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“El Proyecto Únicas es un paso fundamental hacia la equidad en salud”

El proyecto Únicas. impulsado por el Hospital Sant Joan de Deu y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), busca abordar las múltiples necesidades de los pacientes pediátricos que padecen enfermedades raras, un campo que ha sido históricamente desatendido. Puede leer la información en: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/48276/el-proyecto-unicas-es-un-paso-fundamental-hacia-la-equidad-en-salud.html

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European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG)

Estimados/as socios/as, Les informamos que ya está abierto el registro para el examen ECMGG (European Certificate in Medical Genetics and Genomics) 2025, y ya están llegando las primeras manifestaciones de interés. Encontrarán más información en https://uems-ecmgg.org/.

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Silenciar los genes, la estrategia ARN que permite y permitirá tratar gran variedad de patologías

Reportaje en Consalud.es sobre las terapias con ARN y su popularidad creciente durante los últimos años, dado las puertas que ha abierto a nuevas terapias. En esta ocasión, Consalud.es habla con la presidenta de la AEGH, Encarna Guillén, para conocer qué han supuesto estos avances. https://www.consalud.es/industria/silenciar-genes-estrategia-arn-tratar-gran-variedad-patologias_148971_102.html

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Identifican un nuevo mecanismo de aterosclerosis precoz en un síndrome de envejecimiento prematuro

Un estudio que acaba de ser publicado en la revista Circulation describe un nuevo mecanismo involucrado en la aterosclerosis prematura. Esta investigación, liderada por Vicente Andrés, investigador principal del Grupo de Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética del CNIC, podría servir para detectar futuras dianas terapéuticas para esta enfermedad. Puede leer la noticia en: https://www.cnic.es/es/noticias/circulation-investigadores-cnic-identifican-un-nuevo-mecanismo-aterosclerosis-precoz-un

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CELEBRACIÓN DEL 50 ANIVERSARIO DE LA CREACIÓN DE LA AEGH

Estimados/as socios/as, Nos complace anunciaros la Celebración del 50 Aniversario de la creación de la AEGH, que tendrá lugar en el Hotel Hilton Barcelona el día 10 de diciembre de 2024 a las 17:30h, previo a la Jornada que se celebrará el día 11 de diciembre de 2024, titulada “XVI Jornada de Actualización en Genética…

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La AEGH participa en la creación de SpadaHC

La herramienta SpadaHC permite compartir datos a los centros españoles registrados en diagnóstico genético para mejorar la clasificación de variantes genéticas que predisponen al cáncer hereditario. Su nombre proviene de “SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer” y es el resultado de un esfuerzo nacional promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) a través…

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Ago292024

IV Jornada SEFF

La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica celebra el 15 de noviembre en el CNIO la Jornada SEFF 2024 bajo el lema “Farmacogenética como soporte a la decisión clínica”. La inscripción incluirá la documentación oficial de la Jornada, café y almuerzo de trabajo. Enlace de inscripción disponible próximamente. Puede acceder ya al programa preliminar en:…

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Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

Nuevo artículo en la plataforma divulgativa The Conversation en torno a las desigualdades en la prueba de cribado neonatal, también conocida como prueba del talón. La diferencia entre comunidades como Asturias o la Región de Murcia continúa perenne. Con este reportaje, los compañeros Belén Pérez, Chema Millán y Lluis Montolliu repasan la situación actual en…

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“Sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico”

Entrevista a Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, por parte de la Cruz Roja. Durante su intervención ha recalcado la falta que hace en España el reconocimiento de la Especialidad de Genética Clínica para garantizar la equidad en la prueba de diagnóstico. Puede leer la información completa en: https://www2.cruzroja.es/web/ahora/-/juan-carrion-enfermedades-raras-tratamiento-farmacologico  

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