La detección precoz y los tratamientos personalizados son elementos muy necesarios para el pronóstico de los pequeños, y en el desarrollo de herramientas y terapias que nos permitan conseguir estas metas, la genética es un pilar. Sin embargo el acceso a estos avances es, cuanto menos, mejorable. Si tenemos en cuenta que tradicionalmente se ha investigado poco en niños; que el 21% de los pacientes con enfermedades poco frecuentes esperan 10 años en ser diagnosticados, otros, cada vez menos, nunca llegan a conocer lo que tenían.
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