Los recientes avances en las tecnologías genómicas han permitido enormes avances en los últimos años.
Cada día son más las patologías en las que la genética nos facilita el diagnóstico, nos permite establecer un pronóstico e incluso definir la estrategia terapéutica más adecuada.
Dado el desarrollo reciente de estos conocimientos y la gran disponibilidad de información disponible en las redes, desde la comisión de atención primaria de la AEGH recomendamos los siguientes enlaces, que recogen:
1.- Enlace a páginas de divulgación de conceptos básicos de genética
Definiciones y explicaciones sobre términos de uso habitual por parte de especialistas y genetistas clínicos
- Conceptos básicos en genética https://lagenetica.info
- Help Me Understand Genetics de NIH https://ghr.nlm.nih.gov/primer#mutationsanddisorders
- Glosario genético : https://www.institutoroche.es/recursos/glosario
2.- Información relativa a las patologías de origen genético
En estas páginas se describen las patologías, los genes relacionados, los mecanismos genéticos causales, así como cuales serían las entidades incluidas en el diagnóstico diferencial
- Disease info Search https://www.diseaseinfosearch.org/
- Orphanet http://www.orpha.net
- OMIM: http://www.omim.org
- Genereviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
- Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/
- NORD® https://rarediseases.org/
- UNIQUE https://www.rarechromo.org/
- ClinGen: https://www.clinicalgenome.org
- Decipher: https://decipher.sanger.ac.uk
3.- Recomendaciones para la identificación de los pacientes con “enfermedades raras”
En este enlace se recogen las recomendaciones de la asociación española de medicina de familia y comunitaria
- Protocolo DICE-APER: https://dice-aper.semfyc.es/?page_id=12
4.- Enlaces con información relativa a la asociación entre variantes genéticas y la respuesta y/o aparición de efectos farmacológicos adversos.
- Medical Genetics Summaries (MGS): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK61999/
5.- Información sobre la frecuencia de las variantes en la población general
Dada la enorme variabilidad del genoma humano, se han descrito un elevado número de variantes que son frecuentes y que marcan las diferencias entre los individuos. En este enlace se recoge la información relativa a estas diferencias, así como diferentes conceptos que nos permiten interpretar los estudios genéticos.
6.- Otras:
- La caracterización de la patología de un individuo en términos estandarizados permite la utilización de diversas herramientas genéticas. Estos términos se recogen en la HPO Human Phenotype Ontology https://hpo.jax.org/app/
- Para obtener una categorización semi-automática de variantes se recomienda:
- http://www.medschool.umaryland.edu/Genetic_Variant_Interpretation_Tool1.html/
- https://varsome.com
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