Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo del cerebro, los inositoles, y las mutaciones provocarían un grave trastorno neurológico y del sistema inmunitario para el que no se conocen herramientas diagnósticas hasta el momento. En este estudio, publicado en la revista científica Brain, se han diagnosticado a 10 pacientes afectados por esta mutación y han identificado el gen responsable a través de la secuenciación del genoma.
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