Un reciente estudio publicado este jueves en la revista JAMA identifica que la secuenciación genética es capaz de identificar hasta 120 enfermedades de origen hereditario frente a la apenas una decena que se han encontrado a través de la tradicional prueba del talón.
En el reportaje de El País Belén Pérez, vicepresidenta de la AEGH, declara al diario que “aunque hay que superar limitaciones, como el escalado a miles de recién nacidos en un tiempo adecuado para asegurar la implementación de una terapia efectiva, los hallazgos presentados respaldan la hipótesis de que la secuenciación genómica de recién nacidos puede mejorar significativamente y de forma equitativa el diagnóstico y tratamiento de los recién nacidos”.
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