Para Pacientes

Divulgación

“La Genética al Alcance de Todos”

https://lagenetica.info/es/la-vida/los-cromosomas/

Revista Genética Médica:

https://revistageneticamedica.com/

Genética Médica Blog:

https://revistageneticamedica.com/blog

Información para pacientes y familiares

Información general

Glosario Genético:

¿Qué es una translocación cromosómica?

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

¿Qué es la Herencia Dominante?

¿Qué es la Herencia Recesiva?

¿Qué es la Herencia ligada al Cromosoma X?

Orpha.net – Información sobre enfermedades raras

http://www.orpha.net/national/ES-ES/index/inicio/

OMIM – Compendio de genes humanos y fenotipos genéticos

http://omim.org/

Asociación GNAO1 España

https://gnao1.es/

Información sobre pruebas genéticas

Preguntas frecuentes:

¿Por qué he sido remitido a un especialista?

¿Qué sucede en un laboratorio de genética?

¿Qué es un análisis genético?

¿En qué circunstancias debe hacerse un análisis genético?

¿Qué es un análisis genético predictivo?

Análisis genético predictivo en el cáncer hereditario.

¿Debería someterme a un análisis genético de portadores?

¿Qué es la Amniocentesis?

¿Qué es el muestreo de las vellosidades coriónicas?

Análisis prenatal no invasivo para mutaciones monogénicas.

Análisis prenatal no invasivo para Síndrome de Down.

Derechos de los pacientes en España.

Federaciones y Asociaciones

General

Federación Española de Enfermedades Raras:

http://www.enfermedades-raras.org/

Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras

http://asociacionabaimar.es/

Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y la Adolescencia

www.ahedysia.org

Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana

http://www.asemicv.com/

Asociación Española de Familias Afectadas por el Déficit de Creatina

www.asociaciondeficitcreatina.es

Cáncer

Asociación Española de Afectados por Linforma, Mieloma y Leucemia

Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas

http://www.sehop.org/

Enfermedades Renales Hereditarias

Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas

Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón

Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

https://metabolicos.es/

Asociación Española de la Porfiria

www.porfiria.org

Acción y Cura para Tay-Sachs

http://actays.org/

Asociación Española de Lucha Contra las Hemoglobinopatias y Talasemias

http://www.alheta.com/

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis

www.glucogenosis.org

Fundación Niemann-Pick

Asociación Niemann-Pick de Fuenlabrada

Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo

www.albinismo.es

Asociación de Fenilcetonúrios y OTM de Madrid

Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid

www.ashemadrid.org

Aneuploidías y otras alteraciones cromosómicas

Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformaciones genéticas graves

http://www.trisomia18.com/

Asociación Síndrome de Down en Madrid

http://www.downmadrid.es/

Asociación Síndrome DID 8 PTER

https://sites.google.com/site/sindromedid8pter/asociacion-did8pter

Asociación Nacional de Afectados por el Sindrome del Maullido del Gato

www.asimaga.org

Fundación Síndrome 5P-

www.fundacionsindrome5p.org

Enfermedades visuales y auditivas hereditarias

Discapacitados Otros Ciegos de España

https://asociaciondoce.com/

Asociación Española de Familiares de Personas con Sordoceguera

http://www.apascide.org/

Asociación de Sordociegos de España

www.asocide.org

Confederación Española de Familias de Personas Sordas

http://www.fiapas.es/FIAPAS/index.html

Retinosis Retina Begisare

http://www.begisare.org/

Asociación Española de la Aniridia

http://aniridia.aniridia.es/

Ataxias, Distrofias y Patologías Neurológicas y Motoras Hereditarias

Asociación de Neurogenética Española

https://www.genyca.es/asociacion-de-neurogenetica-espanola-neurogenes/

Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares

https://www.adm.org.ar/

Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

www.asem-esp.org

Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores

Fundación Atrofia Muscular Espinal

http://www.fundame.net/

Fundación Ataxia en Movimiento

http://www.fundacionataxia.org

Federación de Ataxias de España

http://fedaes.org/

Asociación de Lucha contra la Distonía en España

www.distonia.es

Asociación Conquistando escalones por la Distrofia Muscular de Cinturas LGMD-1F

www.conquistandoescalones.org

Asociación Duchenne Parent Project España

https://www.duchenne-spain.org/

Fundación Alpe (Acondroplasia)

http://www.fundacionalpe.org/

Asociación Española contra la Leucodistrofia

www.elaespana.com

Asociación de Afectados por la Enfermedad de Camurati Engelman

http://camurati-engelmann-spain.blogspot.com/

Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana

www.aspanijer.org

Lliga Reumatológica Catalana

https://lligareumatologica.org/

Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar

Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva

www.aefop-es.org

Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari

www.arnoldchiari.es

Asociación de Familias con Perthes

Enfermedades mitocondriales

Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales

Cardiopatías congénitas

Asociació de Cardiopaties Congénites

Asociación de Familiares y Enfermos de Coats España

Inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas

Asociación Española de Déficit Inmunitarios Primarios

Asociación de Autoinmunes y Lupus de Almería

Asociación Española Síndrome Antifosfolípido

www.antifosfolipido.es

Asociación Miastenia de España

www.miastenia.org

Enfermedades Endocrinas

Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas

Asociación Española de Hiperplasia Suprarenal Congénita

www.hiperplasiasuprarrenalcongenita.org

Asociación Nacional para Problemas del Crecimiento

www.crecimiento.org

Alteraciones Respiratorias

Asociación Española de Enfermedades Pediátricas Obstructivas de la Vía Aérea Central

www.asociacionaerea.org

Específicas

Fibrosis Quística y Pulmonar

Federación Española de Fibrosis Quística

https://fibrosisquistica.org/

Asociación de Familiares y Enfermos de Fibrosis Pulmonar Idiopática

Neurofibromatosis

Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

http://neurofibromatosis.es/

Osteogénesis imperfecta

Asociación Nacional Huesos de Cristal

http://www.ahuce.org/

Fundación AHUCE por la Ostogénesis Imperfecta

www.fundacion.ahuce.org

Síndrome de Marfan

Asociación Síndrome de Marfan

http://www.marfan.es/

Anemia de Fanconi

Fundación Anemia de Fanconi

http://anemiadefanconi.org/

Síndrome de Rett

Asociación Española del Síndrome de Rett

http://www.rett.es/

Síndrome X frágil

Federación Española del Síndrome X frágil

www.xfragil.org

Síndrome de Angelman/Prader Willi

Asociación del Síndrome de Angelman

www.angelman-asa.org

Asociación Española Prader Willi

Displasia ectodérmica

Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica

www.displasiaectodermica.org

Fiebre Mediterránea Familiar

Fiebre Mediterránea Familiar España

www.fmfspain.com

Ictiosis

Asociación Española de Ictiosis

www.ictiosis.org

Síndrome de Beckwith- Wiedeman

Asociación Española del Síndrome de Beckwith- Wiedeman

www.asebewi.wordpress.com

Síndrome de Charge

Asociación Charge España

http://www.sindromecharge.org

Epidermólisis bullosa

Asociación Piel de Mariposa

www.pieldemariposa.es

Cornelia de Lange

Asociación Cornelia de Lange

www.corneliadelange.es

Cefalea en Racimos

Asociación Cefalea en Racimos Ayuda

www.cefaleaenracimos.org

Macrocefalia

Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España

Síndrome de Williams

Asociación Síndrome de Williams España

www.sindromewilliams.org

Artrogriposis Múltiple Congénita

Blog España Artrogriposis Múltiple Congénita

www.amc-esp.blogspot.com

Síndrome de Jacobsen

Asociación 11q España

Síndrome de Catch 22

Asociación Aprendiendo del Catch22

www.amigosdgabriel.jimdo.com

Síndrome de Costello

Asociación Costello y CFC

www.costellocfc.es

Para asociarse ya no es necesario aportar el aval ni la reseña bibliográfica. En el caso de ser menor de 35 años, en el momento de enviar la solicitud, la cuota correspondiente al año en curso será gratis (es decir, ahorras 50€ si te inscribes en el primer semestre y 25€ si lo haces en el segundo)