Queridos compañeros y asociados:

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1000 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).

La Genética Humana se caracteriza por reunir una gran diversidad de áreas de trabajo y especialización: Genética Médica-Clínica (Dismorfología), Citogenética, Genética Molecular, Genética Bioquímica, Asesoramiento Genético y otras de más reciente incorporación como la Farmacogenética o la Genómica aplicada, que son desarrolladas por los profesionales en Hospitales, Centros Sanitarios, Universidades o Empresas, tanto de ámbito público como privado.

Seguramente conscientes de la exigencia que nos imponen, probablemente de una forma más acentuada que en otras ciencias, los avances científicos y tecnológicos incorporados de forma casi continua, los genetistas somos un grupo profesional caracterizado por un alto nivel de preparación y un constante proceso de formación continuada. Esta actualización permanente tiene un impacto directo y positivo en nuestra actividad. Cada día disponemos de mejores herramientas de diagnóstico, de investigación y de interpretación de los hallazgos y, como consecuencia, tenemos disponible más documentación y datos contrastados para mejorar toda nuestra actividad clínica (tanto en la consulta previa como en el asesoramiento) e investigadora. Incorporar estos avances no sólo repercute directamente sobre los pacientes que solicitan nuestros servicios, sino también sobre la mayoría de las especialidades sanitarias de nuestro Sistema Nacional de Salud, cuyos profesionales intervienen, de una u otra forma, en el manejo de las personas con problemas genéticos.

Una de las dificultades recurrentes a lo largo del camino por el reconocimiento de la especialidad ha sido satisfacer las legítimas aspiraciones profesionales de los distintos colectivos representados en la AEGH, biólogos, médicos, farmacéuticos, químicos y otros. Las diferencias han sido y son superadas gracias al diálogo y al consenso de las partes implicadas que, manteniendo sus lógicos intereses, han sabido anteponer el bien general y el de los pacientes a sus legítimos intereses profesionales.

Precisamente, como resultado combinado de la calidad profesional de los genetistas españoles y de los esfuerzos y gestiones realizados en su nombre por las sucesivas Juntas Directivas, el 6 de agosto de 2014, el B.O.E. publicó el Real Decreto 639/2014 de Troncalidad y creación de nuevas especialidades del SNS en España, donde se incluía la demandada especialidad de Genética Clínica y que dio lugar a la creación de la Comisión Nacional de la Especialidad. Este órgano asesor del Ministerio de Sanidad juega el papel esencial de proponer el Programa Formativo de los futuros especialistas y los criterios de acreditación para Centros y Profesionales que, en presente y en futuro, llevan a cabo la actividad asistencial en Genética Clínica.

Desafortunadamente, el citado RD 639/2014 fue derogado en 2016 por el Tribunal Supremo, Sala de lo Contencioso Administrativo (Sentencia 2571/2016, de 12 de diciembre), sin que se cuestionara ni el fondo ni la idoneidad del reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica desde el punto de vista científico, sino por un defecto de forma al carecer el RD de un análisis del impacto económico y presupuestario, reflejado adecuadamente en su memoria económica.  Es decir, se anuló la norma de creación de la especialidad por un aspecto puramente formal sin relación con la especialidad de Genética Clínica; con ello se disolvió también la Comisión Nacional de la Especialidad, donde la AEGH tenía un representante.

Desde entonces la junta directiva ha mantenido un diálogo abierto con la administración para su recuperación. En 2017, el Consejo Interterritorial de Salud dio el visto bueno para que la especialidad fuera aprobada por un decreto independiente. Sin embargo, no ha sido publicado hasta la fecha. Recientemente, el Ministerio de Sanidad ha manifestado en una reunión conjunta que dará prioridad al reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica una vez que se apruebe el Real Decreto que regulará la Formación Sanitaria Especializada previsto para principios de 2021.

Mientras esperamos esa nueva meta, sigue existiendo una situación absolutamente anómala e injustificada en España, pues, la ausencia de reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica y con ella la circunstancia de que no exista un plan formativo uniforme ni profesionales acreditados como especialistas, origina una falta de garantías para los pacientes españoles en relación con los del resto de países de nuestro entorno europeo y una precarización creciente de los profesionales de genética en el sistema sanitario. Los retos y tareas, por tanto, que tenemos por delante van a seguir requiriendo el esfuerzo de todos.

Adicionalmente existen otros asuntos de fondo en los que la AEGH sigue trabajando. A través de la Junta Directiva y las diferentes comisiones se realizan esfuerzos para dotarnos de herramientas de acreditación de la calidad de nuestro trabajo, participar en aquellos foros científicos, políticos y sociales donde sea necesario aportar una visión de nuestra disciplina, divulgar nuestra actividad en la sociedad, establecer relaciones con otras asociaciones profesionales y con las asociaciones de pacientes, etc. Como sabéis, una cantidad enorme de trabajo para la que siempre necesitamos la colaboración de todos los asociados.

La actual Junta Directiva, quiere trasmitir un mensaje de esperanza. Nuestra asociación es activa, eficaz y profesional, tiene una actitud colaborativa, dialogante, reivindicativa y está abierta a la sociedad. Desde la Junta Directiva entendemos que somos la voz de todos los asociados, la herramienta para reclamar y recuperar nuestra especialidad, dignificar nuestra situación laboral y mostrar la gran calidad y el compromiso profesional y social de sus asociados.