Junta directiva

Doctora en Medicina (Programa de Salud Pública y Medicina Preventiva) por la Universidad de Murcia, es pediatra por el sistema MIR en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia además de especialista en Genética Clínica (Fellowship in Medical Genetics, Human Genetics Program, New York University Medical Center, NYU School of Medicine).

En su trayectoria como gestora, además de científica, ha destacado por su trabajo para crear la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Es coordinadora local ERN BOND, profesora vinculada de la Universidad de Murcia e Investigadora principal del Instituto de Investigación Biosanitaria regional (IMIB Pascual Parrilla) en la línea de Genética y Enfermedades Raras. Autora de capítulos de libros y numerosos artículos científicos en revistas de impacto.

Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), catedrática de Bioquímica y Biología Molecular del Departamento de Biología Molecular de la UAM donde imparte clases de Genética Molecular y Genética Humana. Es directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), centro de referencia nacional e internacional dedicado al diagnóstico e investigación de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

Dirige el grupo de investigación “Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades genéticas raras” en el Centro de Biología Molecular, es jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras y del Instituto de Investigación Biomédica IdiPAZ. Su actividad investigadora está reflejada en más de 190 publicaciones en revistas internacionales.

Licenciada en Biología (especialidad Biología Molecular y Celular). Doctorada en Genética. Se formó como Genetista en el Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre de Madrid (1998-2003).

Es Responsable del Servicio de Genética del Hospital Universitario de Getafe (2003-actualidad), donde creó el Servicio y donde desarrolla actividad asistencial (diagnóstico prenatal, postnatal y asesoramiento genético), docente e investigadora. Es autora de numerosas publicaciones científicas y participa en proyectos de investigación. Fue Responsable del Plan Estratégico de Genética Clínica de la Comunidad de Madrid y continúa en la actualización y desarrollo del plan.

Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Valladolid. Postdoctoral fellow del plan Science de la UE en el Istituto G. Gaslini. Profesor Titular de Genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Valladolid. Investigador del Instituto de Biología y Genética Molecular (UVa/CSIC).

Facultativo de la Unidad de Genética Clínica en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid. En el campo de la docencia no reglada de Genética, ha dirigido doce cursos híbridos de la European School of Medical Genetics y fue el representante nacional en el proyecto Eurogene de la UE para el apoyo al aprendizaje de la Genética Médica. Ha investigado en cribado neonatal, fibrosis quística, genética y farmacogenética del asma y genética del rendimiento deportivo; áreas en las que ha publicado numerosos trabajos de investigación en revistas internacionales y libros de referencia.

Doctor en Biología por la Universidad de Valencia. Desarrolló una labor asistencial en la Unidad de Genética del Hospital La Fe hasta 2016. Desde 2016 hasta la actualidad es investigador principal del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y del CIBERER.

Como gestor cabe destacar haber sido subdirector científico del CIBERER y Director General del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. En su trayectoria científica, es autor de numerosas publicaciones en revistas internacionales relacionadas con la genética de las distrofias hereditarias de la retina y otras enfermedades neurodegenerativas, así como proyectos competitivos tanto a nivel nacional como internacional.

Doctora en Medicina por la Facultado de Medicina, Universidad Complutense de Madrid. Es especialista en Análisis Clínicos por el sistema M.I.R. en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, donde ejerce su actividad asistencial, docente y de investigación desde el año 2007. Completó su formación con un curso de experto universitario en Genética Clínica en la Universidad de Alcalá, Madrid.

Ha sido miembro del Comité Técnico del Plan Estratégico de Genética de la Comunidad de Madrid desde el 2011 hasta el año 2015. Es miembro de varias sociedades científicas y autora de varias publicaciones científicas y capítulos de libro. Es gestora del grupo LinkedIn Rumanos con profesiones liberales en España, por lo que recibió una distinción por parte del Gobierno rumano, en la Gala “100 para el Centenario”, por contribuir al mantenimiento de la identidad rumana y así promover la imagen de Rumania en España.

Licenciada y Doctorada en Biología y en Bioquímica por la Universidad del País Vasco. Desarrollar su actividad en el laboratorio de (Epi)Genética Molecular en el Hospital Universitario Araba-Txagorritxu. Vitoria-Gasteiz. Profesora de la Universidad del País Vasco, en la Facultad de Ciencias, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular.

Autora de numerosas publicaciones en revista de prestigio internacionales y libros de referencia. Ha investigado en endocrinología, enfermedades raras y en especial en enfermedades por Impronta Genética. Investigadora de referencia a nivel nacional e internacional para el estudio del pseudohipoparatirodismo, y siendo parte activa del Consorcio Europeo para el estudio de dicha enfermedad (ORCID 0000-0002-2424-5294).

Licenciada en Genética, Master en Genética Médica y Doctora en Genética por la “University College London” (homologado a Doctor en Biología por la Universidad Autónoma de Madrid). Está certificada como genetista clínica del laboratorio por la “European Board of Medical Genetics”. Al largo de su carrera, ha investigado en la genética y biología molecular de varias patologías incluyendo, hipercolesterolemia, cáncer de próstata, trombocitopenias, epilepsias y ahora enfermedades raras relacionadas al crecimiento.

Dirige el grupo de trabajo que realiza el diagnóstico e investigación de las displasias esqueléticas en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ del Hospital Universitario la Paz. Es fundadora de la Unidad multidisciplinar de displasias esqueléticas (UMDE) de dicho hospital y es miembro de la junta directiva de la European Research Network in Bone Disorders (ERN-BOND). Es autora de >100 publicaciones internacionales (ORCiD 0000-0002-5816-7044).