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Usan la tecnología CRISPR como ‘autoinmunoterapia’ para luchar contra el cáncer

La comunidad científica ha utilizado, por primera vez, la tecnología de edición genética CRISPR para insertar genes que permiten que las células inmunitarias, en este caso receptores de linfocitos T del propio paciente, centren su ataque en las células tumorales, dejando potencialmente ilesas a las células normales y aumentando la eficacia de la inmunoterapia. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/11/10/636d02ce21efa098588b458f.html

El caso único de una mujer que ha sobrevivido a 12 tumores puede ayudar a mejorar el diagnóstico del cáncer

Investigadores del CNIO, entre los que se encuentran socios de la AEGH, acaban de publicar en Science Advances unos prometedores resultados: han identificado un nuevo síndrome causado por una mutación nunca vista en humanos que multiplica la aparición de células cancerosas. Puede leer la información completa en: https://elpais.com/ciencia/2022-11-02/el-caso-unico-de-una-mujer-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-puede-ayudar-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.html

La Arrixaca ya ha detectado más de 80 casos de porfiria aguda intermitente en la Región

La Arrixaca se ha convertido en un referente internacional en la investigación en porfiria aguda intermitente, así como en el abordaje clínico de la enfermedad, que en sus formas más graves provoca crisis recurrentes con fuerte dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, náuseas, ansiedad y fatiga. Los pacientes requieren ingreso hospitalario y pueden sufrir secuelas si las…

Consejo genético en cáncer: la herramienta de prevención en más del 10% de los cánceres

El consejo y estudio genético es un práctica cada vez más común, y una herramienta clave para la detección precoz de entre el 5% y 10% de los cánceres. El doctor Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y en Cáncer Hereditario por la SEOM afirma a Consalud.es que:…

Información sobre ENSAYO CLÍNICO EDELIFE_HCU Virgen de La Arrixaca Murcia

Se ha iniciado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca un ensayo clínico prenatal para mujeres portadoras de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada al X (DEHLX) embarazadas de fetos varones afectados por la enfermedad. Es un ensayo internacional en el que participan 8 centros, siendo el hospital V. Arrixaca el único centro en España…

La AEGH se adhiere a la petición de ampliación del cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabolopatías en siete comunidades autónomas

La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias,…

El avance de las terapias génicas aumenta la presión de la industria farmacéutica sobre las pruebas del talón

Artículo en El País sobre la situación de cribado neonatal en España. Un exhaustivo trabajo que describe y analiza cada una de las 42 enfermedades que actualmente son cribadas en algunas de las comunidades autónomas, las diferencias entre autonomías, el proceso de evaluación del Ministerio para la inclusión de las mismas en la cartera común…

La carrera por las nuevas especialidades y ACE

Este mes de julio el Gobierno aprobó el Real Decreto 589/2022, que regula, entre otros temas, el procedimiento y criterios para la propuesta de un nuevo título de especialista o diploma de área de capacitación específica (ACE). Esto supone el pistoletazo de salida para el reconocimiento oficial de muchas especialidades, entre ellas, la especialidad de…

AEAL INSISTE EN NO RESTAR IMPORTANCIA A LOS SIGNOS DE ALERTA DEL LINFOMA

Con motivo del Día Mundial del Linfoma, AEAL lanza “Tenlo en cuenta”, una campaña de concienciación e información sobre este tipo de cáncer en la sangre. AEAL ha organizado tres seminarios online gratuitos y una jornada informativa en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). Los síntomas más comunes del linfoma son: sudores nocturnos abundantes,…

Ciclo de Coloquios con el tema principal “HABLEMOS DE ENFERMEDADES RARAS: Distrofia Muscular de Duchenne”

El 7 de Setiembre fue el Día Mundial de Concienciación de la Enfermedad de Duchenne, desde la Red Latinoamericana de Genética Humana-RELAGH RELAGH nos adherimos a ese día. Por ese motivo es que tenemos el agrado de invitarlos a participar de este quinto ciclo de Coloquios con el tema principal “HABLEMOS DE ENFERMEDADES RARAS: Distrofia Muscular de Duchenne”.…

Especialidad de Genética Clínica, una urgencia en España

Os invitamos a leer el artículo de opinión redactado por Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para la sección de Análisis de la Revista Profesión Médica del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos en la que se analiza por qué es urgente crear la especialidad de Genética Clínica en el…

II Semana de la Salud Digital

El lunes 12 de septiembre se celebra la II Semana de la Salud Digital con el evento ‘La salud digital precisa de profesionales sanitarios’, un encuentro organizado por la Asociación Salud Digital en el que se incidirá en la transformación digital en el ámbito médico y las líneas estratégicas de futuro. Dentro de la actividad,…

Las sorpresas negativas de las pruebas genéticas para descubrir a tus antepasados

Este reportaje narra las reacciones a las que se enfrentan los consumidores de pruebas de ADN cuando descubren cuáles son sus orígenes, y cuál es realmente la fiabilidad de este tipo de extracciones y los riesgos que conlleva compartir tu información genética con terceros. Puede leer la noticia en: https://elpais.com/salud-y-bienestar/2022-09-06/las-sorpresas-negativas-de-los-test-geneticos-para-descubrir-tus-antepasados.html

Podcast ‘Líderes sanitarias’: Carmen Ayuso

Entrevista a Carmen Ayuso, investigadora y directora del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en el nuevo podcast de Redacción Médica. Un relato por su vida en el que se adentran en el campo de la genética y sus implicaciones en la Medicina, la falta de referentes femeninos y los hitos médicos…

Pangenoma humano y medicina de precisión: ¿qué esconde el 1% de ADN variable?

El pangenoma humano permitirá hacer frente a múltiples enfermedades y condiciones derivadas de la mutación genética y de los cambios en el ADN que se producen en cada persona. Tal y como resalta Encarna Guillén, “Es necesario descubrir esa variabilidad y analizar los genomas de una gran diversidad de personas. Para eso se está haciendo…

Genética Clínica, ¿esta vez sí?

Carmen Fernández Fernández publica este artículo de opinión tras la puesta en marcha del Real Decreto de Especialidades que abre la puerta a la creación de la especialidad de Genética Clínica. Puede leer el artículo completo en: https://www.diariomedico.com/opinion/carmen-fernandez/genetica-clinica-esta-vez-si.html

Real Decreto de Especialidades

Os dejamos el BOE Del Real Decreto de Especialidades aprobado este martes en el Consejo de Ministros.

Nueva Oferta de Empleo

Cancer Geneticist – Genetista Experto en Cáncer Job Offer Closing: 17/07/2022 PharmaMar is a world leader company specialized in the development and commercialization of innovative anticancer drugs of marine origin. We are a multi-disciplinary team of biologists, chemists, clinicians, among many others, all working tirelessly towards one goal: to improve the healthcare outcomes of people…

El Congreso aprueba la ley que dará carrera propia a investigadores del SNS

El Congreso de los Diputados ha aprobado este jueves, con amplio apoyo y sin votos en contra, el proyecto de ley por el que se reforma la Ley 14/2011, de 1 de junio, de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación, que ahora será remitido al Senado para completar su tramitación. Entre sus principales novedades, se encuentra el…

Apoyo a todo el personal investigador en centros de investigación del Sistema Nacional de Salud

Estimado/a socio/a: El pasado 16 de junio se aprobó por mayoría la enmienda nº 250 por la Comisión de Ciencia del Congreso, dentro del Proyecto de Ley por la que se modifica la Ley 14/2011, de 1 de junio, de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación. Esta enmienda, propuesta por la Asociación Nacional de…

Para asociarse ya no es necesario aportar el aval ni la reseña bibliográfica. En el caso de ser menor de 35 años, en el momento de enviar la solicitud, la cuota correspondiente al año en curso será gratis (es decir, ahorras 50€ si te inscribes en el primer semestre y 25€ si lo haces en el segundo)