The Institute The Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) is one of the largest Genome Sequencing Centers in Europe. CNAG-CRG researchers participate in major International Genomic Initiatives such as the International Cancer Genome Consortium (ICGC), the International Human Epigenome Consortium (IHEC), the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) and the European Infrastructure for life-science information…
Reportaje en Diario Médico sobre la falta de Especialidad de Genética Clínica en el país y cómo redunda en ineficiencias e inequidad en la atención de los pacientes. Para ello, se cuenta con representantes de todas las asociaciones genéticas organizadoras del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado del 3 al 5 de noviembre en…
Entrevista a la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) para conocer la labor del genetista, sus implicaciones en la salud pública y qué supone no contar todavía, a día de hoy, con una Especialidad de Genética Clínica en el país. A todo ello se expone Encarna Guillén en esta entrevista en…
Jair Tenorio estaba de vacaciones en verano de 2014 cuando le llamó su jefe: “Le han puesto tu nombre a una enfermedad”, le dijo. El biólogo colombiano-español pensó que era una broma, pero en realidad se iba a registrar el síndrome de Tenorio en la base de datos internacional de enfermedades con origen genético. Tenorio…
La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, acudirá a la presentación de los Proyectos Estratégicos para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) de Salud de Vanguardia. Esta cita, a la que acudirá el presidente del gobierno y que tendrá lugar este lunes 15 de noviembre a las 12 horas, estará presidida…
Expertos en genética han insistido en la necesidad de la especialidad por su importancia en el cáncer. Han recordado que las alteraciones genéticas en el cáncer permiten promover programas individualizados. “Hablar de oncología es imposible sin hablar de genética”, han recalcado. Así se ha manifestado durante el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por…
El objetivo del Congreso, organizado de forma conjunta por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), con el objetivo de compartir el conocimiento…
Encarna Guillén ha salido elegida como presidenta; Belén Pérez, vicepresidenta; Belén Gil, tesorera, y Guiomar Pérez de Nanclares y Karen E. Heath, nuevas vocales Permanecen como miembros de la junta directiva Juan José Tellería (secretario), Raluca Oancea (vocal) y José María Millán (vocal). Valencia, 5 de noviembre de 2021. En la Asamblea General de la…
Cinco sociedades científicas (AEGH, SEFF, AEDP, SEAGEN y SEGCD) se han unido en este encuentro científico internacional para reclamar con urgencia la creación de la especialidad de Genética Clínica en España, único país de la UE que todavía carece de este reconocimiento profesional Más de 600 expertos nacionales e internacionales se reunirán en el III…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) organizan un curso práctico sobre la plataforma europea RD-Connect GPAP, reconocida por el International Rare Disease Consortium (IRDiRC). La RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el CNAG-CRG, permite integrar, compartir y analizar datos genómicos y fenotípicos de manera segura entre los…
La jornada “Aterrizando el sueño genómico” remarcó que aplicar la medicina personalizada aportará mayor capacidad de diagnóstico, disminuyendo el tiempo de espera y la odisea diagnóstica que actualmente padecen los pacientes y facilitará el acceso a tratamientos más seguros y eficaces. El pasado día 15 de octubre se celebró la sesión de debate “Aterrizando el…
Reportaje sobre el potencial económico que ha supuesto la bajada de costes en la secuenciación del ADN, a través de los test genéticos. La cifra de 31.800 millones de dólares será el valor del mercado global de las pruebas genéticas en el año 2027, según un informe del Global Market Insights. Puede leer la noticia…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM), compuesta por 1.500 sanitarios dedicados al diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama y al resto de las enfermedades mamarias, han firmado un convenio con…
Encarna Guillén acude al episodio 27 del canal Retina dedicado a ‘Genética: diagnóstico, asesoramiento y futuro’, acompañada por David Sánchez para celebrar el Día Mundial de la Visión. Juntos hablarán sobre la genética clínica y su impacto en la asistencia de pacientes con enfermedades raras oculares o distrofias, en sus familias y en la investigación.…
A través del diagnóstico, un equipo profesional y multidisciplinar es capaz de hacer que los bebés que nazcan no porten enfermedades genéticas. Los avances en genética han permitido el desarrollo de los diagnósticos genéticos preimplatacionales o test genéticos preimplatacionales, que permiten obtener embriones sanos, y evitar enfermedades que hasta el momento no tienen tratamiento. “Es…
