Entrevista a Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, para conocer el impacto del desarrollo de la genética en el manejo de las enfermedades raras, qué retos presenta el diagnóstico e investigación en estas enfermedades y que acciones deberían ser prioritarias para mejorar la situación de los pacientes y sus familias.
Guillén defiende la recuperación de la especialidad en Genética Clínica como una necesidad para progresar en la atención a los pacientes y conseguir un acceso más equitativo y rápido al diagnóstico, manejo y asesoramiento genético. En este contexto destaca que la formación de los profesionales y la disponibilidad de suficientes especialistas de genética clínica serán parte fundamental de ese progreso.
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