Encarna Guillén, presidenta de la Asociación, recalca en esta entrevista en Onda Cero la importancia del estudio y la investigación en enfermedades raras. “Hemos de tener un cuenta un aspecto muy importante: las enfermedades raras, en su conjunto, afectan a un gran número de personas y constituye en sí un problema real de salud pública”, resalta Guillén. En concreto, la genetista del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca explica las investigaciones actuales que están llevando a cabo para estudiar el síndrome de Phelan-McDermind, una patología que cuenta con 160 casos diagnosticados en España y que está causada por la pérdida de material genético del cromosoma 22.
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https://www.ondacero.es/emisoras/murcia/murcia/audios-podcast/la-brujula/mas-conocimiento-230221_202102236035552bc092770001dd2d52.html
