La Asociación Española de Genética Humana se une a la petición de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) para ampliar el cribado neonatal para acidemia metilmalonica y otras metabólopatias en siete comunidades autónomas: Castilla y León, Asturias, Cantabria, País Vasco, Islas Canarias, Islas Baleares y la Comunidad Valenciana.
A pesar de que esta patología se analiza en distintas comunidades autónomas, la falta de uniformidad provoca que los resultados que se obtienen de la prueba del talón sean muy diferentes en relación a la situación geográfica.
Los resultados demuestran que visto el funcionamiento y los resultados obtenidos en las comunidades autónomas que ya lo han implantado, “solo habría que replicar los procedimientos ya implementados en otras regiones, no siendo necesario un estudio de viabilidad”, reclaman en un comunicado.
La acidemia metilmalónica es una metabolopatía congénita por la cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas con una prevalencia de 1 de cada 60.000 recién nacidos.
Las asociaciones reclaman a las comunidades autónomas con las competencias competentes trabajar con urgencia para incluir la acidemia metilmalónica en el cribado neonatal.
