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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a cerca de 900 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
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Actualidad

La Asociación Española de Genética Humana y la Real Academia Nacional de Medicina de España firman un acuerdo para fomentar la divulgación de la genética

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con  la genética en España, y la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANM) han firmado un convenio para formalizar la organización de actividades divulgativas conjuntas que promuevan el conocimiento de la medicina y la salud,  especialmente en el…

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Pablo Lapunzina, del CIBERER, urge a “acometer todos los cambios” para la implantación de la terapia génica

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, ha transmitido este martes en el Senado “la necesidad de acometer todos los cambios que estén al alcance de este momento” para “prepararnos para la transformación tecnológica importante e imparable” que supone la terapia génica. Puede leer la noticia…

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CURSO GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES

Curso avalado por la AEGH (Asociación Española de Genética Humana) Al finalizar este curso, el alumno aprenderá e identificará las causas genéticas responsables de las enfermedades de los ganglios basales que cursan con parkinsonismos, coreas y distonías tanto en los casos esporádicos como en los familiares. El curso está dirigido a médicos especialistas en Neurología,…

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IV Jornada Anticipando la Medicina del Futuro

Entradilla: El próximo 30 de noviembre, socios de la AEGH participarán en la IV Jornada ‘Anticipando la Medicina del Futuro’, organizada desde el Instituto Roche. La jornada tendra lugar de 9.30 horas a 13.45 horas y para acudir virtualmente solo es necesario inscribirse. El programa estará compuesto por: 09:30h-Apertura del Acto Federico Plaza.  Vicepresidente de…

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Head of Genomics Unit

The Institute The Centre for Genomic Regulation (CRG) is an international biomedical research institute of excellence, based in Barcelona, Spain, with more than 400 scientists from 44 countries. The CRG is composed by an interdisciplinary, motivated and creative scientific team which is supported both by a flexible and efficient administration and by high-end and innovative…

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Clinical Genomics Manager

The Institute The Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) is one of the largest Genome Sequencing Centers in Europe. CNAG-CRG researchers participate in major International Genomic Initiatives such as the International Cancer Genome Consortium (ICGC), the International Human Epigenome Consortium (IHEC), the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) and the European Infrastructure for life-science information…

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España, el único país de la Unión Europea sin Especialidad Genética Clínica

Reportaje en Diario Médico sobre la falta de Especialidad de Genética Clínica en el país y cómo redunda en ineficiencias e inequidad en la atención de los pacientes. Para ello, se cuenta con representantes de todas las asociaciones genéticas organizadoras del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado del 3 al 5 de noviembre en…

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Entrevista a Encarna Guillén

  Entrevista a la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) para conocer la labor del genetista, sus implicaciones en la salud pública y qué supone no contar todavía, a día de hoy, con una Especialidad de Genética Clínica en el país. A todo ello se expone Encarna Guillén en esta entrevista en…

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El síndrome de Tenorio: una enfermedad nueva con 21 pacientes conocidos

Jair Tenorio estaba de vacaciones en verano de 2014 cuando le llamó su jefe: “Le han puesto tu nombre a una enfermedad”, le dijo. El biólogo colombiano-español pensó que era una broma, pero en realidad se iba a registrar el síndrome de Tenorio en la base de datos internacional de enfermedades con origen genético. Tenorio…

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La AEGH, presente en la presentación de los PERTE de Salud de Vanguardia

La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, acudirá a la presentación de los Proyectos Estratégicos para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) de Salud de Vanguardia. Esta cita, a la que acudirá el presidente del gobierno y que tendrá lugar este lunes 15 de noviembre a las 12 horas, estará presidida…

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“Hablar de oncología es imposible sin hablar de genética”

Expertos en genética han insistido en la necesidad de la especialidad por su importancia en el cáncer. Han recordado que las alteraciones genéticas en el cáncer permiten promover programas individualizados. “Hablar de oncología es imposible sin hablar de genética”, han recalcado. Así se ha manifestado durante el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por…

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El III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana pone de manifiesto la necesidad de una especialidad sanitaria en Genética

El objetivo del Congreso, organizado de forma conjunta por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), con el objetivo de compartir el conocimiento…

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La Asociación Española de Genética Humana renueva su junta directiva

Encarna Guillén ha salido elegida como presidenta; Belén Pérez, vicepresidenta; Belén Gil, tesorera, y Guiomar Pérez de Nanclares y Karen E. Heath, nuevas vocales Permanecen como miembros de la junta directiva Juan José Tellería (secretario), Raluca Oancea (vocal) y José María Millán (vocal). Valencia, 5 de noviembre de 2021. En la Asamblea General de la…

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CURSO PRÁCTICO ONLINE: RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP): compartición y análisis de datos para facilitar el diagnóstico en Enfermedades Raras

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) organizan un curso práctico sobre la plataforma europea RD-Connect GPAP, reconocida por el International Rare Disease Consortium (IRDiRC). La RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el CNAG-CRG, permite integrar, compartir y analizar datos genómicos y fenotípicos de manera segura entre los…

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