El diagnóstico y asesoramiento genéticos ayuda a prevenir la transmisión del albinismo y a desarrollar tratamientos novedosos
Uno de cada 17.000 españoles sufre algún tipo de esta enfermedad genética poco frecuente, cuyo síntoma más grave no es la falta de pigmentación, sino la pérdida de la visión
La AEGH y la Asociación ALBA reclaman a Sanidad que cree la especialidad de Genética Clínica para que “estos pacientes, y otros muchos, puedan tener acceso a un diagnóstico definitivo en el SNS”
La Dra. Mª José Trujillo (centro) junto a pacientes con albinismo, familiares y genetistas.
Con motivo de la celebración del Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) defiende la necesidad de que el Sistema Nacional de Salud (SNS) sea capaz de proporcionar diagnóstico y asesoramiento genéticos a todos los pacientes que tienen esta enfermedad rara de origen genético.
El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas que se caracterizan por la ausencia de melanina en la piel, los ojos o el pelo que afecta a una de cada 17.000 personas en España. No hay un solo tipo de albinismo y, debido a la diversidad genética de toda la población, no todos los afectados manifiestan los mismos síntomas, ni con la misma intensidad o relevancia. “Lo más llamativo es la ausencia de pigmento en pelo, piel y ojos, pero en realidad lo más limitante para sus vidas es la alteración ocular que lo acompaña, la hipoplasia foveal, que es la parte central de la retina donde se produce la visión más precisa y, por tanto, dicha alteración provoca una deficiencia visual importante”, explica Mª José Trujillo, jefa asociada del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid y socia de la AEGH.
Falsas creencias y supersticiones
Naciones Unidas estableció el 13 de junio como Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo para luchar contra el rechazo y la persecución que sufren los albinos. La apariencia física de quienes tienen esta enfermedad poco frecuente ha dado lugar a falsas creencias y supersticiones que fomentan su marginación social, dando lugar a una auténtica ‘cacería’ contra ellos, sobre todo en África.
El papel de los genetistas clínicos, tanto de consulta como de laboratorio, en el diagnóstico de las personas afectadas y el desarrollo de nuevos abordajes terapéuticos es fundamental, pero aún no está al alcance de todos los pacientes del SNS dado que España es el único país de la Unión Europea que carece de la especialidad de Genética Clínica.
Los genetistas clínicos, representados por la AEGH, “somos los encargados del correcto diagnóstico de estos pacientes, dado que existen muchos genes implicados en la causa del albinismo y algunos de estos genes cursan con otras alteraciones. Por tanto, es clínicamente muy relevante identificar precozmente esta situación en el paciente albino”, resalta Trujillo.
“En base al diagnóstico molecular, el genetista realiza un asesoramiento genético personalizado en el paciente y en su familia, explicando los riesgos de transmisión en la futura descendencia, las opciones reproductivas para prevenirlo y los tratamientos novedosos para su enfermedad en particular -añade Trujillo-. Esto permite al albino que pueda consultar libremente y de forma segura todo lo que le preocupe respecto a su situación en un entorno sanitario y, así, evitar que adquiera información errónea, sesgada o incompleta”.
“Estos pacientes, como el resto de los pacientes con algún problema genético, se beneficiarían de la aprobación de la especialidad porque podrían tener acceso a su diagnóstico definitivo dentro del SNS y, por tanto, repercutirá tanto en el manejo clínico del paciente como en su posible tratamiento. También al acceso regulado de toda la información necesaria para su planificación de vida, que le sería proporcionado por los profesionales expertos en esta área, los genetistas, independientemente del lugar en donde vivan”.
Solves: “Perpetúa el desconocimiento y la falta de conciencia”
Desde ALBA (Asociación Española para la Ayuda a Personas con Albinismo), también reclaman la creación de la especialidad de Genética Clínica. Su vicepresidente, José Antonio Solves, defiende que “sería fundamental para nosotros. En primer lugar, para favorecer el conocimiento del personal sanitario en patologías poco frecuentes como la nuestra. Además, ayudaría muchísimo a fomentar la investigación, el diagnóstico precoz y la aplicación de los mejores tratamientos lo antes posible. La no existencia de esta especialidad perpetúa el desconocimiento sobre el albinismo y la falta de conciencia tanto en los profesionales sanitarios como en la sociedad en general”.
Lluís Montoliu, investigador del CSIC especializado en albinismo y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), se suma a la demanda de la especialidad porque “afecta a todas las enfermedades, especialmente a las de base genética como el albinismo. Si tuviésemos más profesionales de la genética, podrían recabar más información de diagnóstico, realizar más asesoramientos genéticos y podríamos progresar mucho más en el conocimiento de posibles tratamientos en esta y en otras muchas enfermedades raras”.
Vídeo declaraciones Dra. Mª José Trujillo (AEGH): https://youtu.be/00fXzvcn6LU
Vídeo declaraciones José Antonio Solves (ALBA): https://youtu.be/Jj3EVMOWEDc
Vídeo declaraciones Lluís Montoliu: https://youtu.be/dX5g5haRe2Q
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Paz Gómez Martín
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