un grupo de investigación internacional liderado por científicos españoles ha reconstruido por primera vez sistemas de proteínas de hace 2.600 millones de años y ha estudiado su evolución a lo largo del tiempo. Los resultados, publicados en la revista Nature Microbiology, apuntan a que estos sistemas revitalizados CRISPR Cas no solo funcionan, sino que son…

Medicina de precisión: una medicina proactiva que avanza desigualmente en las distintas CCAA

Los expertos abogan por un modelo con centros referenciales y trabajo en red, y echan de menos un pacto político concebido desde la puesta en valor de la sanidad. La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, además incide en el reconocimiento de los nuevos perfiles profesionales implicados en la medicina de…

Descubren una alteración genética que causa inflamación en niños por la COVID-19

Investigadores nacionales e internacionales, entre los que se encuentran socios de la Asociación Española de Genética Humana, descubren una alteración genética que causa inflamación en niños por la COVID-19. Estos resultados abren una puerta para adaptar los tratamientos a los pacientes en función del defecto genético o molecular detectado. Puede leer la información completa en:…

Un estudio en una enfermedad minoritaria permite identificar el mecanismo que explica la aparición de tumores de cabeza y cuello en la población general

Un estudio internacional en el que participan investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB San Pau y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), entre los que se encuentra el socio de la AEGH Jordi Surrallés, ha identificado el mecanismo por el que los pacientes con…

La enfermedad de Wilson, una enfermedad no tan rara

La enfermedad de Wilson (EW) es debida a un defecto en el metabolismo de cobre. El hígado de los pacientes con esta enfermedad no puede repartir por nuestro organismo el cobre que tomamos en la dieta ni tampoco guardarlo o expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el…

Especialidad, perfiles extra y formación, la ruta de Genética para el SNS

El Gobierno ha dotado económicamente al Plan 5-P de casi 40 millones para avanzar en la Medicina de precisión. Una partida donde se incluye la formación a sanitarios en genética, pero sin aclarar cómo se desarrollará. Una falta de concreción que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) temen que se transforme en una…

Un tratamiento en el feto salva la vida de una niña cuyas dos hermanas ya habían muerto por la misma enfermedad letal

La estrategia empleada en este caso podría ser útil en otras enfermedades genéticas raras. La tres niñas han estado afectadas por la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro —uno de cada 100.000 nacimientos— que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, el almacén de azúcar en los músculos. El defecto…

Para asociarse ya no es necesario aportar el aval ni la reseña bibliográfica. En el caso de ser menor de 35 años, en el momento de enviar la solicitud, la cuota correspondiente al año en curso será gratis (es decir, ahorras 50€ si te inscribes en el primer semestre y 25€ si lo haces en el segundo)