La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) organizan un curso práctico sobre la plataforma europea RD-Connect GPAP, reconocida por el International Rare Disease Consortium (IRDiRC). La RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el CNAG-CRG, permite integrar, compartir y analizar datos genómicos y fenotípicos de manera segura entre los equipos clínicos y de investigación autorizados, facilitando el diagnóstico de Enfermedades Raras y la identificación de nuevas asociaciones gen-enfermedad. La interfaz gráfica de la plataforma y sus numerosos recursos conectados permiten analizar e interpretar datos de manera eficaz e intuitiva sin necesidad de tener formación en Bioinformática. La plataforma hospeda actualmente datos pseudonimizados de más de 20.000 pacientes y familiares y ha contribuido al diagnóstico de cientos de casos. La RD-Connect GPAP e implementaciones locales similares se están usando en numerosos proyectos de investigación nacionales y europeos cómo Solve-RD, EJP-RD o iGenCO.
El curso lo impartirán Gemma Bullich y Leslie Matalonga de la Unidad de Bionformática del CNAG-CRG el 17 de noviembre de 17 a 19 h. La agenda del curso es la siguiente:
- Introducción: retos del diagnóstico molecular en enfermedades raras
- Parte 1: Estandarización e integración de datos clínicos
- Parte 2 (práctica): Análisis de datos genómicos con RD-Connect GPAP: filtrado e interpretación de variantes y herramientas para identificar casos similares
Formulario de registro: https://bit.ly/RDGPAP
Curso gratuito
