CONVOCATORIA FACULTATIVO/VA ESPECIALISTA EN GENÉTICA
27- ( castellà) FACULTATIVO_VA ESPECIALISTA GENÉTICA 1303202
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Se habla de enfermedades raras (ER) en Europa cuando afectan a menos de 5 de cada 10 000 personas. Se calcula que existen de 6 000 a 7 000 enfermedades raras diferentes. Y aunque individualmente son poco frecuentes, en su conjunto constituyen un importante problema de salud pública: solo en España existen unos 3 millones…
Este jueves 2 de marzo la Asociación Española de Genética Humana, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEFF) y el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) organizan la I Jornada Virtual de Casos Clínicos con Interés Citogenómico en Neoplasias Hematológicas. La actividad se desarrollará de 15:30 horas a 17:30 horas y para asistir…
La detección precoz y los tratamientos personalizados son elementos muy necesarios para el pronóstico de los pequeños, y en el desarrollo de herramientas y terapias que nos permitan conseguir estas metas, la genética es un pilar. Sin embargo el acceso a estos avances es, cuanto menos, mejorable. Si tenemos en cuenta que tradicionalmente se ha…
El espacio de consulta ‘Singulares’ entrevista a Sara Álvaro Sánchez, biólogo especializada en genética biosanitaria y socia de la Asociación Española de Genética Humana y de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen). En esta entrevista explican en qué consiste el asesoramiento genético y por qué es tan importante para el diagnóstico de las enfermedades…
El objetivo fundamental de Medea, que cuenta con casi seis millones de euros, es que aquellos profesionales que prescriben, generalmente los médicos, en su estación clínica de su sistema de información, puedan disponer de los datos de genética y clínicos de cada paciente y, eso, “pueda orientarles para hacer la prescripción de un determinado medicamento…
El Hospital Vall d’Hebron presenta los resultados de su consulta oncogenética pediátrica, especializada en descubrir los síndromes que pueden aumentar las probabilidades de padecer cáncer. En cinco años, la consulta oncogenética ha atendido a 156 niños y adolescentes, de los cuales 90 han requerido un estudio genético. Pueden ser pacientes con cáncer y características específicas…
Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que…
La junta directiva de la Asociación Española de Genética Clínica sigue trabajando para que la Especialidad de Genética Clínica sea pronto una realidad en el Sistema Nacional de Salud para el beneficio de pacientes con enfermedades genéticas y sus familiares. Puede consultar la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/ministerio-sanidad/carrera-de-obstaculos-para-crear-nuevas-especialidades-y-ace-en-el-sns-1447
Pionero de la edición genética, el microbiólogo de Elche acaba de resucitar proteínas de hace millones de años. Entrevista en el diario El País. Enlace a la entrevista: https://elpais.com/ideas/2023-01-28/francis-mojica-el-investigador-en-la-sombra-que-hizo-posible-el-nobel-de-otros.html
Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén Pérez (U746) del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica, en colaboración con Miguel Ángel…
Hoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés
El Centro de Medicina Genómica del Hospital Universitari Parc Taulí busca un/a médico genetista clínico para incorporación inmediata al equipo de trabajo de la Unidad de Genética Clínica, como personal laboral con contratación temporal, por sustitución de una baja de paternidad. El candidato seleccionado para esta contratación temporal será tenido en cuenta para su futura candidatura por…
El estudio del IMOMA, publicado en la prestigiosa revista British Journal of Cancer, prueba la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no invasiva, a partir de una muestra de sangre del paciente…
15 al 17 de Noviembre de 2023, Palacio Congresos de Málaga Más información https://www.geneticahumana.org/index.php?go=inicio
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