Investigadores del CIBERER, entre los que se encuentra Belén Pérez, socia y vicepresidenta de la AEGH, han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente. Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son un grupo de errores congénitos del metabolismo. El más frecuente, PMM2-CDG,…
DetallesEl próximo 3 de febrero de 2022 se organiza la XVII Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión ‘Medicina de precisión, más allá del genoma’ dentro del Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz. Inscripciones abiertas y programa completo en: https://www.institutoroche.es/jornadas/109-17a-jornada-internacional-sobre-investigacion-traslacional-y-medicina-de-precision
DetallesEl director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, ha transmitido este martes en el Senado “la necesidad de acometer todos los cambios que estén al alcance de este momento” para “prepararnos para la transformación tecnológica importante e imparable” que supone la terapia génica. Puede leer la noticia…
DetallesCinco sociedades científicas (AEGH, SEFF, AEDP, SEAGEN y SEGCD) se han unido en este encuentro científico internacional para reclamar con urgencia la creación de la especialidad de Genética Clínica en España, único país de la UE que todavía carece de este reconocimiento profesional Más de 600 expertos nacionales e internacionales se reunirán en el III…
DetallesLa jornada “Aterrizando el sueño genómico” remarcó que aplicar la medicina personalizada aportará mayor capacidad de diagnóstico, disminuyendo el tiempo de espera y la odisea diagnóstica que actualmente padecen los pacientes y facilitará el acceso a tratamientos más seguros y eficaces. El pasado día 15 de octubre se celebró la sesión de debate “Aterrizando el…
DetallesReportaje sobre el potencial económico que ha supuesto la bajada de costes en la secuenciación del ADN, a través de los test genéticos. La cifra de 31.800 millones de dólares será el valor del mercado global de las pruebas genéticas en el año 2027, según un informe del Global Market Insights. Puede leer la noticia…
DetallesLa Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM), compuesta por 1.500 sanitarios dedicados al diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama y al resto de las enfermedades mamarias, han firmado un convenio con…
DetallesA través del diagnóstico, un equipo profesional y multidisciplinar es capaz de hacer que los bebés que nazcan no porten enfermedades genéticas. Los avances en genética han permitido el desarrollo de los diagnósticos genéticos preimplatacionales o test genéticos preimplatacionales, que permiten obtener embriones sanos, y evitar enfermedades que hasta el momento no tienen tratamiento. “Es…
DetallesEntrevista en El Mundo a Guillermo Antiñolo, del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y socio de la AEGH, y Encarna Guillén, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y presidenta de la AEGH, dos de los mayores expertos de España en este tipo de atención personalizada. Juntos plantean los retos de…
DetallesEntrevista en Consalud.es a Encarna Guillén, presidenta en funciones de la Asociación Española de Genética Humana, en la que se trata el avance de la genética desde la secuenciación del genoma humano hace dos décadas, los avances genéticos de los últimos años, hasta la situación de la genética en España y la falta de Especialidad…
DetallesLOS PACIENTES DE RETINA RECLAMAN QUE ESPAÑA DEJE DE SER EL ÚNICO PAÍS DE LA UE SIN LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA CLÍNICA El diagnóstico genético se torna clave con la aparición de la primera terapia génica y la previsión de que surjan más en un futuro próximo. Que la especialidad de Genética se implante en todos…
DetallesEl aumento en el conocimiento de la genética de las últimas décadas ha permitido conseguir grandes logros científicos en el tratamiento de las enfermedades raras. Unos avances que hasta el momento parecían imposibles y que abren esperanzas a los pacientes. Actualmente la mayoría de terapias génicas para estas patologías están en fase de ensayo clínico.…
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IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana
15 al 17 de Noviembre de 2023, Málaga
https://www.geneticahumana.org/
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