La inmunóloga ha sido noticia dos veces en el último mes. El 27 de abril anunció el hallazgo en un niña de una mutación genética que ilumina las causas del lupus, una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. Unos días después explicó su trabajo para intentar liberar a Kathleen Folbigg,…
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Pfizer ha elaborado el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud’ presentado en el Congreso de los Diputados el pasado miércoles en colaboración con un panel de expertos multidisciplinares para abordarlo desde una disciplina clínica, legal, económica, farmaceútica, gestión sanitaria, bioética o grupos de pacientes, entre otros. Puede…
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Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico de las mutaciones dominantes usando la edición genética por CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 para mejorar la red de fibras de…
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El español Eduardo Vilar-Sánchez prepara una inmunización contra tumores de colon que podría aplicarse a personas con enfermedades hereditarias y también en población general. En esta entrevista, el oncólogo, que ha participado recientemente en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana, transmite esperanza sobre la posibilidad de estas vacunas pero “sin vender humo”. Puede…
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A la secuenciación completa de toda la cadena del ADN humano le faltaba el 8% de información, puesto que habría varios tramos informativos repetitivos; ahora, investigadores de varios centros de Estados Unidos han logrado completar la secuenciación de un genoma humano. Entrevista en ‘A golpe de bit’ a dos expertas de la AEGH con motivo…
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Serena Nik-Zainal se ha convertido en una de las mayores expertas mundiales en analizar las millones de mutuaciones provocadas por el cáncer. Con motivo de su ponencia inaugural en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana ‘cáncer hereditario: más allá de los sospechosos habituales’ ha sido entrevistada en El País. Puede acceder a la…
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Un estudio internacional en el que participan el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, y la Universitat de Valéncia (UV) ha identificado120 genes asociados con la esquizofrenia. Estos genes están implicados en procesos fundamentales de la función de las neuronas del sistema nervioso central. En concreto, tanto en la organización, diferenciación…
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Un estudio publicado en la revista Nature Genetics ha identificado 75 regiones del genoma que están asociadas a la enfermedad de Alzheimer. Cuarenta y dos de estas regiones son nuevas, lo que significa que nunca antes habían estado implicadas en la enfermedad. Los hallazgos aportan nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados en esta enfermedad…
DetallesUn consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases…
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Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, que muchas de ellas son genéticas y no se conoce la causa. Entonces, identificar esta región de ADN hasta ahora desconocida nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética…
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Los avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Estos tratamientos están permitiendo abordar enfermedades que hasta ahora contaban solo con medicamentos para paliar…
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Hace dos décadas el proyecto Genoma Humano suponía una revolución histórica, convirtiéndose en el primer borrador de nuestro genoma. En 2022, la ciencia da un paso más. Esta semana se ha publicado en Science, gracias a técnicas de secuenciación de cuarta generación, la primera secuencia completa del genoma humano, con el 8% restante que hasta…
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La revista Science presenta nuevos capítulos “que nunca se habían leído del libro genético de la vida”. Hace 21 años se publicó la secuenciación del genoma humano a través del consorcio Proyecto Genoma Humano (PGH) y otra versión por parte de la compañía Celera Genomics, pero aún quedaba mucho por investigar. Esta semana se han…
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Cerramos este mes con el Día Mundial contra el Cáncer de Colon, una fecha destinada a sensibilizar y recordar que el cáncer de colon se puede prevenir, tratar y curar. Desde el Instituto de Investigación Biomédica de IDIBELL, el equipo liderado por Laura Valle estudia la predisposición genética a padecerlo y nos arrojan algunos datos…
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El artículo en el que se describe el nuevo subtipo SCA49 ha sido publicado en la revista Brain Communications, y el hallazgo es destacado por su consejo editorial. El nuevo subtipo se ha descrito investigando a miembros de una misma familia en la isla de Menorca. El hallazgo permite conocer mejor las bases patológicas de…
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El pasado 15 de febrero FEDER organizó el evento conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que, bajo la campaña, ‘¿Cómo te ves en 2030?’, se presentaron las líneas estratégicas de cara a los próximos años y los retos que aún quedan por afrontar. En su discurso, Juan Carrión, presidente…
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Con motivo de la próxima celebración de la XV Jornada de Actualización en Genética Humana que se celebrará el próximo 22 de abril en Barcelona (auditorio AXA), la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar la ayuda aquellos…
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Durante la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnósticos de enfermedades raras’ los representantes del ámbito institucional, clínico y tecnológico llegaron a conclusiones unánimes de la necesidad de que se reconozca urgentemente la especialidad de Genética Clínica en España para dejar de seguir estando a…
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Crear la Especialidad Genética Clínica es clave para el correcto tratamiento de las enfermedades raras. Esta fue una de las principales conclusiones de la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’ organizada por Ipsen y BioInnova Consulting el pasado martes. También se…
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Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad Investigadores españoles han logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes. Los resultados de este estudio abren la puerta a la implementación del reanálisis…
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