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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1.100 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
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Actualidad

Clinical Genomics Manager

The Institute The Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) is one of the largest Genome Sequencing Centers in Europe. CNAG-CRG researchers participate in major International Genomic Initiatives such as the International Cancer Genome Consortium (ICGC), the International Human Epigenome Consortium (IHEC), the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) and the European Infrastructure for life-science information…

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España, el único país de la Unión Europea sin Especialidad Genética Clínica

Reportaje en Diario Médico sobre la falta de Especialidad de Genética Clínica en el país y cómo redunda en ineficiencias e inequidad en la atención de los pacientes. Para ello, se cuenta con representantes de todas las asociaciones genéticas organizadoras del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado del 3 al 5 de noviembre en…

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Entrevista a Encarna Guillén

  Entrevista a la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) para conocer la labor del genetista, sus implicaciones en la salud pública y qué supone no contar todavía, a día de hoy, con una Especialidad de Genética Clínica en el país. A todo ello se expone Encarna Guillén en esta entrevista en…

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El síndrome de Tenorio: una enfermedad nueva con 21 pacientes conocidos

Jair Tenorio estaba de vacaciones en verano de 2014 cuando le llamó su jefe: “Le han puesto tu nombre a una enfermedad”, le dijo. El biólogo colombiano-español pensó que era una broma, pero en realidad se iba a registrar el síndrome de Tenorio en la base de datos internacional de enfermedades con origen genético. Tenorio…

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La AEGH, presente en la presentación de los PERTE de Salud de Vanguardia

La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, acudirá a la presentación de los Proyectos Estratégicos para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) de Salud de Vanguardia. Esta cita, a la que acudirá el presidente del gobierno y que tendrá lugar este lunes 15 de noviembre a las 12 horas, estará presidida…

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“Hablar de oncología es imposible sin hablar de genética”

Expertos en genética han insistido en la necesidad de la especialidad por su importancia en el cáncer. Han recordado que las alteraciones genéticas en el cáncer permiten promover programas individualizados. “Hablar de oncología es imposible sin hablar de genética”, han recalcado. Así se ha manifestado durante el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por…

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El III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana pone de manifiesto la necesidad de una especialidad sanitaria en Genética

El objetivo del Congreso, organizado de forma conjunta por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), con el objetivo de compartir el conocimiento…

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La Asociación Española de Genética Humana renueva su junta directiva

Encarna Guillén ha salido elegida como presidenta; Belén Pérez, vicepresidenta; Belén Gil, tesorera, y Guiomar Pérez de Nanclares y Karen E. Heath, nuevas vocales Permanecen como miembros de la junta directiva Juan José Tellería (secretario), Raluca Oancea (vocal) y José María Millán (vocal). Valencia, 5 de noviembre de 2021. En la Asamblea General de la…

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CURSO PRÁCTICO ONLINE: RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP): compartición y análisis de datos para facilitar el diagnóstico en Enfermedades Raras

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) organizan un curso práctico sobre la plataforma europea RD-Connect GPAP, reconocida por el International Rare Disease Consortium (IRDiRC). La RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el CNAG-CRG, permite integrar, compartir y analizar datos genómicos y fenotípicos de manera segura entre los…

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Jornadas 'Aterrizando el sueño genómico'

Aterrizando el sueño genómico: llevar la medicina a la cabecera del paciente

La jornada “Aterrizando el sueño genómico” remarcó que aplicar la medicina personalizada aportará mayor capacidad de diagnóstico, disminuyendo el tiempo de espera y la odisea diagnóstica que actualmente padecen los pacientes y facilitará el acceso a tratamientos más seguros y eficaces. El pasado día 15 de octubre se celebró la sesión de debate “Aterrizando el…

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Test genéticos: un negocio con ADN millonario

Reportaje sobre el potencial económico que ha supuesto la bajada de costes en la secuenciación del ADN, a través de los test genéticos. La cifra de 31.800 millones de dólares será el valor del mercado global de las pruebas genéticas en el año 2027, según un informe del Global Market Insights. Puede leer la noticia…

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Firma del convenio

La Asociación Española de Genética Humana y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria firman un convenio para promover la investigación y difusión de la genética aplicada al cáncer de mama

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM), compuesta por 1.500 sanitarios dedicados al diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama y al resto de las enfermedades mamarias, han firmado un convenio con…

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Genética: diagnóstico, asesoramiento y futuro

Encarna Guillén acude al episodio 27 del canal Retina dedicado a ‘Genética: diagnóstico, asesoramiento y futuro’, acompañada por David Sánchez para celebrar el Día Mundial de la Visión. Juntos hablarán sobre la genética clínica y su impacto en la asistencia de pacientes con enfermedades raras oculares o distrofias, en sus familias y en la investigación.…

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Test preimplantacional, “máxima expresión de la medicina preventiva”

A través del diagnóstico, un equipo profesional y multidisciplinar es capaz de hacer que los bebés que nazcan no porten enfermedades genéticas. Los avances en genética han permitido el desarrollo de los diagnósticos genéticos preimplatacionales o test genéticos preimplatacionales, que permiten obtener embriones sanos, y evitar enfermedades que hasta el momento no tienen tratamiento. “Es…

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