Formato: Seminario interactivo para un grupo reducido (10-12 asistentes).
Duración: Ocho horas, divididas en dos jornadas: 12 de junio (16-20 h) y 13 de junio (10-14 h).
Lugar: Escuela de Posgrado de la Universidad de Alcalá – Edificio del Rectorado de la Universidad de Alcalá, Pza. San Diego, s/n, Alcalá de Henares, Madrid
Objetivos docentes: 1) Actualización de los aspectos básicos del genoma humano y los mecanismos de la herencia biológica con mayor utilidad en la práctica médica. 2) Conocer las indicaciones y las limitaciones de las pruebas diagnósticas genéticas, así como su correcta interpretación. 3) Recoger, analizar y aplicar de forma adecuada la historia médica familiar.
Programa:
- Organización y funcionamiento del genoma humano.
- Tipos de enfermedades según su componente genético.
- Clases de mutaciones, nomenclatura y significado patogénico.
- Pruebas diagnósticas genéticas: tipos, indicaciones y limitaciones.
- Heterogeneidad genética: concepto y tipos.
- Patrones hereditarios, penetrancia y expresividad.
- Genética clínica y consejo genético.
- Historia familiar y normas para la elaboración del pedigrí.
- Taller práctico de elaboración y análisis del árbol familiar.
Docentes:
- Juan de Dios García Díaz (Director del Seminario)
- José María Mesa Latorre
Unidad de Genética Clínica y Consejo Genético. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares, Madrid
