Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, que muchas de ellas son genéticas y no se conoce la causa. Entonces, identificar esta región de ADN hasta ahora desconocida nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética allí, lo que probablemente nos pueda ayudar a mejorar el diagnóstico”, expresa a RTVE Jair Tenorio, genetista molecular y miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
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