La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) es una Asociación científica sin ánimo de lucro de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de los genetistas españoles. Fundada en el año 1974, en la actualidad nuestra Asociación está compuesta por más de 1.1000 socios, y en ella damos cabida a profesionales que se dedican a todas las ramas de la Genética Humana tanto en el ámbito clínico, como en el de investigación y en el de la docencia. Asistimos con orgullo a un proceso de crecimiento cuantitativo incesante, no sólo como fruto de los avances exponenciales de la Genética como ciencia en los últimos años, sino también como fruto del interés creciente que esta disciplina genera en otras especialidades, en los distintos profesionales que de una u otra forma intervienen en el manejo de las personas con problemas genéticos, dada su evidente transversalidad.

La Genética Humana incluye el diagnóstico, tratamiento, prevención, y la investigación relacionada con todas las enfermedades genéticas, así como el manejo integral de las discapacidades relacionadas. La Genética Clínica se practica en Europa desde hace más de 50 años y en todos los países ha alcanzado el reconocimiento como especialidad diferenciada, excepto en España.

La AEGH siempre ha propuesto la Genética Clínica como especialidad sanitaria pluridisciplinar, y así estuvo contemplada en su aprobación previa. La Especialidad de Genética Clínica incluiría la formación en las dos áreas básicas: el área clínica-médica orientada a la formación de médicos en los campos de la práctica clínica, diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético de las enfermedades de base genética, a través de un programa formativo de acceso competitivo vía M.I.R.; y el área de laboratorio, orientada a médicos, biólogos, bioquímicos, farmacéuticos y químicos, con formación en las técnicas de análisis genético que se aplican al diagnóstico y asesoramiento genético en todas sus facetas: citogenética, genética molecular/genómica, genética bioquímica y farmacogenética, a través de un programa formativo de acceso competitivo vía B.I.R., Q.I.R., F.I.R., o M.I.R.

Hoy día, ya nadie cuestiona la importancia de la Genética en la Medicina del siglo XXI, que constituye uno de los principales pilares de la llamada Medicina Genómica y Personalizada o de Precisión que sirve para mejorar la salud de nuestros ciudadanos y contribuye al progreso en la lucha contra muchas enfermedades que ahora consideramos no curables. Recientemente la Ponencia del Senado sobre Genómica urgía, por unanimidad, su aprobación urgente; los Ministerios de Ciencia y Sanidad han manifestado su compromiso de impulsar la Estrategia de Medicina Personalizada en los próximos años y este objetivo hace indispensable la preparación reglada de los profesionales sanitarios en nuestro sistema público de salud. Además, la ausencia de la especialidad de Genética Clínica en el SNS, pondría en serio peligro la consecución de políticas palanca (Refuerzo a las capacidades del SNS, Pacto por la ciencia y la innovación) y líneas directrices (España cohesionada e inclusiva) del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia aprobado por el Gobierno de España el pasado octubre de 2020 y que vehiculiza la respuesta colaborativa de la Unión Europea (Next Generation EU) a la crisis actual, ligada a la pandemia COVID19, que estamos viviendo. Es por todo ello, por lo que hoy más que nunca, es urgente el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica en España, para lo cual tanto la actual junta directiva como el resto de socios seguimos trabajando intensamente.

Al no existir un reconocimiento oficial de la Genética como especialidad, ni ninguna titulación que nos reconozca, nuestra Asociación creó una Acreditación en Genética Humana que hasta la fecha, han conseguido ya más de 120 de nuestros asociados. Este reconocimiento distingue a aquellos miembros cuyos méritos profesionales y científicos superan los 50 puntos de un baremo calificado con toda rigurosidad por la llamada Comisión de Acreditación. Existen otras Comisiones de la AEGH, que abarcan diversos temas de interés que os invitamos a visitar en sus páginas correspondientes.

En la actualidad, nuestra Asociación mantiene relaciones con otras Sociedades y Organismos de Genética Internacionales, como la European Society of Human Genetics (ESHG), la European Cytogeneticists Association (ECA), el European Directory of DNA diagnostic Laboratories (EDDNAL), el European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) y formamos parte de la International Federation of Human Genetics Asociations (IFHGA). Muchos miembros de nuestra Sociedad lo son también de las Sociedades Internacionales citadas y su vinculación se ha elevado al tener representantes en su junta directiva, como el caso de la ESHG y ECA.. Además, mantenemos relaciones fluidas y cordiales con otras Sociedades Españolas como la Asociación Española de Pediatria (AEP), la Sociedad Española de Genética (SEG), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, la Sociedad Española de Asesoramiento Genético, etc. , con éstas últimas pusimos en marcha congresos interdisciplinares bianuales que están teniendo gran impacto y acogida entre los socios.

Asimismo, fuimos socios fundadores de la reciente Confederación Nacional de Sociedades Científicas (CNSS) y tenemos un delegado en la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, La labor de las Juntas Directivas que nos han precedido y el esfuerzo de todos los miembros actuales de la Junta, de las comisiones y de los delegados, así como el trabajo diario de todos los Genetistas españoles han conseguido que la Genética en España goce ya de un prestigio reconocido dentro y fuera de nuestras fronteras.

La Junta Directiva de la Asociación Española de Genética Humana quiere daros la bienvenida a todos los que visitéis esta página web, en el convencimiento de que su contenido actual, y las mejoras que paulatinamente se incorporen, contribuirán a la divulgación y desarrollo de esta disciplina a la que dedicamos nuestra ilusión y entrega más allá de una mera opción profesional.