Un estudio internacional publicado en la revista Science identifica errores innatos en la inmunidad por interferón (IFN) tipo I en el genoma de pacientes con neumonía severa causada por la COVID-19 sin patologías graves previas. Esta investigación, con la participación de la socia de la AEGH Aurora Pujol, propone que la administración de IFN tipo…
En total, 55 sociedades científicas españolas, entre las que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, y más de 170.000 profesionales de la salud han firmado este manifiesto como broche final al I Congreso Nacional de COVID-19. Este evento que ha tenido lugar entre el 13 y el 19 de septiembre. El objetivo de…
El próximo 1 y 2 de octubre la AEGH organiza la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana, este año orientada a la Neurología. En dos sesiones, los especialistas presentarán los resultados de distintas patologías genéticas que abarcan desde el nacimiento a la vejez. En esta ocasión, y para garantizar la seguridad de todos los…
Cada vez son más los españoles que superan el 1.80 de estatura. ¿Cómo influye la genética en este aspecto? Esta pregunta es la que se hicieron en el diario El Correo cuando lanzaron este reportaje. “El 80% se debe a causas genéticas y el 20% restante a factores medioambientales como pueden ser la práctica de…
Se celebrará de forma virtual el próximo miercoles, 30 de septiembre de 2020 La jornada está dirigida y abierta a todos los especialistas interesados en la dismorfología (genetistas clínicos, pediatras, cirujanos, obstetras, patólogos, radiólogos, etc.), y está acreditada como actividad de formación continuada. La inscripción es gratuita. Se podrán enviar casos de interés hasta el…
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) junto al Instituto Catalán de Oncología (ICO) y CIBERONC, liderado por las investigadoras Laura Valle y Conxi Lázaro, estudia más de 2.800 pacientes de cáncer familiar para determinar la prevalencia real de las mutaciones en las regiones correctoras de la polimerasa POLE y POLD1. Los resultados, que…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) manifiesta su adhesión a la petición de que se realice una evaluación independiente de la gestión de la pandemia COVID-19 en España, firmada por una veintena de científicos españoles de reconocido prestigio y publicada el 6 de agosto de 2020 en la revista ‘The Lancet’ bajo el título ‘The need for an…
Los recientes avances en las tecnologías genómicas han permitido enormes avances en los últimos años.
Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, han realizado un encuentro digital con el secretario general del Ministerio de Sanidad, Faustino Blanco, y el director general de Ordenación Profesional, Rodrigo Gutiérrez, para tratar la petición de…
El pasado 25 de julio conmemoramos el primer centenario del nacimiento uno de los máximos referentes femeninos en genética: Rosalind Elsie Franklin. Durante su corta vida, Franklin nos dejó un importante legado y consiguió retratar la doble hélice del ADN, un hito científico que marcó un antes y un después en el conocimiento del genoma…
Investigadores suecos asocian genes provenientes de nuestros ancestros neandertales con una mayor gravedad de síntomas ante casos de COVID-19. Estos resultados, todavía no revisados por pares, apuntan a que estos cambios en la secuencia del ADN podrían relacionarse con la respuesta frente al coronavirus. La investigadora y miembro de la junta directa de la AEGH,…
Aparición de José María Millán Salvador, investigador en el grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en los informativo de la televisión autonómica À Punt. Durante esta entrevista da su visión experta a una de los estudios publicados recientemente que asocian distintos grupos sanguíneos a una mayor o…
Entrevista a Ángel Carracedo, coordinador del grupo de Genómica Molecular de la Universidad De Santiago y miembro de la AEGH, en Onda Cero. Durante su intervención, Carracedo le cuenta a la periodista Julia Otero los resultados que esperan obtener de este gran estudio internacional. Junto a su equipo, quieren conocer la implicación de la genética…
PUESTO: Analista NGS Oncología Departamento: Oncología Jornada: Completa Duración: Indefinido. Delegación: Valencia. En Imegen estamos buscando un nuevo compañero/a para incorporar a nuestro Departamento de Oncología como Analista NGS. La misión del puesto es ser capaz de realizar un estudio genético personalizado y de alto valor clínico, en el tiempo acordado y de…
PUESTO: Experto en Diagnóstico Genético Departamento: Genética Médica Jornada: Completa Duración: Indefinido. Delegación: Valencia. Experto en Diagnóstico Genético En Imegen estamos buscando un nuevo compañero/a para incorporar a nuestro Departamento de Genética Médica como Analista. La misión del puesto es ser capaz de obtener un diagnóstico personalizado y preciso, plasmando los resultados en…
