Junta directiva

Doctora en Medicina (Programa de Salud Pública y Medicina Preventiva) por la Universidad de Murcia, es pediatra por el sistema MIR en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia además de especialista en Genética Clínica (Fellowship in Medical Genetics, Human Genetics Program, New York University Medical Center, NYU School of Medicine).

En su trayectoria como gestora, además de científica, ha destacado por su trabajo para crear la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Es coordinadora local ERN BOND, profesora vinculada de la Universidad de Murcia e Investigadora principal del Instituto de Investigación Biosanitaria regional (IMIB Pascual Parrilla) en la línea de Genética y Enfermedades Raras. Autora de capítulos de libros y numerosos artículos científicos en revistas de impacto.

Dr. Biología Molecular, jefe de Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal conformado por el área médica y de laboratorio que consta de las unidades funcionales de citogenética/citogenómica, molecular y genómica. Su servicio de Genética forma parte del CMAG (Centro Madrileño de Análisis Genómico) para computación y almacenamiento de datos genómicos. Desde 2023 ha sido nombrado por parte de la consejería de sanidad de la comunidad de Madrid representante en el Ministerio de Sanidad para la organización de la cartera común de genética en el SNS. También es miembro de la Comisión de Medicina Personalizada y de Precisión de la AEGH.

En su faceta investigadora presenta una sólida experiencia en investigación traslacional y transferencia (https://orcid.org/0000-0003-3839-5098). Lidera la unidad U728 del CIBERER (https://www.ciberer.es/grupos/grupo-de-investigacion?id=17116) y el grupo de Genética y Patofisiologia neurosensorial del IRYCIS (https://www.irycis.org/es/investigacion/ grupos/5/genetica-y-patofisiologia-neurosensorial) y es investigador corresponsable (IP-Co) del proyecto CRINGENES para cribado genómico neonatal en la Convocatoria 2024 de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

A nivel docente es profesor asociado en la UC3M en el departamento de Ingeniería Biomédica impartiendo clases de grado y postgrado en Biologia computacional y bioinformática y en la UAX imparte clases como profesor asociado en el grado de Ciencia de Datos e Inteligencia Artificial.

Pertenece a la redes internacionales ClinGen Expert Working Group on Genetic Hearing Loss (http://clinicalgenome.org/); European Network of Genetics Deafness y a EATRIS, grupo de trabajo en EERR. Experto en certificación de sistemas I+D+i por la EQA (http://expertos.eqa.es/) forma parte del panel de evaluadores de proyectos en el programa AES del ISCIII, MICINN y en la Fundación Progreso y Salud.

Licenciada en Biología (especialidad Biología Molecular y Celular). Doctorada en Genética. Se formó como Genetista en el Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre de Madrid (1998-2003).

Es Responsable del Servicio de Genética del Hospital Universitario de Getafe (2003-actualidad), donde creó el Servicio y donde desarrolla actividad asistencial (diagnóstico prenatal, postnatal y asesoramiento genético), docente e investigadora. Es autora de numerosas publicaciones científicas y participa en proyectos de investigación. Fue Responsable del Plan Estratégico de Genética Clínica de la Comunidad de Madrid y continúa en la actualización y desarrollo del plan.

Licenciada en Biología por la Universidad Complutense de Madrid y Doctora en Genética Molecular por la Universidad Autónoma de Madrid con premio extraordinario de doctorado. En su trayectoria ha trabajado en el diagnóstico de diferentes patologías genéticas, así como la puesta a punto e implementación en la rutina diagnóstica hospitalaria de nuevas tecnologías como el array CGH o la Secuenciación Masiva.

Actualmente trabaja en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz donde es la responsable de las secciones de Oftalmogenética y Patología Neurosensorial y coordina la Unidad Multidisciplinar de Oftalmogenética (UMOG) y la Unidad Multidisciplinar de Otogenética (UMOTG), además es la responsable de docencia de estudiantes no residentes. Es autora de >100 publicaciones científicas (https://orcid.org/0000-0002-8080-8629) y participa en proyectos de investigación. Ha sido profesora asociada y profesora honorífica de la Universidad Complutense de Madrid y está certificada por la EMBG (European Board of Medical Genetics) como Clinical Laboratory Geneticist.

Licenciada en Biología Humana (UPF) y Licenciada en Medicina (UAB). Formación master en asesoramiento genético (UPF-IDEC). Es especialista en Pediatría y sus áreas específicas, por el sistema M.I.R. en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona. Desde el año 2017 ejerce su actividad asistencial como genetista clínica en el área de genética clínica del Hospital Vall d’Hebron. European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) obtenido en 2019. Actualmente realizando doctorado (Facultado de Medicina, Universidad Autónoma de Barcelona).

Es miembro del comité científico asesor de varias asociaciones de pacientes y también vocal de la Sociedad Española de genética clínica y dismorfología (SEGCD). Colabora activamente tanto en ERN ITHACA como en VASCERN. Es parte del equipo de coordinación académica y docente del master de genética asistencial (UAB). Autora de numerosos artículos científicos en revistas de impacto

Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona.

Doctora en Biomedicina (UB). Jefa de Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC en el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clinic de Barcelona. Centro referente a nivel nacional (CSUR) y autonómico (XUEC) para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias y donde se lleva a cabo el Cribado Neonatal de Cataluña. Es Investigadora acreditada de la Fundació de Recerca Clínic Barcelona-Institut d’Investigacions Biomèdiques (FRCB-IDIBAPS) y miembro del CIBER de Enfermedades Raras.
Participa en grupos de trabajo sobre cribado neonatal y prevención en pediatría y en comités científicos de varias asociaciones; secretaria del programa de calidad externa internacional ERNDIM para enfermedades metabólicas hereditarias.

En su trayectoria investigadora ha estado implicada en más de 20 proyectos, siendo autora de numerosos artículos científicos en revistas de impacto (ORCID: 0000-0003-2132-4138).
Como docente ha participado en varias jornadas y cursos, ha sido autora de varios capítulos de libro y guías clínicas. Además, es coordinadora de la asignatura de Genética Bioquímica del Máster de Genética Asistencial (UAB).

Licenciada y Doctorada en Biología y en Bioquímica por la Universidad del País Vasco. Desarrollar su actividad en el laboratorio de (Epi)Genética Molecular en el Hospital Universitario Araba-Txagorritxu. Vitoria-Gasteiz. Profesora de la Universidad del País Vasco, en la Facultad de Ciencias, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular.

Autora de numerosas publicaciones en revista de prestigio internacionales y libros de referencia. Ha investigado en endocrinología, enfermedades raras y en especial en enfermedades por Impronta Genética. Investigadora de referencia a nivel nacional e internacional para el estudio del pseudohipoparatirodismo, y siendo parte activa del Consorcio Europeo para el estudio de dicha enfermedad (ORCID 0000-0002-2424-5294).

Licenciada en Genética, Master en Genética Médica y Doctora en Genética por la “University College London” (homologado a Doctor en Biología por la Universidad Autónoma de Madrid). Está certificada como genetista clínica del laboratorio por la “European Board of Medical Genetics”. Al largo de su carrera, ha investigado en la genética y biología molecular de varias patologías incluyendo, hipercolesterolemia, cáncer de próstata, trombocitopenias, epilepsias y ahora enfermedades raras relacionadas al crecimiento.

Dirige el grupo de trabajo que realiza el diagnóstico e investigación de las displasias esqueléticas en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ del Hospital Universitario la Paz. Es fundadora de la Unidad multidisciplinar de displasias esqueléticas (UMDE) de dicho hospital y es miembro de la junta directiva de la European Research Network in Bone Disorders (ERN-BOND). Es autora de >100 publicaciones internacionales (ORCiD 0000-0002-5816-7044).