Junta directiva

Dr. Biología Molecular, jefe de Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal conformado por el área médica y de laboratorio que consta de las unidades funcionales de citogenética/citogenómica, molecular y genómica. Su servicio de Genética forma parte del CMAG (Centro Madrileño de Análisis Genómico) para computación y almacenamiento de datos genómicos. Desde 2023 ha sido nombrado por parte de la consejería de sanidad de la comunidad de Madrid representante en el Ministerio de Sanidad para la organización de la cartera común de genética en el SNS. También es miembro de la Comisión de Medicina Personalizada y de Precisión de la AEGH.

En su faceta investigadora presenta una sólida experiencia en investigación traslacional y transferencia (https://orcid.org/0000-0003-3839-5098). Lidera la unidad U728 del CIBERER (https://www.ciberer.es/grupos/grupo-de-investigacion?id=17116) y el grupo de Genética y Patofisiologia neurosensorial del IRYCIS (https://www.irycis.org/es/investigacion/ grupos/5/genetica-y-patofisiologia-neurosensorial) y es investigador corresponsable (IP-Co) del proyecto CRINGENES para cribado genómico neonatal en la Convocatoria 2024 de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

A nivel docente es profesor asociado en la UC3M en el departamento de Ingeniería Biomédica impartiendo clases de grado y postgrado en Biologia computacional y bioinformática y en la UAX imparte clases como profesor asociado en el grado de Ciencia de Datos e Inteligencia Artificial.

Pertenece a la redes internacionales ClinGen Expert Working Group on Genetic Hearing Loss (http://clinicalgenome.org/); European Network of Genetics Deafness y a EATRIS, grupo de trabajo en EERR. Experto en certificación de sistemas I+D+i por la EQA (http://expertos.eqa.es/) forma parte del panel de evaluadores de proyectos en el programa AES del ISCIII, MICINN y en la Fundación Progreso y Salud.

En la actualidad:

• Desde 2024: Directora Servei Assistencial Càncer Hereditari, ICO- IDIBELL
• Desde 2021: Coordinadora Laboratori Core Anàlisi Molecular (L-CAM), ICO – HUB
• Desde 2020: Profesor Asociado, Universidad de Barcelona
• Desde 2006: Jefa del Servicio de Diagnóstico Molecular, Cáncer Hereditario, ICO

Certificaciones Profesionales:

• European Clinical Laboratory Geneticist, Certificación Biólogo Sanitario, Acreditación Recerca Avançada -AQU-, Acreditación en Genética Humana –AEGH-

Breve Sinopsis Profesional:

• Estudios previos: Licenciada en Biología (1990); Doctorado en Genética Humana (1995); Universidad de Barcelona.
• Genetista molecular con más de 30 años de experiencia en atención pública. Centros en los que ha trabajado: Hospital de Sant Pau, Institut Recerca Oncològica, Hospital Clínic, IDIBELL, Institut Català d’Oncologia.
• Investigadora invitada en el Cancer Center del Hospital General de Massachusetts en Boston en 2003/04 y en el Hospital Mount Sinai y en el Hospital Women’s College de Toronto en curso 18/19 y en verano de 2025.
• En los últimos quinze años ha participado en proyectos destinados a utilizar la secuenciación de nueva generación (NGS) para el análisis genético y especialmente en el cáncer hereditario.
• Coordinadora nacional del proyecto IMPaCT-VUSCan, convocatoria PMP2022.
• Es miembro de diferentes consorcios y asociaciones nacionales e internacionales de prestigio, como AEGH, SEOM, CIMBA, ENIGMA, CTF y GENTURIS.
• Recibió el Premio Theodor Schwann en 2016.
• Docente en diversos cursos universitarios. Directora asignatura de Cáncer Hereditario del Máster de Competencias Médicas Avanzadas de la UB.

Licenciada en Biología por la Universidad Complutense de Madrid y Doctora en Genética Molecular por la Universidad Autónoma de Madrid con premio extraordinario de doctorado. En su trayectoria ha trabajado en el diagnóstico de diferentes patologías genéticas, así como la puesta a punto e implementación en la rutina diagnóstica hospitalaria de nuevas tecnologías como el array CGH o la Secuenciación Masiva.

Actualmente trabaja en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz donde es la responsable de las secciones de Oftalmogenética y Patología Neurosensorial y coordina la Unidad Multidisciplinar de Oftalmogenética (UMOG) y la Unidad Multidisciplinar de Otogenética (UMOTG), además es la responsable de docencia de estudiantes no residentes. Es autora de >100 publicaciones científicas (https://orcid.org/0000-0002-8080-8629) y participa en proyectos de investigación. Ha sido profesora asociada y profesora honorífica de la Universidad Complutense de Madrid y está certificada por la EMBG (European Board of Medical Genetics) como Clinical Laboratory Geneticist.

Licenciado en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid, Doctor en Pediatria por la Universidad Autónoma de Madrid. Especialista en Pediatria via MIR en el Hospital Universitario La Paz y especialista en Genética Médica rama Genética clínica por la Universidad de California San Diego (UCSD), con certification Board activa desde 1999. Ha desarrollado su actividad profesional principalmente en Barcelona entre 2001 y 2015 en el Hospital Universitario Vall d´Hebron (HUVH), con dedicación a todas las áreas de la Genética clínica y particularmente las enfermedades del tejido conectivo, el diagnóstico prenatal y el asesoramiento reproductivo, y los trastornos del síndrome alcohol fetal. Al HUVH volvió en Noviembre de 2025 y es actualmente jefe de Servicio del Area de Genética clínica y Molecular. En Barcelona fue profesor asociado por la Universidad Pompeu Fabra (UPF)  y co-dirigió el primer programa Máster de asesoramiento Genética en España.

Entre 2015 y 2025, ha sido Profesor de Pediatria y Genética por la UCSD, y jefe de sección de Genética Clínica  en el Rady Children´s Hospital de San Diego. Ha sido director del programa de residencia y Fellowship de UCSD durante 8 años.

Con más de 100 artículos indexados, su investigación se ha centrado en la delineación y caracterización de síndromes genéticos (sindrome de Williams y otros), y nuevos genes particularmente para enfermedades de tejido conectivo (Loeys Dietz, Ehlers Danlos) en colaboración con múltiples grupos nacionales e internacionales, Teratologia (Síndrome Alcohol Fetal, Zika, Fentanilo). Es uno de los autores del Smith´s Patterns of Human malformation,  y ha escrito capítulos en libros de gran difusión como Nelson Pediatrics, Pediatría de Cruz Hernández y Medicina Interna de Farreras Rozman. Colabora activamente en redes europeas, de EEUU y Latinoamérica. Forma parte del grupo CIBERER U735 de la UPF.

Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona.

Doctora en Biomedicina (UB). Jefa de Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC en el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clinic de Barcelona. Centro referente a nivel nacional (CSUR) y autonómico (XUEC) para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias y donde se lleva a cabo el Cribado Neonatal de Cataluña. Es Investigadora acreditada de la Fundació de Recerca Clínic Barcelona-Institut d’Investigacions Biomèdiques (FRCB-IDIBAPS) y miembro del CIBER de Enfermedades Raras.
Participa en grupos de trabajo sobre cribado neonatal y prevención en pediatría y en comités científicos de varias asociaciones; secretaria del programa de calidad externa internacional ERNDIM para enfermedades metabólicas hereditarias.

En su trayectoria investigadora ha estado implicada en más de 20 proyectos, siendo autora de numerosos artículos científicos en revistas de impacto (ORCID: 0000-0003-2132-4138).
Como docente ha participado en varias jornadas y cursos, ha sido autora de varios capítulos de libro y guías clínicas. Además, es coordinadora de la asignatura de Genética Bioquímica del Máster de Genética Asistencial (UAB).

Licenciado en Biología (Especialidad Biología Molecular), Doctor en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela, y Graduado en Psicología por la UNED.

Actualmente desarrolla su actividad profesional en genética clínica asistencial como Adjunto de laboratorio de Diagnóstico Genético en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPMX), donde es responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER. Cuenta con amplia experiencia en diagnóstico genético germinal y somático en diversas patologías (neuropediatría, inmunología, oncohematología y Síndromes Autoinflamatorios), así como en asesoramiento genético.

En su trayectoria investigadora ha formado parte de grupos de investigación en genética de enfermedades reumatológicas y genética de trastornos psiquiátricos, ha realizado estancias internacionales en la Universidad de Oxford, participado en múltiples proyectos de investigación y es autor de numerosas publicaciones científicas en revistas indexadas de impacto internacional.

Compagina su labor asistencial e investigadora con docencia en el Máster de Medicina de Precisión y Genética Clínica (Universidad Politécnica de Valencia-Genotipia) y una amplia trayectoria como comunicador científico.

Licenciada en Genética, Master en Genética Médica y Doctora en Genética por la “University College London” (homologado a Doctor en Biología por la Universidad Autónoma de Madrid). Está certificada como genetista clínica del laboratorio por la “European Board of Medical Genetics”. Al largo de su carrera, ha investigado en la genética y biología molecular de varias patologías incluyendo, hipercolesterolemia, cáncer de próstata, trombocitopenias, epilepsias y ahora enfermedades raras relacionadas al crecimiento.

Dirige el grupo de trabajo que realiza el diagnóstico e investigación de las displasias esqueléticas en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ del Hospital Universitario la Paz. Es fundadora de la Unidad multidisciplinar de displasias esqueléticas (UMDE) de dicho hospital y es miembro de la junta directiva de la European Research Network in Bone Disorders (ERN-BOND). Es autora de >100 publicaciones internacionales (ORCiD 0000-0002-5816-7044).