Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria

  Para guiar a los profesionales de Atención Primaria, la Asociación Española de Genética Humana junto a la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), resumen en un reciente artículo publicado en la revista Atención Primaria, cuáles son los criterios…

Un tratamiento en el feto salva la vida de una niña cuyas dos hermanas ya habían muerto por la misma enfermedad letal

La estrategia empleada en este caso podría ser útil en otras enfermedades genéticas raras. La tres niñas han estado afectadas por la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro —uno de cada 100.000 nacimientos— que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, el almacén de azúcar en los músculos. El defecto…