Entrevista en Consalud.es a Encarna Guillén, presidenta en funciones de la Asociación Española de Genética Humana, en la que se trata el avance de la genética desde la secuenciación del genoma humano hace dos décadas, los avances genéticos de los últimos años, hasta la situación de la genética en España y la falta de Especialidad…
LOS PACIENTES DE RETINA RECLAMAN QUE ESPAÑA DEJE DE SER EL ÚNICO PAÍS DE LA UE SIN LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA CLÍNICA El diagnóstico genético se torna clave con la aparición de la primera terapia génica y la previsión de que surjan más en un futuro próximo. Que la especialidad de Genética se implante en todos…
En paralelo a la renovación de la Junta Directiva, también hemos de renovar parcialmente los miembros de las Comisiones. Para ello, os rogamos a todos los que tengáis inquietud en contribuir a la marcha de la Asociación, que presentéis en la Secretaría (Secretaria@aegh.org) vuestras candidaturas junto con un CV a cualquiera de las Comisiones que…
El 15 de Octubre tendrá lugar la SESIÓN DE DEBATE ORGANIZADA POR LA COMISIÓN DE MEDICINA PERSONALIZADA DE LA AEGH TÍTULO: ATERRIZANDO EL SUEÑO GENÓMICO Llevar la medicina genómica a la cabecera del paciente: ¿qué, por qué, cómo, quién? FECHA: 15 de Octubre, 13:00-14:30 FORMATO: Mixto virtual-presencial Presencial: Salón de actos del Hospital Ramon y Cajal,…
Se ofrece una plaza de investigador postdoctoral en el grupo “Melanoma: imagen, genética e inmunología” dirigido por la Dra. Susana Puig Sardà, del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS. Buscamos un candidato altamente motivado y con interés en el estudio de las bases moleculares del cáncer cutáneo, genodermatosis y enfermedades del neurodesarrollo. PERFIL DEL PUESTO Doctor…
El aumento en el conocimiento de la genética de las últimas décadas ha permitido conseguir grandes logros científicos en el tratamiento de las enfermedades raras. Unos avances que hasta el momento parecían imposibles y que abren esperanzas a los pacientes. Actualmente la mayoría de terapias génicas para estas patologías están en fase de ensayo clínico.…
Estimad@ soci@, La Asociación Española de Genética Humana convoca la XXIV Edición del Premio al Joven Investigador en Genética Humana dotado con 2.000 € para aquellos investigadores menores de 35 años a 31 de diciembre de 2021 y que presenten una excelente actividad investigadora en el ámbito de la Genética Humana. En los siguientes enlaces podrá encontrar…
En el marco del proyecto europeo Solve-RD, cuyo objetivo es resolver un gran número de enfermedades raras mediante enfoques ómicos y el conocimiento compartido sobre genes, variantes genómicas y fenotipos, un equipo del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) impartirá dos webinars sobre las características de la plataforma de análisis RD-Connect GPAP. Esta plataforma, coordinada…
Estimado/a socio/a, Con motivo de la próxima celebración del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Valencia del 3 al 5 de noviembre, la Junta Directiva anuncia la convocatoria de 2 bolsas de viaje (consistentes en viaje y alojamiento con un importe máximo de 600 € e inscripción al congreso). Podrán solicitar…
Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros…
En la próxima Asamblea General, que celebraremos en el mes de Noviembre en el marco del III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, procederemos a la renovación parcial de la Junta Directiva de la AEGH. En concreto, han de renovarse la Presidencia, dos Vocalías, las ocupadas por la Dra. Belén Pérez González y la Dra. Diana…
Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta
El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…
Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…
Sigue activa la petición lanzada por la Asociación Española de Genética Humana al Ministerio de Sanidad, a través de la plataforma Change.org, para reclamar la creación de la Especialidad de Genética Clínica. Con esta iniciativa, la AEGH quiere ponerse a la par del resto de los países europeos. Ante los numerosos argumentos que se exponen,…
