La Genética Humana incluye el diagnóstico, tratamiento, prevención, y la investigación relacionada con todas las enfermedades hereditarias, así como el manejo integral de las discapacidades relacionadas. La Genética Clínica se practica en Europa desde hace más de 40 años y en la mayoría de los países ha alcanzado el reconocimiento como especialidad diferenciada. En España no lo hemos conseguido todavía, y los profesionales implicados en su desempeño y desarrollo procedemos mayoritariamente de la Biología y de la Medicina, pero también de Farmacia, Química y Bioquímica.

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) es una Asociación científica sin ánimo de lucro de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de los genetistas españoles. Fundada en el año 1974, en la actualidad nuestra Asociación está compuesta por más de 500 socios, y en ella damos cabida a profesionales que se dedican a todas las ramas de la Genética Humana tanto en el ámbito clínico, como en el de investigación y en el de la docencia. Entre las diversas disciplinas abordadas se encuentran entre otras la Citogenética, el Consejo Genético, la Dismorfología, la Genética Bioquímica, la Genética Médica y la Genética Molecular. Nuestros socios proceden tanto de los Hospitales como de la Universidad, tanto de centros públicos como privados. Asistimos con orgullo a un proceso de crecimiento cuantitativo incesante, no sólo como fruto de los avances exponenciales de la Genética como ciencia en los últimos años, sino también como fruto del interés creciente que esta disciplina genera en otras especialidades, en los distintos profesionales que de una u otra forma intervienen en el manejo de las personas con problemas genéticos.

La Genética Clínica nunca ha sido reconocida como una Especialidad ni médica ni sanitaria, siendo ésta una reivindicación permanente por la que hemos luchado –nosotros y las Juntas directivas que nos precedieron- a lo largo de más de 20 años, y para la que hemos presentado diversos programas de formación específicos, incluyendo aquellos que hubieran sido incluso para una posible capacitación a partir de otras especialidades. Pero numerosas han sido las excusas por parte de la Administración, en los últimos tiempos en concreto, la aprobación de la Ley de Ordenación de las Profesiones Sanitarias (LOPS), a través de la cual se nos prometía tener un marco legal regulador por el que podríamos acceder a la tan deseada especialidad.

Pero aprobada la LOPS en el mes de Noviembre de 2003, el actual equipo de Gobierno pretende desarrollar la Ley con otras ideas nuevas, que van a cambiar la formación de las diversas especialidades sanitarias. Se nos ha prometido tenernos en cuenta desde el principio de esta modificación, y el futuro cercano se presenta esperanzador para conseguir la regulación de la Genética en nuestro país, algo que sin duda, será beneficioso para la potenciación de la Genética en España, para la sociedad y los pacientes, y para el reconocimiento profesional de quienes trabajamos en Genética. En la AEGH tenemos desde hace tres años una Comisión de trabajo para este tema (La Comisión de la Especialidad), que tiene entre sus objetivos la elaboración de los planes de formación para los futuros genetistas.

Al no existir un reconocimiento oficial de la Genética como especialidad, ni ninguna titulación que nos reconozca, nuestra propia Asociación creó una Acreditación en Genética Humana que hasta la fecha, han conseguido ya más de 120 de nuestros asociados. Este reconocimiento distingue a aquellos miembros cuyos méritos profesionales y científicos superan los 50 puntos de un baremo calificado con toda rigurosidad por la llamada Comisión de Acreditación. Una tercera Comisión se ha creado recientemente en el seno de nuestra Asociación que es la Comisión de Ética, con la que se pretende analizar aquellos aspectos de nuestra profesión y actividad que rocen temas delicados o planteen conflictos éticos, algo que ocurre debido al gran avance del conocimiento científico en nuestro campo.

Como nada está regulado en nuestro campo, tampoco conocíamos qué Centros de Genética había ni que se hacía en ellos. Para averiguar esto, entre los años 2001 y 2004 hemos hecho un esfuerzo importante en desarrollar una serie de encuestas, que se encuentran plasmadas en esta página Web. La AEGH no se responsabiliza de la veracidad ni de la actualización de los datos, sólo exponemos los resultados que se obtuvieron según lo que los diversos profesionales contestaron. Aún así, el panorama de la Genética en España nos parece que ha quedado bastante bien reflejado. Otro aspecto al que hemos dado mucha importancia en los últimos años es el trabajar en cooperación y estar presente en toda una serie de foros para los que hemos nombrado Delegados.

En la actualidad, nuestra Asociación mantiene relaciones con otras Sociedades y Organismos de Genética Internacionales, como la European Society of Human Genetics (ESHG), la European Cytogeneticists Association (ECA), el European Directory of DNA diagnostic Laboratories (EDDNAL), el European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) y formamos parte de la International Federation of Human Genetics Asociations (IFHGA). Muchos miembros de nuestra Sociedad lo son también de las Sociedades Internacionales citadas y su vinculación se ha elevado en el caso de la ESHG, en donde se participa con un vocal en su Junta, y en la ECA, en la que se ostenta su Vicepresidencia. Además, mantenemos relaciones fluidas y cordiales con otras Sociedades Españolas como la Asociación Española de Pediatria (AEP), la Sociedad Española de Genética (SEG), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), etc. , con algunas de las cuales participamos en grupos de trabajo conjuntos.

Asimismo, fuimos socios fundadores de la reciente Confederación Nacional de Sociedades Científicas (CNSS) y tenemos un delegado en la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, La labor de las Juntas Directivas que nos han precedido y el esfuerzo de todos los miembros actuales de la Junta, de las comisiones y de los delegados, así como el trabajo diario de todos los Genetistas españoles han conseguido que la Genética en España goce ya de un prestigio reconocido dentro y fuera de nuestras fronteras.

La Junta Directiva de la Asociación Española de Genética Humana quiere daros la bienvenida a todos los que visitéis esta página web, en el convencimiento de que su contenido actual, y las mejoras que paulatinamente se incorporen, contribuirán a la divulgación y desarrollo de esta disciplina a la que dedicamos nuestra ilusión y entrega más allá de una mera opción profesional.