Investigadores del IDIBELL descubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
El equipo, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1, “clave” en el metabolismo de lípidos y proteínas, como responsables de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo “que hasta ahora no se conocía”.