No hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España.
Ahora mismo, que un bebé con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido. Como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, se ha pasado los últimos años demandando a las autoridades que se apruebe de una vez la especialidad de genética clínica. “Somos el único país de Europa, es más, el único país desarrollado, que no la tiene”.
“Mientras no se encuentra un diagnóstico pueden pasar años yendo de un especialista a otro. Muchas veces incluso se piden pruebas que no están indicadas para el caso o que no están bien interpretadas, al no tener los especialistas conocimientos suficientes”, resalta Guillén a la Agencia SINC.
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