Investigadores del CIBERER, entre los que se encuentra Belén Pérez, socia y vicepresidenta de la AEGH, han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente.
Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de errores congénitos del metabolismo. El más frecuente, PMM2-CDG, está causado por el déficit de la enzima fosfomanomutasa 2 (PMM2) humana y constituye una enfermedad genética grave para la que hoy por hoy las posibilidades de tratamiento son limitadas.
El nuevo estudio avanza en la propuesta de utilización de las chaperonas farmacológicas, que son moléculas que estabilizan las proteínas y así aumentan su actividad residual, pudiendo disminuir o evitar la deficiencia y los síntomas y manifestaciones de la enfermedad.
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