El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez por dos doctores japoneses, Niikawa y Kuroki en 1981 dada la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki. Presentan una serie de características clínicas, como son los rasgos faciales particulares; hipotonía e hiperlaxitud articular; retraso psicomotor; de crecimiento; discapacidad intelectual leve-moderada; problemas esqueléticos; cardiacos; inmunológicos; auditivos; oftalmológicos y neurológicos, en grado variable.
La pasada semana se celebró la VI Jornada de la Asociación Kabuki con motivo del Día Internacional del Síndrome Kabuki, en la que participó nuestra presidenta, Encarna Guillén, como parte del comité científico.
Puede leer la información en:
https://www.laverdad.es/murcia/investigacion-ninos-sindrome-20221028214450-nt.html
