El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) junto al Instituto Catalán de Oncología (ICO) y CIBERONC, liderado por las investigadoras Laura Valle y Conxi Lázaro, estudia más de 2.800 pacientes de cáncer familiar para determinar la prevalencia real de las mutaciones en las regiones correctoras de la polimerasa POLE y POLD1.
Los resultados, que acaban de ser publicados en Genetics in Medicine, la revista oficial del American College of Medical Genetics and Genomica (ACMG), muestran que entre el 0.1 y el 0.4% de los cánceres familiares son debidos a mutaciones en estas regiones, y a pesar de que los tumores colorrectales son los más abundantes también se encuentran en tumores endometriales o de ovario.
Fuente: IDIBELL
Toda la información en: https://idibell.cat/es/2020/08/determinan-la-prevalencia-de-mutaciones-en-dos-polimerasas-en-pacientes-con-cancer-hereditario/