El intercambio de datos está impulsando nuevos diagnósticos de enfermedades minoritarias en Europa, según el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que ha reanalizado datos genómicos de 8.393 personas, lo que ha propiciado 255 nuevos diagnósticos, algunos con síntomas atípicos de enfermedades conocidas. Los resultados de estos trabajos, en los que están participando miembros de la AEGH, están dando avances muy positivos y han culminado con un conjunto de seis artículos publicados en la revista ‘European Journal of Human Genetics’
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