Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”)
Esta jornada que organiza anualmente la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) de la Asociación Española de Pediatría pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el modelo de otros “clubes” de dismorfología europeos. La idea es ver el mayor número posible de casos en el tiempo con que disponemos. La experiencia demuestra que 5 minutos son suficientes para presentar un caso y aproximadamente la misma cantidad de tiempo para comentarlo y hacer sugerencias diagnósticas. Como complemento a la presentación de cada caso es necesario aportar un breve resumen con los datos clínicos más relevantes y las pruebas complementarias realizadas. Lo que realmente nos interesa y nos enseña a todos es conocer y compartir el proceso diagnóstico: en base a qué hallazgos se plantea la orientación diagnóstica y el estudio genético correspondiente.
La jornada está dirigida y abierta a todos los especialistas interesados en la dismorfología (genetistas clínicos, pediatras, cirujanos, obstetras, patólogos, radiólogos, etc.), y está acreditada como actividad de formación continuada.
Al igual que el pasado año, la jornada se va a realizar en formato virtual en horario de mañana, de 9 a 15 horas, utilizando la misma plataforma (Zoom) que tan buen resultado nos ha dado en manos de GEYSECO en las dos últimas jornadas de Madrid y Barcelona. Se hará una sesión conjunta con todos los ponentes unos días antes para familiarizarse con las reglas y el funcionamiento del sistema.
Este formato virtual exige una cierta adaptación al formato habitual (presencial) de la jornada:
- Se mantiene el límite de 1-2 casos por persona, por lo que os pedimos que seleccionéis casos realmente excepcionales, con diagnóstico conocido o desconocido, pero bien estudiados, con los estudios complementarios correspondientes que permitan confirmar o descartar las distintas alternativas diagnósticas. Según el número de casos recibidos y el tiempo disponible se hará una selección de los mismos; es posible que nos veamos obligados a excluir el segundo caso de un ponente, por lo que os aconsejamos que pongáis en primer lugar el caso principal que queréis presentar.
- Es recomendable limitar el número de diapositivas a 6-8, reduciendo el texto al mínimo en las mismas y el tiempo de presentación de cada caso a 5-8 minutos.
- Os recordamos que es responsabilidad de la persona que presenta el caso obtener el consentimiento del paciente o de sus padres para mostrar las fotografías en la jornada. Por motivos de confidencialidad no está permitido hacer capturas de pantalla de las fotografías que se muestren.
No es necesaria la presentación de casos para asistir a la jornada. El acceso es libre y gratuito pero, por cuestiones de organización y para poder enviaros el enlace de acceso a la reunión, es preciso que confirméis vuestra asistencia.
Los resúmenes de los casos que se quieran presentar se deben enviar a sixto.garciamin@gmail.com. La fecha límite, tanto para registrarse en la jornada como para el envío de casos, es el miércoles 29 de septiembre (ver las normas de presentación más adelante).
En esta ocasión el ponente invitado es David FitzPatrick, de la MRC Human Genetics Unit de la Universidad de Edimburgo, que hablará sobre Computational Phenomics in the Diagnosis of Developmental Disorder. Hemos pensado que sería muy interesante contar con alguien que nos pueda hablar sobre la posibilidad -ya necesidad- de aunar la dismorfología tradicional y la tecnología digital con fines diagnósticos.
Os invitamos a todos a participar y esperamos que esta IX Jornada de dismorfología de la SEGCD en formato virtual resulte tan útil y provechosa como las ediciones anteriores.
Un saludo cordial,
Sixto García-Miñaúr 1,2,3 , Fernando Santos Simarro 1,2
1 Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid
2 Unidad 753, CIBERER
3 Presidente, Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología, Asociación Española de Pediatría
