AEGH - Asociación Española de Genética Humana

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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1.100 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).

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Actualidad

Carrera de obstáculos para crear nuevas especialidades y ACE en el SNS

La junta directiva de la Asociación Española de Genética Clínica sigue trabajando para que la Especialidad de Genética Clínica sea pronto una realidad en el Sistema Nacional de Salud para el beneficio de pacientes con enfermedades genéticas y sus familiares. Puede consultar la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/ministerio-sanidad/carrera-de-obstaculos-para-crear-nuevas-especialidades-y-ace-en-el-sns-1447

Francis Mojica, el investigador en la sombra que hizo posible el Nobel de otros

Pionero de la edición genética, el microbiólogo de Elche acaba de resucitar proteínas de hace millones de años. Entrevista en el diario El País. Enlace a la entrevista: https://elpais.com/ideas/2023-01-28/francis-mojica-el-investigador-en-la-sombra-que-hizo-posible-el-nobel-de-otros.html

Describen un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A

Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén Pérez (U746) del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica, en colaboración con Miguel Ángel…

Día Mundial del Síndrome de Moebius

Hoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés

Nueva Oferta de Empleo Hospital Universitari Parc Taulí

El Centro de Medicina Genómica del Hospital Universitari Parc Taulí busca un/a médico genetista clínico para incorporación inmediata al equipo de trabajo de la Unidad de Genética Clínica, como personal laboral con contratación temporal, por sustitución de una baja de paternidad. El candidato seleccionado para esta contratación temporal será tenido en cuenta para su futura candidatura por…

Una investigación asturiana identifica marcadores genéticos para mejorar los tratamientos del cáncer con radioterapia

El estudio del IMOMA, publicado en la prestigiosa revista British Journal of Cancer, prueba la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no invasiva, a partir de una muestra de sangre del paciente…

IV CONGRESO INTERDISCIPLINAR EN GENÉTICA HUMANA

15 al 17 de Noviembre de 2023, Palacio Congresos de Málaga Más información https://www.geneticahumana.org/index.php?go=inicio

Científicos españoles resucitan proteínas de hace millones de años y las usan para corregir el albinismo en células humanas

Un grupo de investigación internacional liderado por científicos españoles ha reconstruido por primera vez sistemas de proteínas de hace 2.600 millones de años y ha estudiado su evolución a lo largo del tiempo. Los resultados, publicados en la revista Nature Microbiology, apuntan a que estos sistemas revitalizados CRISPR Cas no solo funcionan, sino que son…

Medicina de precisión: una medicina proactiva que avanza desigualmente en las distintas CCAA

Los expertos abogan por un modelo con centros referenciales y trabajo en red, y echan de menos un pacto político concebido desde la puesta en valor de la sanidad. La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, además incide en el reconocimiento de los nuevos perfiles profesionales implicados en la medicina de…

Descubren una alteración genética que causa inflamación en niños por la COVID-19

Investigadores nacionales e internacionales, entre los que se encuentran socios de la Asociación Española de Genética Humana, descubren una alteración genética que causa inflamación en niños por la COVID-19. Estos resultados abren una puerta para adaptar los tratamientos a los pacientes en función del defecto genético o molecular detectado. Puede leer la información completa en:…

FELICES FIESTAS

Un estudio en una enfermedad minoritaria permite identificar el mecanismo que explica la aparición de tumores de cabeza y cuello en la población general

Un estudio internacional en el que participan investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB San Pau y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), entre los que se encuentra el socio de la AEGH Jordi Surrallés, ha identificado el mecanismo por el que los pacientes con…

Grabación Jornada ISO15189

Lo siento, pero no tienes permiso para ver este contenido,

La enfermedad de Wilson, una enfermedad no tan rara

La enfermedad de Wilson (EW) es debida a un defecto en el metabolismo de cobre. El hígado de los pacientes con esta enfermedad no puede repartir por nuestro organismo el cobre que tomamos en la dieta ni tampoco guardarlo o expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el…

Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria

Para guiar a los profesionales de Atención Primaria, la Asociación Española de Genética Humana junto a la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), resumen en un reciente artículo publicado en la revista Atención Primaria, cuáles son los criterios…

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Todavía con resaca emocional del enorme éxito ob

Todavía con resaca emocional del enorme éxito obtenido con nuestro IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. ¡Gracias a todos los que lo hicieron posible! Por supuesto a los asistentes ,y enhorabuena a los premiados durante el mismo.
Ahora, seguimos trabajando por la #especialidadgenéticaya
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#congresogenética23

Esto ha sido la segunda jornada del IV Congreso In

Esto ha sido la segunda jornada del IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, en imágenes 📸

#EspecialidadGenéticaYA
#congresogenética23

“Reclamamos que todos los recién nacidos, indep

“Reclamamos que todos los recién nacidos, independientemente de donde nazcan, tengan acceso a las mismas pruebas de detección de enfermedades genéticas” 💢🆘

➕ https://aegh.org/nota-de-prensa-iv-congreso-interdisciplinar-de-genetica-humana/

#CongresoGenética23
#EspecialidadGenéticaYA

Hoy ha dado comienzo el IV Congreso Interdisciplin

Hoy ha dado comienzo el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, en Málaga (España) 🧬 Una jornada intensa de trabajo y aprendizaje, de la que os dejamos aquí un breve resumen en imágenes

#EspecialidadGenéticaYA #CongresoGenética23

CONGRESO | ¿Qué podremos ver esta semana, del 15

CONGRESO | ¿Qué podremos ver esta semana, del 15 al 17 de noviembre, en el #IVCongresoGenética23?

Cristina Rodríguez, presidenta en funciones de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica nos adentra en lo que nos espera en los próximos días, con más de 700 expertos en sanidad y genética.

¿Te lo vas a perder? ##especialidadgenéticaya
¡Últimos momentos para inscribirse!
https://www.geneticahumana.org

CONGRESO | ¿Qué podremos ver esta semana, del 15

CONGRESO | ¿Qué podremos ver esta semana, del 15 al 17 de noviembre, en el #IVCongresoGenética23?

Cristina Rodríguez, presidenta en funciones de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica nos adentra en lo que nos espera en los próximos días, con más de 700 expertos en sanidad y genética.

¿Te lo vas a perder?
¡Últimos momentos para inscribirse! #especialidadgenéticaya
https://www.geneticahumana.org

CONGRESO | Los talleres del #CongresoGenética23 t

CONGRESO | Los talleres del #CongresoGenética23 terminarán con una sesión en Dismorfología, impartida desde la #SEGCD, una de las siete sociedades implicadas en la organización.

#EspecialidadGenéticaYA

Descubre todos los detalles y ponencias en la web.

CONGRESO | Este año la Sociedad Española de Bioi

CONGRESO | Este año la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional se suma al IV #CongresoGenética23 🧬. Su presidenta, Ángela del Pozo, invita a todos los bioinformáticos y bioinformáticas a sumarse a este acto que tendrá lugar esta semana en el @fycma de Málaga.

¿Te sumas? ¡Toda la info en la web!

CONGRESO | El taller de la SEBiBC durante el #Cong

CONGRESO | El taller de la SEBiBC durante el #CongresoGenética23 irá orientado a demostrar los nuevos retos y oportunidades que plantea el 🧬 genoma.

#EspecialidadGenéticaYA

¡Consulta el programa completo en la web!

CONGRESO | El taller de @asociacionsaluddigital e

CONGRESO | El taller de @asociacionsaluddigital en el #CongresoGenética23 irá orientado a enseñar cómo gestionar una teleconsulta centrándose en:

✅Qué entendemos por teleconsulta
✅Condiciones
✅Valor que aporta
✅Protocolo de evaluación

#EspecialidadGenéticaYA

CONGRESO | ¡Nos vemos en unos días! Como presid

CONGRESO | ¡Nos vemos en unos días!

Como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillen nos invita a participar del 15 al 17 de noviembre en el IV #CongresoGenética23 para conocer los últimos avances en la materia y su aplicabilidad.

Toda la info en:
https://www.geneticahumana.org

¿Cuáles son los retos éticos-legales en la era

¿Cuáles son los retos éticos-legales en la era de la genómica? Nos los resolverán en el #CongresoGenética23 a través de:

👤Carmen Ayuso, jefa de Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz

👤Joan Brunet, director clínico del @ico_oncologia

👤Silvia Mateos, especialista en Obstetricia y Ginecología en el Hospital Universitario de Torrejón

¡Te esperamos! #EspecialidadGenéticaYA

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Para asociarse ya no es necesario aportar el aval ni la reseña bibliográfica. En el caso de ser menor de 35 años, en el momento de enviar la solicitud, la cuota correspondiente al año en curso será gratis (es decir, ahorras 50€ si te inscribes en el primer semestre y 25€ si lo haces en el segundo)