Perfil del Puesto
Licenciado/a o Grado + Máster Universitario en ciencias de la vida (MECES 3) para cubrir intensificación de media jornada en el laboratorio de trastornos del neurodesarrollo, INGEMM, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Tipo de contrato: media jornada, duración 1 año.
Salario: 17.985 € brutos
Categoría Profesional
Titulado Superior
Titulación requerida
Licenciado/a / Graduado/a + Máster Universitario (MECES 3)
Funciones:
– Gestionar el circuito de entrada, registro y seguimiento de casos.
– Preparar muestras y hojas de trabajo.
– Incluir datos y gestionar información clínica y genómica, incluyendo la extracción de términos HPO a partir de los datos clínicos de los informes médicos.
– Analizar y evaluar los datos moleculares y genómicos de pacientes con trastornos del neurodesarrollo (secuenciación de paneles de genes y exoma completo). Elaboración de informes.
– Diseñar primers para validación/segregación de variantes y estudios familiares e interpretar los resultados de secuenciación Sanger.
– Participar en las tareas derivadas de la actividad asistencial del laboratorio, tales como grupos de trabajo, sesiones docentes, entre otras.
Requisitos:
Manejar información clínica/genómica de pacientes con enfermedades raras incluyendo el conocimiento de la terminología HPO.
Tener experiencia en la preparación de muestras, filtrado, análisis e interpretación de estudios de secuenciación masiva (paneles y exoma). Interpretación de parámetros de calidad.
Diseñar primers y tener conocimientos de secuenciación Sanger para la validación de variantes, estudios de segregación e interpretación de los resultados.
Tener experiencia en la elaboración de informes de resultados genómicos.
Tener experiencia en la aplicación de las normas y directrices para la interpretación de variantes de secuencia y CNVs de la ACMG/ClinGen.
Otros conocimientos
Manejo de bases de datos relacionadas con genética clínica y molecular.
Conocimiento de otras técnicas de genética molecular (arrays, MLPA, QF-PCR,..).
Nivel alto de inglés. Conocimientos de ofimática.
Capacidad analítica, crítica y organizativa, de comunicación, trabajo autónomo y resolución de problemas.
Abstenerse quien no tenga experiencia demostrable en análisis de datos de secuenciación masiva.
Interesados enviar CV por email a la Dra. María Palomares (INGEMM, Hospital Universitario La Paz) mpalomares.ingemm@gmail.com.
