Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que viene de la madre. Si una de las copias está alterada, eres un portador sano. El problema es cuando tienes las dos copias, la que viene siendo del padre y de la madre. José María Millán, vocal de la Asociación Española de Genética Humana, explica a Consalud.es “cuando la pareja son familia, es mucho más probable que sean portadores de esa mutación en ese gen”
Puede leer toda la información en:
https://www.consalud.es/pacientes/peligros-consanguinidad-problemas-salud_126195_102.html
