Investigadores del IDIBELL descubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo

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El equipo, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1, “clave” en el metabolismo de lípidos y proteínas, como responsables de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo “que hasta ahora no se conocía”. https://www.europapress.es/catalunya/noticia-investigadores-idibell-descubren-nueva-enfermedad-genetica-neurodesarrollo-20251105111750.html

Avances recientes en técnicas genéticas para el diagnóstico oncohematológico, Comisión de Genética Oncohematológica de la AEGH

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Estimados/as compañeros/as, Os informamos de la próxima Jornada online de la Comisión de Genética Oncohematológica de la AEGH, que se celebrará el próximo 25 de noviembre de 2025 a las 15.00h, bajo el título: “Avances recientes en técnicas genéticas para el diagnóstico oncohematológico“. ¡No perdáis la oportunidad de inscribiros! INSCRIPCIÓN GRATUITA CONSULTA EL PROGRAMA

El científico que ha salvado a miles de niños afectados por una enfermedad rara: «Podemos prevenir incluso el inicio de los síntomas»

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Adrián Krainer, investigador del Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos y el encargado de cerrar el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, pone en relieve los tratamientos para hacer frente a la atrofia muscular espinal. Enlace a noticia: https://www.laverdad.es/murcia/cientifico-salvado-miles-ninos-afectados-enfermedad-rara-20251009153759-nt_amp.html