Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a estudios genéticos aumenta el porcentaje de diagnóstico de enfermedad
Investigadores españoles han logrado incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos de pacientes. Los resultados de este estudio abren la puerta a la implementación del reanálisis sistemático de casos negativos como una herramienta diagnóstica más en los servicios de Genética. El estudio ha sido realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores del CIBERER y dirigido por la doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD).
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