Las investigadoras pertenecientes a la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Ana Osorio, del CNIO, y Conxi Lázaro, científica en IDIBELL, dejan su mensaje y legado en este 19 de octubre, Día Mundial contra el Cáncer de Mama. Puedes ver el vídeo en: https://www.youtube.com/watch?v=-KZSxXM7i1M
Este jueves 29 de octubre a las 19 h la Fundación HM y la Fundación ‘La Caixa’ organizan el evento online ‘Debate en torno a las Macrocefalias’ para conmemorar el Día Mundial de la Investigación de patologías con sobre-conocimiento. En esta actividad participarán Pablo Lapunzina, especialista en Genética Clínica, asesoramiento genético y genética prenatal en…
Una investigación de IDIBELL, liderada por Laura Valle, propone a TP53 como gen de predisposición al cáncer de colon. Los resultados publicados en la revista Gut podrían tener implicaciones en el seguimiento y el manejo clínico de los pacientes con estos tumores. Hasta el momento se conocía que este gen tenía implicación en el riesgo…
El jefe del Servicio de Genómica del Hospital Ramón y Cajal (Madrid) lanza este mensaje con motivo del Día Internacional de las Personas Sordas, celebrado el último domingo de septiembre. Durante su vídeo recuerda la importancia de la investigación y la necesidad de conocer las causas genéticas y moleculares de estos trastornos de hipoacusia. “Nuestro…
José María Millán, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia) y miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana, aprovecha el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria para recordar en qué consiste este conjunto de enfermedades oculares que afecta a una de cada 4.000 personas, las consecuencias que…
Numerosos socios de la Asociación Española de Genética Humana quisieron aprovechar el Día Internacional de la Investigación en Cáncer para lanzar este vídeo en el que recuerdan las implicaciones de la genética en su trabajo diario. En esta actividad divulgativa han participado: Jordi Surrallés, del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Sant Pau; Barbara Rivera,…
Un estudio internacional publicado en la revista Science identifica errores innatos en la inmunidad por interferón (IFN) tipo I en el genoma de pacientes con neumonía severa causada por la COVID-19 sin patologías graves previas. Esta investigación, con la participación de la socia de la AEGH Aurora Pujol, propone que la administración de IFN tipo…
En total, 55 sociedades científicas españolas, entre las que se encuentra la Asociación Española de Genética Humana, y más de 170.000 profesionales de la salud han firmado este manifiesto como broche final al I Congreso Nacional de COVID-19. Este evento que ha tenido lugar entre el 13 y el 19 de septiembre. El objetivo de…
El próximo 1 y 2 de octubre la AEGH organiza la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana, este año orientada a la Neurología. En dos sesiones, los especialistas presentarán los resultados de distintas patologías genéticas que abarcan desde el nacimiento a la vejez. En esta ocasión, y para garantizar la seguridad de todos los…
Cada vez son más los españoles que superan el 1.80 de estatura. ¿Cómo influye la genética en este aspecto? Esta pregunta es la que se hicieron en el diario El Correo cuando lanzaron este reportaje. “El 80% se debe a causas genéticas y el 20% restante a factores medioambientales como pueden ser la práctica de…
Se celebrará de forma virtual el próximo miercoles, 30 de septiembre de 2020 La jornada está dirigida y abierta a todos los especialistas interesados en la dismorfología (genetistas clínicos, pediatras, cirujanos, obstetras, patólogos, radiólogos, etc.), y está acreditada como actividad de formación continuada. La inscripción es gratuita. Se podrán enviar casos de interés hasta el…
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) junto al Instituto Catalán de Oncología (ICO) y CIBERONC, liderado por las investigadoras Laura Valle y Conxi Lázaro, estudia más de 2.800 pacientes de cáncer familiar para determinar la prevalencia real de las mutaciones en las regiones correctoras de la polimerasa POLE y POLD1. Los resultados, que…
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) manifiesta su adhesión a la petición de que se realice una evaluación independiente de la gestión de la pandemia COVID-19 en España, firmada por una veintena de científicos españoles de reconocido prestigio y publicada el 6 de agosto de 2020 en la revista ‘The Lancet’ bajo el título ‘The need for an…
Los recientes avances en las tecnologías genómicas han permitido enormes avances en los últimos años.
Representantes de la junta directiva de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, han realizado un encuentro digital con el secretario general del Ministerio de Sanidad, Faustino Blanco, y el director general de Ordenación Profesional, Rodrigo Gutiérrez, para tratar la petición de…
