Noticias AEGH

Carrera de obstáculos para crear nuevas especialidades y ACE en el SNS

La junta directiva de la Asociación Española de Genética Clínica sigue trabajando para que la Especialidad de Genética Clínica sea pronto una realidad en el Sistema Nacional de Salud para el beneficio de pacientes con enfermedades genéticas y sus familiares. Puede consultar la información en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/ministerio-sanidad/carrera-de-obstaculos-para-crear-nuevas-especialidades-y-ace-en-el-sns-1447

Día Mundial del Síndrome de Moebius

Hoy, 24 de enero, se celebra el Día Mundial del Síndrome de #Moebius, una enfermedad rara que necesita de la #EspecialidadGenéticaYA para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nos narra en qué consiste el Dr. Antonio Pérez-Aytés

IV CONGRESO INTERDISCIPLINAR EN GENÉTICA HUMANA

15 al 17 de Noviembre de 2023, Palacio Congresos de Málaga Más información https://www.geneticahumana.org/index.php?go=inicio

Grabación Jornada ISO15189

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Dra. Carmen Ayuso (FJD): “Somos el único país de la UE que no tiene reconocida la especialidad de genética”

Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética Médica de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD, tras la aprobación del Real Decreto de Especialidades, un hecho que abre una oportunidad para el reconocimiento definitivo de la genética como especialidad médica. Puede leer la entrevista en iSanidad: https://isanidad.com/224735/dra-carmen-ayuso-fjd-somos-el-unico-pais-de-la-ue-que-no-tiene-reconocida-la-especialidad-de-genetica/

Especialidad de Genética Clínica, una urgencia en España

Os invitamos a leer el artículo de opinión redactado por Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para la sección de Análisis de la Revista Profesión Médica del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos en la que se analiza por qué es urgente crear la especialidad de Genética Clínica en el…

Podcast ‘Líderes sanitarias’: Carmen Ayuso

Entrevista a Carmen Ayuso, investigadora y directora del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en el nuevo podcast de Redacción Médica. Un relato por su vida en el que se adentran en el campo de la genética y sus implicaciones en la Medicina, la falta de referentes femeninos y los hitos médicos…

Ana Patiño: “El reconocimiento de la especialidad de genética en España es fundamental”

Entrevista en iSanidad a Ana Patiño, catedrática de genética de la Facultad de Medicina y directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, tras su acreditación por el Comité Europeo de Genética Médica como genetista de laboratorio. Durante la entrevista analiza la necesidad del reconocimiento de la especialidad de genética…

Dra. Mariela Larrandaburu: “Hay necesidad global de poder acceder a los diagnósticos genéticos”

Recientemente la Red Latinoamericana de Genética Humana y la Asociación Española de Genética Humana han firmado un convenio de colaboración para atajar las trabas a la genética clínica e impulsar el desarrollo social de proyectos científicos y profesionales que puedan contribuir a ampliar el conocimiento mutuo y el desarrollo y puesta en marcha de programas…

La Asociación Española de Genética Humana se reúne con Ordenación Profesional tras la aprobación del RD para poner en marcha la solicitud de la especialidad de Genética Clínica

Representantes de la AEGH tratan con Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional, el procedimiento a seguir para iniciar el proceso de solicitud de la especialidad de Genética Clínica en España Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, destaca que la aprobación ayer del Real Decreto supone “un paso decisivo para la Genética Clínica y esperamos…

El gobierno aprueba el procedimiento y los requisitos para crear nuevas especialidades en Ciencias de la Salud

La junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana ya está en marcha para solicitar la Especialidad de Genética Clínica y que sea una realidad en el Sistema Nacional de Salud para asegurar la accesibilidad, calidad y seguridad de los y las pacientes en los procesos asistenciales implicados. Puede leer la noticia completa en:…

Los genetistas españoles y latinoamericanos se unen para reivindicar el reconocimiento de la especialidad de genética clínica

El convenio entre la AEGH y la RELAGH permitirá compartir datos de bases genéticas de poblaciones muy diversas, permitiendo así avanzar en la respuesta asistencial a los pacientes y sus familias Mariela Larrandaburu, presidenta de RELAGH, y Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, firmando el convenio de colaboración entre ambas asociaciones científicas. Madrid, 18…

El genetista Lluís Montoliu gana el premio COSCE a la Difusión de la Ciencia por su labor divulgativa

El genetista Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC, ha sido galardonado con el premio COSCE a la Difusión de la Ciencia 2022 por su actividad divulgativa sobre edición genética, enfermedades raras, albinismo, experimentación animal y bioética. El premio se entregará esta tarde en la sede de la Confederación de…

Día Internacional de las Personas Sordociegas

Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas Uno de cada 10.000 españoles sufre algún tipo de enfermedad de origen genético que afecta simultáneamente a su visión y a su audición y que en algunos casos también genera problemas neuronales, endocrinos, renales o cardíacos Carmen…

Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo

El diagnóstico y asesoramiento genéticos ayuda a prevenir la transmisión del albinismo y a desarrollar tratamientos novedosos Uno de cada 17.000 españoles sufre algún tipo de esta enfermedad genética poco frecuente, cuyo síntoma más grave no es la falta de pigmentación, sino la pérdida de la visión La AEGH y la Asociación ALBA reclaman a…

La secuenciación genómica no debe usarse como cribado neonatal universal

La secuenciación genómica es una tecnología extraordinariamente atractiva”. Así la define Teresa Pàmpols, presidenta de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), tras realizar un análisis, junto al resto de vocales de la Comisión, en el que se relaciona el conocimiento científico de esta técnica con los aspectos éticos, legales…

24 de abril: Día del ADN

La Asociación Española de Genética Humana, junto con el Museo Nacional de Ciencias Naturales, celebra el Día Mundial del ADN organizando una programación especial con talleres y conferencias. ¡Súmate a la celebración del Día Mundial del ADN! ProgramaDiaADN2022

Científicos chinos consiguen que una ratona tenga hijos sin necesidad de esperma ni sexo

Científicos chinos han conseguido que una ratona tenga hijos vivos a partir de un óvulo no fecundado gracias a la edición genética. Se trataría del primer mamífero que consigue gracias a esta técnica la reproducción asexual, conocido como partenogénesis. “Este trabajo es un primer paso, muy preliminar, hacia la autonomía reproductiva de la mujer”, opina…

Reunión de la Comisión de Ética de la AEGH

Con motivo de la renovación de la Comisión de Ética, se ha realizado por primera vez una reunión presencial después de dos años de reuniones online debido a la pandemia de SARS- CoV-2. La reunión se ha celebrado en Barcelona, en la sede de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya que ha proporcionado gentilmente…

“El diagnóstico de las enfermedades raras es el primer paso y hacen falta especialistas”

La coordinadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras de Bioaraba y miembro de la junta directiva de la AEGH aprovecha el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado este 28 de febrero, para hablar sobre estas patologías tan infrecuentes y recordar que “el diagnóstico es el primer paso, y que para que se pueda…

Para asociarse ya no es necesario aportar el aval ni la reseña bibliográfica. En el caso de ser menor de 35 años, en el momento de enviar la solicitud, la cuota correspondiente al año en curso será gratis (es decir, ahorras 50€ si te inscribes en el primer semestre y 25€ si lo haces en el segundo)