Asociación Española de Genética Humana
Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1.100 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
No es raro tener una enfermedad rara
El divulgador Pere Estupinyà realiza un viaje científico desde el diagnóstico genético hasta la obtención de nuevos tratamientos, y nos descubre la terapia génica junto a la investigadora del Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats y socia de la Asociación Española de Genética Humana. Puede ver el contenido en: https://www.rtve.es/play/videos/el-cazador-de-cerebros/no-raro-enfermedad-rara/6531217/
Carola García de Vinuesa, inmunóloga: ¿Qué enfermedades son tan graves para modificar el ADN de tu niño para que no las tenga?
La inmunóloga ha sido noticia dos veces en el último mes. El 27 de abril anunció el hallazgo en un niña de una mutación genética que ilumina las causas del lupus, una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. Unos días después explicó su trabajo para intentar liberar a Kathleen Folbigg,…
Curso Nacional de Genética Humana 2022 (CNGH2022) – SEG
Curso Nacional de Genética Humana 2022 (CNGH2022): “APLICACIONES MÉDICAS DE LA GENÉTICA EN LAS ENFERMEDADES RARAS” Organizado por la Sociedad Española de Genética y que tendrá lugar en Modalidad no presencial (ZOOM) – Fecha 5 de julio de 2022 http://www.segenetica.es/CNGH2022.pdf La inscripción es gratuita y puede hacerse a través del link: https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_J0iMI0aBTSSLnKcG-51Jzw
Pfizer presenta en el Congreso de los Diputados un documento sobre la terapia génica en el SNS
Pfizer ha elaborado el documento ‘Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud’ presentado en el Congreso de los Diputados el pasado miércoles en colaboración con un panel de expertos multidisciplinares para abordarlo desde una disciplina clínica, legal, económica, farmaceútica, gestión sanitaria, bioética o grupos de pacientes, entre otros. Puede…
La edición genética por CRISPR/Cas9 abre las puertas a una nueva estrategia terapéutica para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI
Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico de las mutaciones dominantes usando la edición genética por CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 para mejorar la red de fibras de…
“No habrá una vacuna contra el cáncer, sino una para cada tumor”
El español Eduardo Vilar-Sánchez prepara una inmunización contra tumores de colon que podría aplicarse a personas con enfermedades hereditarias y también en población general. En esta entrevista, el oncólogo, que ha participado recientemente en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana, transmite esperanza sobre la posibilidad de estas vacunas pero “sin vender humo”. Puede…
Repercusión de la secuenciación completa del genoma humano
A la secuenciación completa de toda la cadena del ADN humano le faltaba el 8% de información, puesto que habría varios tramos informativos repetitivos; ahora, investigadores de varios centros de Estados Unidos han logrado completar la secuenciación de un genoma humano. Entrevista en ‘A golpe de bit’ a dos expertas de la AEGH con motivo…
Serena Nik-Zainal: “Nunca llegaremos a vivir sin cáncer, pero sí retrasaremos su aparición”
Serena Nik-Zainal se ha convertido en una de las mayores expertas mundiales en analizar las millones de mutuaciones provocadas por el cáncer. Con motivo de su ponencia inaugural en la XV Jornada de Actualización en Genética Humana ‘cáncer hereditario: más allá de los sospechosos habituales’ ha sido entrevistada en El País. Puede acceder a la…
Búsqueda de candidatos interesados para cubrir los siguientes perfiles (convocatoria inmediata) con contratos en el Servicio Extremeño de Salud
Búsqueda de candidatos interesados para cubrir los siguientes perfiles (convocatoria inmediata) con contratos en el Servicio Extremeño de Salud Médico especialista en Farmacología Clínica con experiencia en Farmacogenética Clínica Científico Postdoctoral (Técnico Superior Servicio de Salud) con experiencia en farmacogenética clínica Data manager/científico de datos en farmacogenética clínica (50% Técnico Superior Servicio de Salud) Envío…
Más de 300 expertos en genética se reúnen este viernes en Barcelona para analizar los últimos avances en cáncer hereditario
La XV Jornada de Actualización en Genética Humana, organizadas por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), contará con referentes nacionales e internacionales como la Dra. Serena Nik-Zainal o el Dr. William Foulkes Barcelona, 20 abril de 2022 El Auditori Axa de Barcelona acogerá este próximo viernes, 22 de abril, la XV Jornada de Actualización…
La secuenciación genómica no debe usarse como cribado neonatal universal
La secuenciación genómica es una tecnología extraordinariamente atractiva”. Así la define Teresa Pàmpols, presidenta de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), tras realizar un análisis, junto al resto de vocales de la Comisión, en el que se relaciona el conocimiento científico de esta técnica con los aspectos éticos, legales…
La terapia génica, “esperanza terapéutica” para pacientes con hemofilia
El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad rara y hereditaria que se produce por el déficit de una proteína clave en el proceso de coagulación: factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B. Esto “confiere un riesgo importante de sangrado, cuya gravedad se…
Investigadores españoles participan en un estudio internacional que identifica 120 genes asociados con la esquizofrenia
Un estudio internacional en el que participan el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, y la Universitat de Valéncia (UV) ha identificado120 genes asociados con la esquizofrenia. Estos genes están implicados en procesos fundamentales de la función de las neuronas del sistema nervioso central. En concreto, tanto en la organización, diferenciación…
24 de abril: Día del ADN
La Asociación Española de Genética Humana, junto con el Museo Nacional de Ciencias Naturales, celebra el Día Mundial del ADN organizando una programación especial con talleres y conferencias. ¡Súmate a la celebración del Día Mundial del ADN! ProgramaDiaADN2022
