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Asociación Española de Genética Humana

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1.100 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).
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Actualidad

Postdoc positions in the Neurometabolic Diseases Laboratory, IDIBELL

Dos puestos de trabajo para investigadores postdoctorales en el IDIBELL, Barcelona, en el grupo de Aurora Pujol (CIBERER U759): 1) Genetista molecular que desee explorar con multiomicas casos sin diagnostico después de WES/WGS. 2) Biólogo celular y molecular con interés en enfermedades raras metabólicas del cerebro y cross-talk de organelas. Ver oferta

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Día Mundial del Síndrome de Turner

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres, en concreto, a una de cada 2.500 niñas nacidas y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad. Con la llegada de este día, Carmen Ayuso García e Isabel Llorda publican este artículo donde recuerdan…

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Identifican el gen PI4KA como causa de una nueva enfermedad neurológica

Un equipo del CIBERER, liderado por la socia de la AEGH Aurora Pujol desde el IDIBELL, identifica las mutaciones causantes de un nuevo trastorno minoritario que podría afectar a centenares de personas en todo el mundo, En concreto, el gen implicado es PI4KA, una pieza clave del metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo…

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NUEVA OFERTA DE EMPLEO

ASESOR/A GENÉTICO Dentro del departamento de Consejo Genético, se responsabilizará de llevar a cabo el asesoramiento a paciente desde la valoración de casos , derivación y peticiones de pruebas genéticas , hasta la consulta de diagnóstico y elaboración de informes . Funciones : Asesoramiento genético en consulta ( on line en la mayoría de los…

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NUEVA OFERTA DE TRABAJO: Genetic Diagnosis Specialist

At IGENOMIX we provide advanced services in reproductive genetics. Our broad experience and qualifications make us one of the global leaders in this field. The constant efforts we make in R&D, enable us to create and develop specific tools to support professionals in the reproductive medicine area. We are a global company with a local…

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Encarna Guillén reclama la Especialidad en Radio 5

Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, en ‘Crónicas de un nómada’ de Radio 5. En su intervención, junto a Francisco López Seivane, en la que se ha tratado la importancia de la genética en la medicina actual y se ha reclamado el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica por parte del Ministerio…

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NUEVA OFERTA DE EMPLEO ANALISTA NGS (EXOMA) – VALENCIA

ASCIRES Sistemas Genómicos es una empresa de biotecnológica dedicada a la investigación y diagnóstico de pacientes afectos de patología hereditaria. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética. Actualmente, buscamos personal de laboratorio, para incorporarse en nuestro Laboratorio de Diagnóstico Molecular, para apoyar y desarrollar los distintos proyectos y tareas que…

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Intercambio de datos impulsa más diagnósticos de enfermedades raras en Europa

El intercambio de datos está impulsando nuevos diagnósticos de enfermedades minoritarias en Europa, según el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que ha reanalizado datos genómicos de 8.393 personas, lo que ha propiciado 255 nuevos diagnósticos, algunos con síntomas atípicos de enfermedades conocidas. Los resultados de estos trabajos, en los que están participando miembros…

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Nuevos perfiles profesionales que requerirá la digitalización del sistema sanitario

El pasado martes se celebró el Foro Next de ‘Transformación Digital del Sistema Sanitario, organizado por Next Educación y la Fundación Instituto Roche. Dentro del debate, la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, recalcó la digitalización del sistema, ligada íntimamente a la medicina personalizada y de precisión, requiero, en primer lugar,…

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La medicina de vanguardia busca a los profesionales del futuro

En el campo de la investigación, una de las carreras que más crecimiento ha tenido es la genética médica o genética clínica. Desde un enfoque médico, los especialistas de esta rama se ocupan del estudio de las enfermedades genéticas tanto desde el punto de vista hereditario como congénito. Pero también pueden diagnosticar y tratar todo…

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Foro Next ‘Transformación digital del Sistema Sanitario’

Entradilla: A las 12.00 horas se celebra el Foro de Next Educación ‘Transformación digital del Sistema Sanitario’ junto a la Fundación Roche. En esta actividad participarán: Alfredo González:Secretario General de Salud Digital, Información e Innovación del SNS Encarna Guillén: Doctora en Medicina. Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Jesús María Hernández Rivas:…

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El ‘big data’ genético favorece el diagnóstico del cáncer hematológico

La Comisión de Genética Oncohematológica de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) participa junto al Grupo Cooperativo Español de Citogética Hematológica (GCECGH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el Grupo de Trabajo de Citogenética Hematológica de la Asociación Catalana de Ciencias del Laboratorio Clínico (ACCLCA) en la elaboración y publicación…

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