Divulgación
“La Genética al Alcance de Todos”
https://lagenetica.info/es/la-vida/los-cromosomas/
Revista Genética Médica:
https://revistageneticamedica.com/
Genética Médica Blog:
https://revistageneticamedica.com/blog
Información para pacientes y familiares
Información general
Glosario Genético:
¿Qué es una translocación cromosómica?
¿Qué son las anomalías cromosómicas?
¿Qué es la Herencia Dominante?
¿Qué es la Herencia Recesiva?
¿Qué es la Herencia ligada al Cromosoma X?
Orpha.net – Información sobre enfermedades raras
http://www.orpha.net/national/ES-ES/index/inicio/
OMIM – Compendio de genes humanos y fenotipos genéticos
Asociación GNAO1 España
Información sobre pruebas genéticas
Preguntas frecuentes:
¿Por qué he sido remitido a un especialista?
¿Qué sucede en un laboratorio de genética?
¿Qué es un análisis genético?
¿En qué circunstancias debe hacerse un análisis genético?
¿Qué es un análisis genético predictivo?
Análisis genético predictivo en el cáncer hereditario.
¿Debería someterme a un análisis genético de portadores?
¿Qué es la Amniocentesis?
¿Qué es el muestreo de las vellosidades coriónicas?
Análisis prenatal no invasivo para mutaciones monogénicas.
Análisis prenatal no invasivo para Síndrome de Down.
Derechos de los pacientes en España.
Federaciones y Asociaciones
General
Federación Española de Enfermedades Raras:
http://www.enfermedades-raras.org/
Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras
Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y la Adolescencia
Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana
Asociación Española de Familias Afectadas por el Déficit de Creatina
www.asociaciondeficitcreatina.es
Cáncer
Asociación Española de Afectados por Linforma, Mieloma y Leucemia
Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas
Enfermedades Renales Hereditarias
Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas
Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón
Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Asociación Española de la Porfiria
Acción y Cura para Tay-Sachs
Asociación Española de Lucha Contra las Hemoglobinopatias y Talasemias
Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
Fundación Niemann-Pick
Asociación Niemann-Pick de Fuenlabrada
Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo
Asociación de Fenilcetonúrios y OTM de Madrid
Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid
Aneuploidías y otras alteraciones cromosómicas
Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformaciones genéticas graves
Asociación Síndrome de Down en Madrid
Asociación Síndrome DID 8 PTER
https://sites.google.com/site/sindromedid8pter/asociacion-did8pter
Asociación Nacional de Afectados por el Sindrome del Maullido del Gato
Fundación Síndrome 5P-
Enfermedades visuales y auditivas hereditarias
Discapacitados Otros Ciegos de España
Asociación Española de Familiares de Personas con Sordoceguera
Asociación de Sordociegos de España
Confederación Española de Familias de Personas Sordas
http://www.fiapas.es/FIAPAS/index.html
Retinosis Retina Begisare
Asociación Española de la Aniridia
Ataxias, Distrofias y Patologías Neurológicas y Motoras Hereditarias
Asociación de Neurogenética Española
https://www.genyca.es/asociacion-de-neurogenetica-espanola-neurogenes/
Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores
Fundación Atrofia Muscular Espinal
Fundación Ataxia en Movimiento
http://www.fundacionataxia.org
Federación de Ataxias de España
Asociación de Lucha contra la Distonía en España
Asociación Conquistando escalones por la Distrofia Muscular de Cinturas LGMD-1F
Asociación Duchenne Parent Project España
https://www.duchenne-spain.org/
Fundación Alpe (Acondroplasia)
Asociación Española contra la Leucodistrofia
Asociación de Afectados por la Enfermedad de Camurati Engelman
http://camurati-engelmann-spain.blogspot.com/
Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana
Lliga Reumatológica Catalana
https://lligareumatologica.org/
Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar
Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari
Asociación de Familias con Perthes
Enfermedades mitocondriales
Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales
Cardiopatías congénitas
Asociació de Cardiopaties Congénites
Asociación de Familiares y Enfermos de Coats España
Inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas
Asociación Española de Déficit Inmunitarios Primarios
Asociación de Autoinmunes y Lupus de Almería
Asociación Española Síndrome Antifosfolípido
Asociación Miastenia de España
Enfermedades Endocrinas
Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas
Asociación Española de Hiperplasia Suprarenal Congénita
www.hiperplasiasuprarrenalcongenita.org
Asociación Nacional para Problemas del Crecimiento
Alteraciones Respiratorias
Asociación Española de Enfermedades Pediátricas Obstructivas de la Vía Aérea Central
Específicas
Fibrosis Quística y Pulmonar
Federación Española de Fibrosis Quística
Asociación de Familiares y Enfermos de Fibrosis Pulmonar Idiopática
Neurofibromatosis
Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
Osteogénesis imperfecta
Asociación Nacional Huesos de Cristal
Fundación AHUCE por la Ostogénesis Imperfecta
Síndrome de Marfan
Asociación Síndrome de Marfan
Anemia de Fanconi
Fundación Anemia de Fanconi
Síndrome de Rett
Asociación Española del Síndrome de Rett
Síndrome X frágil
Federación Española del Síndrome X frágil
Síndrome de Angelman/Prader Willi
Asociación del Síndrome de Angelman
Asociación Española Prader Willi
Displasia ectodérmica
Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica
Fiebre Mediterránea Familiar
Fiebre Mediterránea Familiar España
Ictiosis
Asociación Española de Ictiosis
Síndrome de Beckwith- Wiedeman
Asociación Española del Síndrome de Beckwith- Wiedeman
Síndrome de Charge
Asociación Charge España
Epidermólisis bullosa
Asociación Piel de Mariposa
Cornelia de Lange
Asociación Cornelia de Lange
Cefalea en Racimos
Asociación Cefalea en Racimos Ayuda
Macrocefalia
Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España
Síndrome de Williams
Asociación Síndrome de Williams España
Artrogriposis Múltiple Congénita
Blog España Artrogriposis Múltiple Congénita
Síndrome de Jacobsen
Asociación 11q España
Síndrome de Catch 22
Asociación Aprendiendo del Catch22
www.amigosdgabriel.jimdo.com
Síndrome de Costello
Asociación Costello y CFC