En el marco del proyecto europeo Solve-RD, cuyo objetivo es resolver un gran número de enfermedades raras mediante enfoques ómicos y el conocimiento compartido sobre genes, variantes genómicas y fenotipos, un equipo del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) impartirá dos webinars sobre las características de la plataforma de análisis RD-Connect GPAP. Esta plataforma, coordinada…
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Valencia del 3 al 5 de noviembre, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar…
Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros…
En la próxima Asamblea General, que celebraremos en el mes de Noviembre en el marco del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, procederemos a la renovación parcial de la Junta Directiva de la AEGH. En concreto, han de renovarse la Presidencia, dos Vocalías, las ocupadas por la Dra. Belén Pérez González y la Dra. Diana…
Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta
El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…
Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…
Sigue activa la petición lanzada por la Asociación Española de Genética Humana al Ministerio de Sanidad, a través de la plataforma Change.org, para reclamar la creación de la Especialidad de Genética Clínica. Con esta iniciativa, la AEGH quiere ponerse a la par del resto de los países europeos. Ante los numerosos argumentos que se exponen,…
ASESOR/A GENÉTICO Dentro del departamento de Consejo Genético, se responsabilizará de llevar a cabo el asesoramiento a paciente desde la valoración de casos , derivación y peticiones de pruebas genéticas , hasta la consulta de diagnóstico y elaboración de informes . Funciones : Asesoramiento genético en consulta ( on line en la mayoría de los…
At IGENOMIX we provide advanced services in reproductive genetics. Our broad experience and qualifications make us one of the global leaders in this field. The constant efforts we make in R&D, enable us to create and develop specific tools to support professionals in the reproductive medicine area. We are a global company with a local…
Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, en ‘Crónicas de un nómada’ de Radio 5. En su intervención, junto a Francisco López Seivane, en la que se ha tratado la importancia de la genética en la medicina actual y se ha reclamado el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica por parte del Ministerio…
ASCIRES Sistemas Genómicos es una empresa de biotecnológica dedicada a la investigación y diagnóstico de pacientes afectos de patología hereditaria. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética. Actualmente, buscamos personal de laboratorio, para incorporarse en nuestro Laboratorio de Diagnóstico Molecular, para apoyar y desarrollar los distintos proyectos y tareas que…
Project Manager Position – Medical Genomics
El intercambio de datos está impulsando nuevos diagnósticos de enfermedades minoritarias en Europa, según el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que ha reanalizado datos genómicos de 8.393 personas, lo que ha propiciado 255 nuevos diagnósticos, algunos con síntomas atípicos de enfermedades conocidas. Los resultados de estos trabajos, en los que están participando miembros…
