La jornada “Aterrizando el sueño genómico” remarcó que aplicar la medicina personalizada aportará mayor capacidad de diagnóstico, disminuyendo el tiempo de espera y la odisea diagnóstica que actualmente padecen los pacientes y facilitará el acceso a tratamientos más seguros y eficaces.
El pasado día 15 de octubre se celebró la sesión de debate “Aterrizando el sueño genómico: llevar la medicina genómica a la cabecera del paciente: ¿qué, por qué, cómo, quién?” organizada por la Comisión de Medicina Personalizada de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) en el Salón de actos del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.
Durante la jornada se abordó desde los distintos ángulos, internacional, institucional, traslacional, sanitario, interdisciplinar y desde el punto de vista del paciente, qué significaría la implantación de la medicina personalizada en nuestro país.
Después de un breve mensaje de acogida e inauguración de la jornada por parte del director médico del Hospital, el Dr. Agustín Utrilla; de la directora científica del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), la Dra. Laura García; y del jefe de servicio de Genética, el Dr. Miguel Angel Moreno, se introdujeron los principales objetivos de la reunión por la Dra. Encarna Guillén, presidenta de la AEGH.
Intervenciones destacables
El Dr. Cristóbal Belda, director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), remarcó el apoyo decidido del Instituto a la implementación de la Medicina Personalizada en España a través de los proyectos en curso del programa IMPaCT, y de la actual convocatoria de proyectos de Medicina Personalizada, y anunció el lanzamiento de nuevos programas y convocatorias en los próximos años. El Dr. Belda destacó como aspecto primordial la definición de una cartera de servicios para el sistema nacional de salud y la necesidad de la implementación de una estrategia clara y común.
La profesora Dame Sue Hill, directora científica del Departamento de Salud y del Sistema Público de Salud (NHS) de Inglaterra, y máxima responsable en genómica del NHS impartió una charla magistral donde se detalló todo el proceso de transformación integral que está viviendo el servicio de salud inglés con la implementación del nuevo Servicio de Medicina Genómica (GMS) en toda su red a raíz del resultado del proyecto de los 100.000 genomas en Reino Unido.
A continuación, se desarrolló una interesante mesa de debate centrada en la situación actual de la medicina genómica en España y en la que participó el Dr. Angel Carracedo, director de la Fundación Pública de Medicina Genómica Gallega y principal investigador del proyecto IMPaCT de Medicina Genómica; el Dr. Joaquín Dopazo, director del Área de Investigación en Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía y líder del proyecto Genoma Médico de Andalucía; y Dña. Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Principales conclusiones
Se remarcó que esta es una nueva manera de entender la medicina que aportará mayor capacidad de diagnóstico, disminuyendo el tiempo de espera y la odisea diagnóstica que actualmente padecen los pacientes, y posibilitará el acceso a herramientas de prevención y a terapias personalizadas y de precisión; además de que abrirá enormes posibilidades derivadas del uso secundario de los datos, contribuyendo a una investigación de mayor calidad y al desarrollo de otros sectores, y posibilitará la incorporación a iniciativas internacionales.
Sobre la cuestión de qué pasos son necesarios para la traslación e implementación de la medicina personalizada en el sistema de salud, el Dr. Dopazo mencionó como factores clave la necesidad de infraestructuras de producción de datos, sistemas y tecnologías de digitalización, y herramientas de automatización para garantizar la escalabilidad de los circuitos. Por su parte, Alba Ancochea, incidió en la definición de redes de expertos que potencien la equidad y accesibilidad de los pacientes con enfermedades raras.
Finalmente, el Dr. Ángel Carracedo remarcó la necesidad de proyectos demostradores de mundo real desarrollados desde la colaboración interdisciplinar y el apoyo institucional; la propuesta de flujos y circuitos de trabajo y el despliegue de un mapa de formación y capacitación de profesionales para facilitar la traslación; así como el desarrollo de un marco regulatorio ético y legal adecuado, y todo ello desde la más absoluta transparencia y participación de la ciudadanía y del paciente, y asegurando la sostenibilidad de las iniciativas en el tiempo. En este sentido, todos los participantes estuvieron de acuerdo en que el programa IMPaCT supone una gran oportunidad para identificar y superar las barreras existentes en el área y es la base para la puesta en marcha de la traslación de la medicina genómica al SNS.
Por último, sobre qué agentes y profesionales son necesarios para hacer llegar la medicina personalizada a la cabecera de los pacientes, se describió la necesidad de colaboración entre las distintas capas del sistema, desde el consejo interterritorial y el sistema nacional de salud con la colaboración de las comunidades autónomas, hasta el refuerzo de las iniciativas de investigación llevadas a cabo desde el Ministerio de Ciencia y el ISCIII y los centros tecnológicos. Y en cuanto a los profesionales, se puso de manifiesto que es necesario una ordenación de servicios y perfiles profesionales, marcándose como punto crítico la creación de la especialidad de Genética Clínica al frente de esta implementación en el SNS; y también que es imprescindible una amplia colaboración multidisciplinar con incorporación a los equipos sanitarios de otros profesionales como bioinformáticos, expertos en salud digital y en ciencia de datos, implicando desde el principio a todas las especialidades y a la atención primaria, y sumando por supuesto la voz de los pacientes a la toma de decisiones, como garantes de la identificación de las necesidades y de la humanización del servicio sanitario.
