Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta
El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…
Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…
Sigue activa la petición lanzada por la Asociación Española de Genética Humana al Ministerio de Sanidad, a través de la plataforma Change.org, para reclamar la creación de la Especialidad de Genética Clínica. Con esta iniciativa, la AEGH quiere ponerse a la par del resto de los países europeos. Ante los numerosos argumentos que se exponen,…
